MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Data from the European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC)

Scalco RS, Lucia A, Santalla A, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15, 1, p 330

Notice complète Revue : Orphanet journal of rare diseases, 15, 1 Titre : Data from the European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC) Type de document : Article Auteurs : Scalco RS ; Lucia A ; Santalla A ; Martinuzzi A ; Vavla M ; Reni G ; Toscano A ; Musumeci O ; Voermans NC ; Kouwenberg CV ; Laforêt P ; San-Millán B ; Viéitez I ; Siciliano G ; Kühnle E ; Trost R ; Sacconi S ; Stemmerik MG ; Durmus H ; Kierdaszuk B ; Wakelin A ; Andreu AL ; Pinos T ; Marti R ; Quinlivan R ; Vissing J Année de publication : 24/11/2020 Pages : p 330 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33234167 / DOI : 10.1186/s13023-020-01562-x N° Profil MNM : 2020121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33234167

Voir aussi

• Maladie de McArdle : une meilleure prise en charge grâce au registre EUROMAC

  Cukierman L
  2021
  

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Characterizing the face in facioscapulohumeral muscular dystrophy

Loonen TGJ, Horlings CGC, Vincenten SCC, et al.
Journal of neurology, 2020

Notice complète Revue : Journal of neurology Titre : Characterizing the face in facioscapulohumeral muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Loonen TGJ ; Horlings CGC ; Vincenten SCC ; Beurskens CHG ; Knuijt S ; Padberg GWAM ; Statland JM ; Voermans NC ; Maal TJJ ; van Engelen BGM ; Mul K Editeur : Germany Année de publication : 28/10/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33113021 / DOI : 10.1007/s00415-020-10281-z N° Profil MNM : 2020111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33113021

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Anaesthesia and neuromuscular disorders: what a neurologist needs to know

van den Bersselaar LR, Snoeck MMJ, Gubbels M, et al.
Practical Neurology, 2020

Notice complète Revue : Practical Neurology Titre : Anaesthesia and neuromuscular disorders: what a neurologist needs to know Type de document : Article Auteurs : van den Bersselaar LR ; Snoeck MMJ ; Gubbels M ; Riazi S ; Kamsteeg EJ ; Jungbluth H ; Voermans NC Editeur : England Année de publication : 27/10/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33109742 / DOI : 10.1136/practneurol-2020-002633 N° Profil MNM : 2020111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33109742

Voir aussi

• L’anesthésie oui, mais avec les précautions d’usage

  Marion S
  2020
  

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Preserved single muscle fiber specific force in facioscapulohumeral muscular dystrophy

Lassche S, Voermans NC, van der Pijl R, et al.
Neurology, 2020, 94, 11, p e1157

Notice complète Revue : Neurology, 94, 11 Titre : Preserved single muscle fiber specific force in facioscapulohumeral muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Lassche S ; Voermans NC ; van der Pijl R ; van den Berg M ; Heerschap A ; van Hees H ; Küsters B ; van der Maarel SM ; Ottenheijm CAC ; van Engelen BGM Editeur : United States Année de publication : 17/03/2020 Pages : p e1157 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; étude cas-témoins ; maladie neuromusculaire ; physiologie musculaire Pubmed / DOI : Pubmed : 31964688 / DOI : 10.1212/WNL.0000000000008977 N° Profil MNM : 2020013 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31964688

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Intracellular calcium leak as a therapeutic target for RYR1-related myopathies

Kushnir A, Todd JJ, Witherspoon JW, et al.
Acta neuropathologica, 2020

Notice complète Revue : Acta neuropathologica Titre : Intracellular calcium leak as a therapeutic target for RYR1-related myopathies Type de document : Article Auteurs : Kushnir A, Auteur ; Todd JJ ; Witherspoon JW ; Yuan Q ; Reiken S ; Lin H ; Munce RH ; Wajsberg B ; Melville Z ; Clarke OB ; Wedderburn-Pugh K ; Wronska A ; Razaqyar MS ; Chrismer IC ; Shelton MO ; Mankodi A ; Grunseich C ; Tarnopolsky MA ; Tanji K ; Hirano M ; Riazi S ; Kraeva N ; Voermans NC ; Gruber A ; Allen C ; Meilleur KG ; Marks AR Editeur : Germany Année de publication : 03/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32236737 / DOI : 10.1007/s00401-020-02150-w N° Profil MNM : 2020041 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32236737

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Clinical, morphological and genetic characterization of Brody disease: an international study of 40 patients

Molenaar JP, Verhoeven JI, Rodenburg RJ, et al.
Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 2, p 452

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Biallelic loss of function variants in SYT2 cause a treatable congenital onset presynaptic myasthenic syndrome

Donkervoort S, Mohassel P, Laugwitz L, et al.
American journal of medical genetics. Part A, 2020

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KBTBD13 is an actin-binding protein that modulates muscle kinetics

de Winter JM, Molenaar JP, Yuen M, et al.
The Journal of clinical investigation, 2019

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High incidence of falls in patients with myotonic dystrophy type 1 and 2: A prospective study

Berends J, Tieleman AA, Horlings CGC, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019

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Cytidine Diphosphate-Ribitol Analysis for Diagnostics and Treatment Monitoring of Cytidine Diphosphate-L-Ribitol Pyrophosphorylase A Muscular Dystrophy

van Tol W, van Scherpenzeel M, Alsady M, et al.
Clinical chemistry, 2019

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Scapular dyskinesis in myotonic dystrophy type 1: clinical characteristics and genetic investigations

Voermans NC, van der Bilt RC, IJspeert J, et al.
Journal of neurology, 2019

Permalink

A family-based study into penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1

Wohlgemuth M, Lemmers RJ, Jonker M, et al.
Neurology, 2019, 91, 5

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Aberrant regulation of epigenetic modifiers contributes to the pathogenesis in patients with selenoprotein N-related myopathies

Bachmann C, Noreen F, Voermans NC, et al.
Human mutation, 2019

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Early onset as a marker for disease severity in facioscapulohumeral muscular dystrophy

Goselink RJM, Goselink RJM, Mul K, et al.
Neurology, 2019, 92, 4

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Panel-Based Exome Sequencing for Neuromuscular Disorders as a Diagnostic Service

Westra D, Schouten MI, Stunnenberg BC, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2019, 6, 2, p 241

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Functional impairments, fatigue and quality of life in RYR1-related myopathies: A questionnaire study

van Ruitenbeek E, Custers JAE, Verhaak C, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, 1, p 30

Permalink

Quantitative muscle MRI and ultrasound for facioscapulohumeral muscular dystrophy: complementary imaging biomarkers

Mul K, Horlings CGC, Vincenten SCC, et al.
Journal of neurology, 2018, 265, 11, p 2646

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Experiences with bariatric surgery in patients with facioscapulohumeral dystrophy and myotonic dystrophy type 1: A qualitative study.

Abel EEDH, Cup EHC, Lanser A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, p. 938

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A family-based study into penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1.

Wohlgemuth M, Lemmers RJ, Jonker M, et al.
Neurology, 2018, 91, 5, p. 444-454

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FSHD type 2 and Bosma arhinia microphthalmia syndrome: Two faces of the same mutation

Mul K, Mul K, Lemmers RJLF, et al.
Neurology, 2018

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Phenotype and genotype of muscle ryanodine receptor rhabdomyolysis-myalgia syndrome

Witting N, Laforêt P, Voermans NC, et al.
Acta neurologica Scandinavica, 2018, 137, 5, p 452

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Facioscapulohumeral Dystrophy in Childhood: A Nationwide Natural History Study

Goselink RJM, Goselink RJM, Schreuder THA, et al.
Annals of neurology, 2018, 84, 5, p 627

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Phenotype-genotype relations in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1

Mul K, Mul K, Voermans NC, et al.
Clinical genetics, 2018, 94, 6, p 521

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MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study

Tasca G, Monforte M, Diaz-Manera J, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2018, 89, 1, p 72

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Mastication and Oral Motor Function in McArdle Disease: Patient Reported Complaints

Kouwenberg CV, Kouwenberg CV, Voermans NC, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2018, 5, 3, p 353

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