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Initial Posting: August 3, 2005; Last Update: February 25, 2021. Clinical characteristics. Myotonia congenita is characterized by muscle stiffness present from childhood; all striated muscle groups including the extrinsic eye muscles, faci[...]Article
Amato AA ; Hanna MG ; Machado PM ; Badrising UA ; Chinoy H ; Benveniste O ; Karanam AK ; Wu M ; Tanko LB ; Schubert-Tennigkeit AA ; Papanicolaou DA ; Lloyd TE ; Needham M ; Liang C ; Reardon KA ; de Visser M ; Ascherman DP ; Barohn RJ ; Dimachkie MM ; Miller JAL ; Kissel JT ; Oskarsson B ; Joyce NC ; van den Bergh P ; Baets J ; De Bleecker JL ; Karam C ; David WS ; Mirabella M ; Nations SP ; Jung HH ; Pegoraro E ; Maggi L ; Rodolico C ; Filosto M ; Shaibani AI ; Sivakumar K ; Goyal NA ; Mori-Yoshimura M ; Yamashita S ; Suzuki N ; Aoki M ; Katsuno M ; Morihata H ; Murata K ; Nodera H ; Nishino I ; Romano CD ; Williams VSL ; Vissing J ; Auberson LZ | United States | 17/02/2021Article
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Almodóvar-Payá A ; Villarreal-Salazar M ; de Luna N ; Nogales-Gadea G ; Real-Martinez A ; Andreu AL ; Martin MA ; Arenas J ; Lucia A ; Vissing J ; Krag T ; Pinos T | 17/12/2020Article
Scalco RS ; Lucia A ; Santalla A ; Martinuzzi A ; Vavla M ; Reni G ; Toscano A ; Musumeci O ; Voermans NC ; Kouwenberg CV ; Laforêt P ; San-Millán B ; Viéitez I ; Siciliano G ; Kühnle E ; Trost R ; Sacconi S ; Stemmerik MG ; Durmus H ; Kierdaszuk B ; Wakelin A ; Andreu AL ; Pinos T ; Marti R ; Quinlivan R ; Vissing J | 24/11/2020Article
Bril V ; Benatar M ; Andersen H ; Vissing J ; Brock M ; Greve B ; Kiessling P ; Woltering F ; Griffin L ; van den Bergh P | United States | 20/11/2020Article
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Giacomucci G ; Monforte M ; Diaz-Manera J ; Mul K ; Fernández-Torrón R ; Maggi L ; Marini Bettolo C ; Dahlqvist JR ; Haberlova J ; Camano P ; Gros M ; Tartaglione T ; Cristiano L ; Gerevini S ; Calandra P ; Deidda G ; Giardina E ; Sacconi S ; Straub V ; Vissing J ; van Engelen B ; Ricci E ; Tasca G | England | 07/2020Article
Dahlqvist JR ; Poulsen NS ; Østergaard ST ; Fornander F ; de Stricker Borch J ; Danielsen ER ; Thomsen C ; Vissing J | United States | 07/2020Article
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Murphy LB ; Schreiber-Katz O ; Rafferty K ; Robertson A ; Töpf A ; Willis TA ; Heidemann M ; Thiele S ; Bindoff L ; Laurent JP ; Lochmuller H ; Mathews K ; Mitchell C ; Stevenson JH ; Vissing J ; Woods L ; Walter MC ; Straub V | 05/2020Article
Echaniz-Laguna A, Auteur ; Lornage X ; Laforêt P ; Orngreen MC ; Edelweiss E ; Brochier G ; Bui MT ; Silva-Rojas R ; Birck C ; Lannes B ; Romero NB ; Vissing J ; Laporte J ; Böhm J | United States | 05/2020Article
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Lokken N ; Hansen KK ; Storgaard JH ; Orngreen MC ; Quinlivan R ; Vissing J | United States | 02/2020Article
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Alonso-Perez J ; Gonzalez-Quereda L ; Bello L ; Guglieri M ; Straub V ; Gallano P ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Zangaro V ; Nascimento A ; Ortez C ; Comi GP ; Dam LT ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Garrido C ; Santos M ; Schara U ; Gangfus A ; Lokken N ; Storgaard JH ; Vissing J ; Schoser B ; Dekomien G ; Udd B ; Palmio J ; D'Amico A ; Politano L ; Nigro V ; Bruno C ; Panicucci C ; Sarkozy A ; Abdel-Mannan O ; Alonso-Jimenez A ; Claeys KG ; Gómez-Andrés D ; Munell F ; Costa-Comellas L ; Haberlova J ; Rohlenova M ; Elke V ; De Bleecker JL ; Dominguez-Gonzalez C ; Tasca G ; Weiss C ; Deconinck N ; Fernández-Torrón R ; Lopez de Munain A ; Camacho-Salas A ; Melegh B ; Hadzsiev K ; Leonardis L ; Koritnik B ; Garibaldi M ; de Leon-Hernandez JC ; Malfatti E ; Fraga-Bau A ; Richard I ; Illa I ; Diaz-Manera J | England | 2020Article
Hildonen M ; Knak KL ; Duno M ; Vissing J ; Tümer Z | 2020Article
Raz V ; Kroon RHMJM ; Mei H ; Riaz M ; Buermans H ; Lassche S ; Horlings C ; Swart B ; Kalf J ; Harish P ; Vissing J ; Kielbasa S ; van Engelen BGM | Switzerland | 2020Article
Verdu-Diaz J ; Alonso-Perez J ; Nunez-Peralta C ; Tasca G ; Vissing J ; Straub V ; Fernández-Torrón R ; Llauger J ; Illa I ; Diaz-Manera J | 2020Comment in: Machine learning outperforms human experts in MRI pattern analysis of muscular dystrophies. Morrow JM, Sormani MP. Neurology. 2020 Mar 10;94(10):421-422.Article
Neurology Safety and efficacy of omaveloxolone in patients with mitochondrial myopathy (MOTOR trial)
Madsen KL ; Buch AE ; Cohen BH ; Falk MJ ; Goldsberry A ; Goldstein A ; Karaa A ; Koenig MK ; Muraresku CC ; Meyer C ; O'Grady M ; Scaglia F ; Shieh PB ; Vockley J ; Zolkipli-Cunningham Z ; Haller RG ; Vissing J | United States | 01/2020Article
Eisum AV ; Fornander F ; Poulsen NS ; Andersen AG ; Dahlqvist J ; Andersen LK ; Witting N ; Vissing J | England | 2020Article
Scalco RS ; Stemmerik M ; Lokken N ; Vissing CR ; Madsen KL ; Michalak Z ; Pattni J ; Godfrey R ; Samandouras G ; Bassett P ; Holton JL ; Krag T ; Haller RG ; Sewry C ; Wigley R ; Vissing J ; Quinlivan R | England | 2020
