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Auteur Voermans NC |
Documents disponibles écrits par cet auteur (60)



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Data from the European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC)
Scalco RS, Lucia A, Santalla A, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15, 1, p 330
Revue : Orphanet journal of rare diseases, 15, 1 Titre : Data from the European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC) Type de document : Article Auteurs : Scalco RS ; Lucia A ; Santalla A ; Martinuzzi A ; Vavla M ; Reni G ; Toscano A ; Musumeci O ; Voermans NC ; Kouwenberg CV ; Laforêt P ; San-Millán B ; Viéitez I ; Siciliano G ; Kühnle E ; Trost R ; Sacconi S ; Stemmerik MG ; Durmus H ; Kierdaszuk B ; Wakelin A ; Andreu AL ; Pinos T ; Marti R ; Quinlivan R ; Vissing J Année de publication : 24/11/2020 Pages : p 330 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33234167 / DOI : 10.1186/s13023-020-01562-x
N° Profil MNM : 2020121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33234167 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Characterizing the face in facioscapulohumeral muscular dystrophy
Loonen TGJ, Horlings CGC, Vincenten SCC, et al.
Journal of neurology, 2020
Revue : Journal of neurology Titre : Characterizing the face in facioscapulohumeral muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Loonen TGJ ; Horlings CGC ; Vincenten SCC ; Beurskens CHG ; Knuijt S ; Padberg GWAM ; Statland JM ; Voermans NC ; Maal TJJ ; van Engelen BGM ; Mul K Editeur : Germany Année de publication : 28/10/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33113021 / DOI : 10.1007/s00415-020-10281-z
N° Profil MNM : 2020111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33113021 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Anaesthesia and neuromuscular disorders: what a neurologist needs to know
van den Bersselaar LR, Snoeck MMJ, Gubbels M, et al.
Practical Neurology, 2020
Revue : Practical Neurology Titre : Anaesthesia and neuromuscular disorders: what a neurologist needs to know Type de document : Article Auteurs : van den Bersselaar LR ; Snoeck MMJ ; Gubbels M ; Riazi S ; Kamsteeg EJ ; Jungbluth H ; Voermans NC Editeur : England Année de publication : 27/10/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33109742 / DOI : 10.1136/practneurol-2020-002633
N° Profil MNM : 2020111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33109742 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Preserved single muscle fiber specific force in facioscapulohumeral muscular dystrophy
Lassche S, Voermans NC, van der Pijl R, et al.
Neurology, 2020, 94, 11, p e1157
Revue : Neurology, 94, 11 Titre : Preserved single muscle fiber specific force in facioscapulohumeral muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Lassche S ; Voermans NC ; van der Pijl R ; van den Berg M ; Heerschap A ; van Hees H ; Küsters B ; van der Maarel SM ; Ottenheijm CAC ; van Engelen BGM Editeur : United States Année de publication : 17/03/2020 Pages : p e1157 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; étude cas-témoins ; maladie neuromusculaire ; physiologie musculaire Pubmed / DOI : Pubmed : 31964688 / DOI : 10.1212/WNL.0000000000008977
N° Profil MNM : 2020013 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31964688 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Intracellular calcium leak as a therapeutic target for RYR1-related myopathies
Kushnir A, Todd JJ, Witherspoon JW, et al.
Acta neuropathologica, 2020
Revue : Acta neuropathologica Titre : Intracellular calcium leak as a therapeutic target for RYR1-related myopathies Type de document : Article Auteurs : Kushnir A, Auteur ; Todd JJ ; Witherspoon JW ; Yuan Q ; Reiken S ; Lin H ; Munce RH ; Wajsberg B ; Melville Z ; Clarke OB ; Wedderburn-Pugh K ; Wronska A ; Razaqyar MS ; Chrismer IC ; Shelton MO ; Mankodi A ; Grunseich C ; Tarnopolsky MA ; Tanji K ; Hirano M ; Riazi S ; Kraeva N ; Voermans NC ; Gruber A ; Allen C ; Meilleur KG ; Marks AR Editeur : Germany Année de publication : 03/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32236737 / DOI : 10.1007/s00401-020-02150-w
N° Profil MNM : 2020041 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32236737 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Clinical, morphological and genetic characterization of Brody disease: an international study of 40 patients
Molenaar JP, Verhoeven JI, Rodenburg RJ, et al.
Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 2, p 452
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Biallelic loss of function variants in SYT2 cause a treatable congenital onset presynaptic myasthenic syndrome
Donkervoort S, Mohassel P, Laugwitz L, et al.
American journal of medical genetics. Part A, 2020
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KBTBD13 is an actin-binding protein that modulates muscle kinetics
de Winter JM, Molenaar JP, Yuen M, et al.
The Journal of clinical investigation, 2019
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High incidence of falls in patients with myotonic dystrophy type 1 and 2: A prospective study
Berends J, Tieleman AA, Horlings CGC, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019
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Cytidine Diphosphate-Ribitol Analysis for Diagnostics and Treatment Monitoring of Cytidine Diphosphate-L-Ribitol Pyrophosphorylase A Muscular Dystrophy
van Tol W, van Scherpenzeel M, Alsady M, et al.
Clinical chemistry, 2019
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Scapular dyskinesis in myotonic dystrophy type 1: clinical characteristics and genetic investigations
Voermans NC, van der Bilt RC, IJspeert J, et al.
Journal of neurology, 2019
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A family-based study into penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1
Wohlgemuth M, Lemmers RJ, Jonker M, et al.
Neurology, 2019, 91, 5
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Aberrant regulation of epigenetic modifiers contributes to the pathogenesis in patients with selenoprotein N-related myopathies
Bachmann C, Noreen F, Voermans NC, et al.
Human mutation, 2019
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Early onset as a marker for disease severity in facioscapulohumeral muscular dystrophy
Goselink RJM, Goselink RJM, Mul K, et al.
Neurology, 2019, 92, 4
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Panel-Based Exome Sequencing for Neuromuscular Disorders as a Diagnostic Service
Westra D, Schouten MI, Stunnenberg BC, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2019, 6, 2, p 241
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Functional impairments, fatigue and quality of life in RYR1-related myopathies: A questionnaire study
van Ruitenbeek E, Custers JAE, Verhaak C, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, 1, p 30
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Quantitative muscle MRI and ultrasound for facioscapulohumeral muscular dystrophy: complementary imaging biomarkers
Mul K, Horlings CGC, Vincenten SCC, et al.
Journal of neurology, 2018, 265, 11, p 2646
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Experiences with bariatric surgery in patients with facioscapulohumeral dystrophy and myotonic dystrophy type 1: A qualitative study.
Abel EEDH, Cup EHC, Lanser A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, p. 938
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A family-based study into penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1.
Wohlgemuth M, Lemmers RJ, Jonker M, et al.
Neurology, 2018, 91, 5, p. 444-454
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FSHD type 2 and Bosma arhinia microphthalmia syndrome: Two faces of the same mutation
Mul K, Mul K, Lemmers RJLF, et al.
Neurology, 2018
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Phenotype and genotype of muscle ryanodine receptor rhabdomyolysis-myalgia syndrome
Witting N, Laforêt P, Voermans NC, et al.
Acta neurologica Scandinavica, 2018, 137, 5, p 452
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Facioscapulohumeral Dystrophy in Childhood: A Nationwide Natural History Study
Goselink RJM, Goselink RJM, Schreuder THA, et al.
Annals of neurology, 2018, 84, 5, p 627
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Phenotype-genotype relations in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1
Mul K, Mul K, Voermans NC, et al.
Clinical genetics, 2018, 94, 6, p 521
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MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study
Tasca G, Monforte M, Diaz-Manera J, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2018, 89, 1, p 72
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Mastication and Oral Motor Function in McArdle Disease: Patient Reported Complaints
Kouwenberg CV, Kouwenberg CV, Voermans NC, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2018, 5, 3, p 353
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