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Subclinical effects of long-chain fatty acid beta-oxidation deficiency on the adult heart: A case-control magnetic resonance study

Knottnerus SJG, Bleeker JC, Ferdinandusse S, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2020

Notice complète Revue : Journal of inherited metabolic disease Titre : Subclinical effects of long-chain fatty acid beta-oxidation deficiency on the adult heart: A case-control magnetic resonance study Type de document : Article Auteurs : Knottnerus SJG ; Bleeker JC ; Ferdinandusse S ; Houtkooper RH ; Langeveld M ; Nederveen AJ ; Strijkers GJ ; Visser G ; Wanders RJA ; Wijburg FA ; Boekholdt SM ; Bakermans AJ Editeur : United States Année de publication : 05/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32463482 / DOI : 10.1002/jimd.12266 N° Profil MNM : 2020053 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32463482

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Electrophysiological Abnormalities in VLCAD Deficient hiPSC-Cardiomyocytes Can Be Improved by Lowering Accumulation of Fatty Acid Oxidation Intermediates

Knottnerus SJG, Mengarelli I, WÃOEst RCI, et al.
International Journal of molecular sciences, 2020, 21, 7

Notice complète Revue : International Journal of molecular sciences, 21, 7 Titre : Electrophysiological Abnormalities in VLCAD Deficient hiPSC-Cardiomyocytes Can Be Improved by Lowering Accumulation of Fatty Acid Oxidation Intermediates Type de document : Article Auteurs : Knottnerus SJG, Auteur ; Mengarelli I ; WÃOEst RCI ; Baartscheer A ; Bleeker JC ; Coronel R ; Ferdinandusse S ; Guan K ; Ijlst L ; Li W ; Luo X ; Portero VM ; Ulbricht Y ; Visser G ; Wanders RJA ; Wijburg FA ; Verkerk AO ; Houtkooper RH ; Bezzina CR Année de publication : 04/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32276429 / DOI : 10.3390/ijms21072589 N° Profil MNM : 2020041 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32276429

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Nutritional ketosis improves exercise metabolism in patients with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Bleeker JC, Visser G, Clarke K, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2020

Notice complète Revue : Journal of inherited metabolic disease Titre : Nutritional ketosis improves exercise metabolism in patients with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Type de document : Article Auteurs : Bleeker JC ; Visser G ; Clarke K ; Ferdinandusse S ; de Haan FH ; Houtkooper RH ; Ijlst L ; Kok IL ; Langeveld M ; van der Pol WL ; de Sain-van der Velden MGM ; Sibeijn-Kuiper A ; Takken T ; Wanders RJA ; van Weeghel M ; Wijburg FA ; van der Woude LH ; Wust RCI ; Cox PJ ; Jeneson JAL Editeur : United States Année de publication : 01/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : alimentation-nutrition ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; essai clinique ; lipidose musculaire ; maladie neuromusculaire ; myopathie métabolique héréditaire ; prise en charge thérapeutique Lien associé : NCT03531554 Pubmed / DOI : Pubmed : 31955429 / DOI : 10.1002/jimd.12217 N° Profil MNM : 2020012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31955429

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Impact of newborn screening for very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency on genetic, enzymatic, and clinical outcomes

Bleeker JC, Bleeker JC, Kok IL, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2019, 42, 3, p 414

Notice complète Revue : Journal of inherited metabolic disease, 42, 3 Titre : Impact of newborn screening for very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency on genetic, enzymatic, and clinical outcomes Type de document : Article Auteurs : Bleeker JC, Auteur ; Bleeker JC ; Kok IL ; Ferdinandusse S ; van der Pol WL ; Cuppen I ; Bosch AM ; Langeveld M ; Derks TGJ ; Williams M ; de Vries M ; Mulder MF ; Gozalbo ER ; de Sain-van der Velden MGM ; Rennings AJ ; Schielen PJCI ; Dekkers E ; Houtkooper RH ; Waterham HR ; Pras-Raves ML ; Wanders RJA ; van Hasselt PM ; Schoenmakers M ; Wijburg FA ; Visser G Année de publication : 05/2019 Pages : p 414 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/jimd.12075 / Pubmed : 30761551 N° Profil MNM : 2019021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30761551

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Glycogen Storage Disease Type IV: A Rare Cause for Neuromuscular Disorders or Often Missed?

Schene IF, Schene IF, Korenke CG, et al.
JIMD reports, 2019, 45, p 99

Notice complète Revue : JIMD reports, 45 Titre : Glycogen Storage Disease Type IV: A Rare Cause for Neuromuscular Disorders or Often Missed? Type de document : Article Auteurs : Schene IF, Auteur ; Schene IF ; Korenke CG ; Huidekoper HH ; van der Pol L ; Dooijes D ; Breur JMPJ ; Biskup S ; Fuchs SA ; Visser G Année de publication : 2019 Pages : p 99 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/8904_2018_148 / Pubmed : 30569318 N° Profil MNM : 2018122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30569318

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Proposal for an individualized dietary strategy in patients with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Bleeker JC, Bleeker JC, Kok IL, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2019, 42, 1, p 159

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Altered Energetics of Exercise Explain Risk of Rhabdomyolysis in Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

Diekman EF, Visser G, Schmitz JP, et al.
PLoS ONE, 2016, 11, 2

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Brown-Vialetto-Van Laere and Fazio Londe syndrome is associated with a riboflavin transporter defect mimicking mild MADD : a new inborn error of metabolism with potential treatment

Bosch AM, Abeling NGGM, Ijlst L, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2011, 34, 1, p. 159-164

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Exercise stress testing in children with metabolic or neuromuscular disorders

Takken T, Groen WG, Hulzebos EH, et al.
International journal of pediatrics, 2010, 2010, ID 254829, p. 1-6

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Neutropenia, neutrophil dysfunction and inflammatory bowel disease in glycogen storage disease type Ib : Results of the European study on glycogen storage disease type I

Visser G, Rake JP, Fernandes J, et al.
Journal of pediatrics (The), 2000, 137, 2, p. 187-191

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