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Article
Moller B ; Becker LL ; Saffari A ; Afenjar A ; Coci EG ; Williamson R ; Ward-Melver C ; Gibaud M ; Sedláčková L ; Lassuthova P ; Libá Z ; Vlčková M ; William N ; Klee EW ; Gavrilova RH ; Levy J ; Capri Y ; Scavina M ; Körner RW ; Valuvullah Z ; Weiss C ; Möller GM ; Thiel M ; Sinnema M ; Kamsteeg EJ ; Donkervoort S ; Duboc V ; Zaafrane-Khachnaoui K ; Elkhateeb N ; Selim L ; Margot H ; Marin V ; Beneteau C ; Isidor B ; Cogné B ; Keren B ; Kusters B ; Beggs AH ; Genetti CA ; Nicolai J ; Dötsch J ; Koy A ; Bonnemann CG ; von der Hagen M ; von Kleist-Retzow JC ; Voermans N ; Jungbluth H ; Dafsari HS | 08/06/2024
Article
Steffens P ; Weiss D ; Perez A ; Appel M ; Weber P ; Weiss C ; Stoltenburg C ; Ehinger U ; von der Hagen M ; Schallner J ; Claussen B ; Lode I ; Hahn A ; Schuler R ; Ruß L ; Ziegler A ; Denecke J ; Johannsen J | 08/05/2024
Article
Lapp HS ; Freigang M ; Friese J ; Bernsen S ; Tungler V ; von der Hagen M ; Weydt P ; Gunther R | 19/03/2024
Article
Muller-Felber W ; Blaschek A ; Schwartz O ; Glaser D ; Nennstiel U ; Brockow I ; Wirth B ; Burggraf S ; Roschinger W ; Becker M ; Durner J ; Eggermann K ; Kolbel H ; Muller C ; Hannibal I ; Olgemoller B ; Schara U ; von Moers A ; Trollmann R ; Johannssen J ; Ziegler A ; Cirak S ; Hahn A ; von der Hagen M ; Weiss C ; Schreiber G ; Flotats-Bastardas M ; Hartmann H ; Illsinger S ; Pechmann A ; Horber V ; Kirschner J ; Kohler C ; Winter B ; Friese J ; Vill K | Netherlands | 28/11/2022
Article
Guglieri M ; Bushby K ; McDermott MP ; Hart KA ; Tawil R ; Martens WB ; Herr BE ; McColl E ; Speed C ; Wilkinson J ; Kirschner J ; King WM ; Eagle M ; Brown MW ; Willis T ; Griggs RC ; Straub V ; van Ruiten H ; Childs AM ; Ciafaloni E ; Shieh PB ; Spinty S ; Maggi L ; Baranello G ; Butterfield RJ ; Horrocks IA ; Roper H ; Alhaswani Z ; Flanigan KM ; Kuntz NL ; Manzur A ; Darras BT ; Kang PB ; Morrison L ; Krzesniak-Swinarska M ; Mah JK ; Mongini TE ; Ricci F ; von der Hagen M ; Finkel RS ; O'Reardon K ; Wicklund M ; Kumar A ; McDonald CM ; Han JJ ; Joyce N ; Henricson EK ; Schara-Schmidt U ; Gangfuss A ; Wilichowski E ; Barohn RJ ; Statland JM ; Campbell C ; Vita G ; Vita GL ; Howard Jr JF ; Hughes I ; McMillan HJ ; Pegoraro E ; Bello L ; Burnette WB ; Thangarajh M ; Chang T | United States | 19/04/2022
Article
Weiss C ; Ziegler A ; Becker LL ; Johannsen J ; Brennenstuhl H ; Schreiber G ; Flotats-Bastardas M ; Stoltenburg C ; Hartmann H ; Illsinger S ; Denecke J ; Pechmann A ; Muller Felber W ; Vill K ; Blaschek A ; Smitka M ; van der Stam L ; Weiss K ; Winter B ; Goldhahn K ; Plecko B ; Horber V ; Bernert G ; Husain RA ; Rauscher C ; Trollmann R ; Garbade SF ; Hahn A ; von der Hagen M ; Kaindl AM | England | 28/10/2021
Article
Nitz E ; Smitka M ; Schallner J ; Akgun K ; Ziemssen T ; von der Hagen M ; Tungler V | United States | 04/09/2021
Article
von der Hagen M ; Nolte Buchholtz S ; Janisch M ; Pietz J ; Blankenburg M ; Ziegler A | United States | 02/2021
Article
Becker LL ; Dafsari HS ; Schallner J ; Abdin D ; Seifert M ; Petit F ; Smol T ; Bok L ; Rodan L ; Krapels I ; Spranger S ; Weschke B ; Johnson K ; Straub V ; Kaindl AM ; Di Donato N ; von der Hagen M ; Cirak S | England | 2020
Article
Villar-Quiles RN ; von der Hagen M ; Metay C ; Gonzalez V ; Donkervoort S ; Bertini E ; Castiglioni C ; Chaigne D ; Colomer J ; Cuadrado ML ; de Visser M ; Desguerre I ; Eymard B ; Goemans N ; Kaindl A ; Lagrue E ; Lütschg J ; Malfatti E ; Mayer M ; Merlini L ; Orlikowski D ; Reuner U ; Salih MA ; Schlotter-Weigel B ; Stoetter M ; Straub V ; Topaloglu H ; Urtizberea JA ; van der Kooi A ; Wilichowski E ; Romero NB ; Fardeau M ; Bonnemann CG ; Estournet B ; Richard P ; Quijano Roy S ; Schara U ; Ferreiro A | United States | 2020
Article
Pechmann A, Auteur ; Baumann M ; Bernert G ; Flotats-Bastardas M ; Gruber-Sedlmayr U ; von der Hagen M ; Hasselmann O ; Hobbiebrunken E ; Horber V ; Johannsen J ; Kellersmann A ; Kohler C ; von Moers A ; Muller Felber W ; Plecko B ; Reihle C ; Schlachter K ; Schreiber G ; Schwartz O ; Smitka M ; Steiner E ; Stoltenburg C ; Stüve B ; Theophil M ; Weiss C ; Wiegand G ; Wilichowski E ; Winter B ; Wittmann W ; Schara U ; Kirschner J | Netherlands | 11/2019
Article
von der Hagen M, Auteur ; Becker LL ; Wienker TF ; Smitka M ; Musante L ; Ropers HH ; Huebner A ; Hu H ; Kaindl AM | Germany | 10/2019
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Dittrich S, Auteur ; Graf E ; Trollmann R ; Neudorf U ; Schara U ; Heilmann A ; von der Hagen M ; Stiller B ; Kirschner J ; Pozza RD ; Muller Felber W ; Weiss K ; von Au K ; Khalil M ; Motz R ; Korenke C ; Lange M ; Wilichowski E ; Pattathu J ; Ebinger F ; Wiechmann N ; Schröder R | England | 10/05/2019
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Crow RA, Auteur ; Hart KA ; McDermott MP ; Tawil R ; Martens WB ; Herr BE ; McColl E ; Wilkinson J ; Kirschner J ; King WM ; Eagle M ; Brown MW ; Hirtz D ; Lochmuller H ; Straub V ; Ciafaloni E ; Shieh PB ; Spinty S ; Childs AM ; Manzur AY ; Morandi L ; Butterfield RJ ; Horrocks I ; Roper H ; Flanigan KM ; Kuntz NL ; Mah JK ; Morrison L ; Darras BT ; von der Hagen M ; Schara U ; Wilichowski E ; Mongini T ; McDonald CM ; Vita G ; Barohn RJ ; Finkel RS ; Wicklund M ; McMillan HJ ; Hughes I ; Pegoraro E ; Bryan Burnette W ; Howard Jr JF ; Thangarajh M ; Campbell C ; Griggs RC ; Bushby K ; Guglieri M | 2018
Article
Guglieri M, Auteur ; Bushby K ; McDermott MP ; Hart KA ; Tawil R ; Martens WB ; Herr BE ; McColl E ; Wilkinson J ; Kirschner J ; King WM ; Eagle M ; Brown MW ; Willis T ; Hirtz D ; Shieh PB ; Straub V ; Childs AM ; Ciafaloni E ; Butterfield RJ ; Horrocks I ; Spinty S ; Flanigan KM ; Kuntz NL ; Baranello G ; Roper H ; Morrison L ; Mah JK ; Manzur AY ; McDonald CM ; Schara U ; von der Hagen M ; Barohn RJ ; Campbell C ; Darras BT ; Finkel RS ; Vita G ; Hughes I ; Mongini T ; Pegoraro E ; Wicklund M ; Wilichowski E ; Bryan Burnette W ; Howard Jr JF ; McMillan HJ ; Thangarajh M ; Griggs RC | 2017
Article
Rudnik Schoneborn S ; Tölle D ; Senderek J ; Eggermann K ; Elbracht M ; Kornak U ; von der Hagen M ; Kirschner J ; Leube B ; Muller Felber W ; Schara U ; von Au K ; Wieczorek D ; Bußmann C ; Zerres K | 01/2016We present clinical features and genetic results of 1206 index patients and 124 affected relatives who were referred for genetic testing of Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy at the laboratory in Aachen between 2001 and 2012. Genetic detection[...]
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Sarrazin E ; von der Hagen M ; Schara U ; von Au K ; Kaindl AM | 2014
Article
Gallenmuller C ; Muller Felber W ; Dusl M ; Stucka R ; Guergueltcheva V ; Blaschek A ; von der Hagen M ; Huebner A ; Müller JS ; Lochmuller H ; Abicht A | 2014
Article
Davidson AE ; Siddiqui FM ; Lopez MA ; Lunt P ; Carlson HA ; Moore BE ; Love S ; Born DE ; Roper H ; Majumdar A ; Jayadev S ; Underhill HR ; Smith CO ; von der Hagen M ; Hübner A ; Jardine P ; Merrison A ; Curtis E ; Cullup T ; Jungbluth H ; Cox MO ; Winder TL ; Abdel Salam H ; Li JZ ; Moore SA ; Dowling JJ | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
Article
Abicht A ; Dusl M ; Gallenmuller C ; Guergueltcheva V ; Schara U ; Della Marina A ; Wibbeler E ; Almaras S ; Mihaylova V ; von der Hagen M ; Huebner A ; Chaouch A ; Müller JS ; Lochmuller H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndromes myasthéniques congénitaux : fréquence et distribution des mutations dans une cohorte de 680 patients Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies rares caractér[...]
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Michot C ; Hubert L ; Romero NB ; Gouda A ; Mamoune A ; Mathew S ; Kirk E ; Viollet L ; Rahman S ; Bekri S ; Peters H ; McGill J ; Glamuzina E ; Farrar M ; von der Hagen M ; Alexander IE ; Kirmse B ; Barth M ; Laforet P ; Benlian P ; Munnich A ; Jeanpierre M ; Elpeleg O ; Pines O ; Delahodde A ; de Keyzer Y ; de Lonlay P | 2012
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Senderek J ; Müller JS ; Dusl M ; Strom TM ; Guergueltcheva V ; Diepolder I ; Laval SH ; Maxwell S ; Cossins J ; Krause S ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Colomer J ; Mallebrera CJ ; Nascimento A ; Nafissi S ; Kariminejad A ; Nilipour Y ; Bozorgmehr B ; Najmabadi H ; Rodolico C ; Sieb JP ; Steinlein OK ; Schlotter B ; Schoser B ; Kirschner J ; Herrmann R ; Voit T ; Oldfors A ; Lindbergh C ; Urtizberea JA ; von der Hagen M ; Hübner A ; Palace J ; Bushby K ; Straub V ; Beeson D ; Abicht A ; Lochmuller H | 2011
Article
Hubert L ; Romero NB ; Viollet L ; Laforet P ; Mathew S ; Bekri S ; Kirk E ; Peters H ; McGill JJ ; Glamuzina E ; von der Hagen M ; Alexander IE ; Kirmse B ; Vaz FM ; Munnich A ; Elpeleg O ; Delahodde A ; de Keyzer Y ; de Lonlay P | AFM-TELETHON | 2011Introduction: Main metabolic causes of myopathies are fatty acid oxidation (FAO) deficiencies. LPIN1 defects have been involved in severe and early rhabdomyolysis. Lipin1 plays a dual role, as a phosphatidate phosphatase 1 (PAP1) and as a transc[...]
Article
Mihaylova V ; Scola RH ; Gervini B ; Lorenzoni PJ ; Kay CK ; Werneck LC ; Stucka R ; Guergueltcheva V ; von der Hagen M ; Huebner A ; Abicht A ; Müller JS ; Lochmuller H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
Article
Kirschner J ; Schessl J ; Schara U ; Reitter B ; Stettner GM ; Hobbiebrunken E ; Wilichowski E ; Bernert G ; Weiss S ; Stehling F ; Wiegand G ; Muller Felber W ; Thiele S ; Grieben U ; von der Hagen M ; Lütschg J ; Schmoor C ; Ihorst G ; Korinthenberg R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Pas d'effet bénéfique du traitement par la ciclosporine A chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne A ce jour, le seul traitement qui s'est montré effic[...]
