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Article
Savarese M ; Vihola A ; Oates EC ; Barresi R ; Fiorillo C ; Tasca G ; Jokela M ; Sarkozy A ; Luo S ; Diaz-Manera J ; Ehrstedt C ; Rojas-Garcia R ; Saenz A ; Muelas N ; Lonardo F ; Fodstad H ; Qureshi T ; Johari M ; Valipakka S ; Luque H ; Petiot P ; de Munain AL ; Pane M ; Mercuri E ; Torella A ; Nigro V ; Astrea G ; Santorelli FM ; Bruno C ; Kuntzer T ; Illa I ; Vilchez JJ ; Julien C ; Ferreiro A ; Malandrini A ; Zhao CB ; Casar-Borota O ; Davis M ; Muntoni F ; Hackman P ; Udd B | United States | 2020Article
Palmio J ; Jonson PH ; Inoue M ; Sarparanta J ; Bengoechea R ; Savarese M ; Vihola A ; Jokela M ; Nakagawa M ; Noguchi S ; Olivé M ; Masingue M ; Kerty E ; Hackman P ; Weihl CC ; Nishino I ; Udd B | England | 2020Article
S Penttila ; Vihola A ; Palmio J ; Udd B | 22/08/2019Initial Posting: November 29, 2012; Last Update: August 22, 2019. Clinical characteristics. The spectrum of ANO5 muscle disease is a continuum that ranges from asymptomatic hyperCKemia and exercise-induced myalgia to proximal and/or distal m[...]Article
Vihola A, Auteur ; Palmio J ; Danielsson O ; Penttilä S ; Louiselle D ; Pittman S ; Weihl C ; Udd B | United States | 05/2019Article
Jokela M, Auteur ; Lehtinen S ; Palmio J ; Saukkonen AM ; Huovinen S ; Vihola A ; Udd B | 08/04/2019Article
Jokela M, Auteur ; Tasca G ; Vihola A ; Mercuri E ; Jonson PH ; Lehtinen S ; Valipakka S ; Pane M ; Donati M ; Johari M ; Savarese M ; Huovinen S ; Isohanni P ; Palmio J ; Hartikainen P ; Udd B | 02/04/2019Article
Savarese M, Auteur ; Maggi L ; Vihola A ; Jonson PH ; Tasca G ; Ruggiero L ; Bello L ; Magri F ; Giugliano T ; Torella A ; Evila A ; Di Fruscio G ; Vanakker O ; Gibertini S ; Vercelli L ; Ruggieri A ; Antozzi C ; Luque H ; Janssens S ; Pasanisi MB ; Fiorillo C ; Raimondi M ; Ergoli M ; Politano L ; Bruno C ; Rubegni A ; Pane M ; Santorelli FM ; Minetti C ; Angelini C ; De Bleecker J ; Moggio M ; Mongini T ; Comi GP ; Santoro L ; Mercuri E ; Pegoraro E ; Mora M ; Hackman P ; Udd B ; Nigro V | 2018Comment in: Understanding Titin Variants in the Age of Next-Generation Sequencing-A Titanic Challenge. [JAMA Neurol. 2018]Article
Genin EC, Auteur ; Genin EC ; Bannwarth S ; Lespinasse F ; Ortega-Vila B ; Fragaki K ; Itoh K ; Villa E ; Lacas-Gervais S ; Jokela M ; Auranen M ; Ylikallio E ; Mauri-Crouzet A ; Tyynismaa H ; Vihola A ; Auge G ; Cochaud C ; Sesaki H ; Ricci JE ; Udd B ; Vives-Bauza C ; Paquis-Flucklinger V | 2018Article
Vihola A, Auteur ; Luque H ; Savarese M ; S Penttila ; Lindfors M ; Leturcq F ; Eymard B ; Tasca G ; Brais B ; Conte A ; Charton K ; Richard I ; Udd B | 2018Article
Evila A, Auteur ; Palmio J ; Vihola A ; Savarese M ; Tasca G ; S Penttila ; Lehtinen S ; Jonson PH ; De Bleecker J ; Rainer P ; Auer-Grumbach M ; Pouget J ; Salort-Campana E ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Olivé M ; Hackman P ; Udd B | 2017Article
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Savarese M, Auteur ; Sarparanta J ; Vihola A ; Udd B ; Hackmann P | 2016Article
Savarese M, Auteur ; Sarparanta J ; Vihola A ; Udd B ; Hackman P | 2016Article
Neurology, 86, 4. Mutations in HSPB8 causing a new phenotype of distal myopathy and motor neuropathy
Ghaoui R, Auteur ; Ghaoui R ; Palmio J ; Brewer J ; Lek M ; Needham M ; Evila A ; Hackman P ; Jonson PH ; S Penttila ; Vihola A ; Huovinen S ; Lindfors M ; Davis RL ; Waddell L ; Kaur S ; Yiannikas C ; North K ; Clarke N ; Macarthur DG ; Sue CM ; Udd B | 2016Article
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Dabby R, Auteur ; Sadeh M ; Hilton-Jones D ; Plotz P ; Hackman P ; Vihola A ; Udd B ; Leshinsky-Silver E | 2015Article
de Cid R, Auteur ; Ben Yaou R ; Roudaut C ; Charton K ; Baulande S ; Leturq F ; Romero NB ; Malfatti E ; Beuvin M ; Vihola A ; Criqui A ; Nelson I ; Nectoux J ; Ben Aim L ; Caloustian C ; Olaso R ; Udd B ; Bonne G ; Eymard B ; Richard I | 2015Article
Huovinen S ; Penttilä S ; Somervuo P ; Keto J ; Auvinen P ; Vihola A ; Huovinen S ; Pelin K ; Raheem O ; Salenius J ; Suominen T ; Hackman P ; Udd B | 2015Article
Annals of neurology, 75, 2. Atypical phenotypes in titinopathies explained by second titin mutations
Evila A ; Vihola A ; Sarparanta J ; Raheem O ; Palmio J ; Sandell S ; Eymard B ; Illa I ; Rojas-Garcia R ; Hankiewicz K ; Negrao L ; Löppönen T ; Nokelainen P ; Karppa M ; S Penttila ; Screen M ; Suominen T ; Richard I ; Hackman P ; Udd B | 2014Article
Chauveau C ; Bonnemann CG ; Julien C ; Kho AL ; Marks H ; Talim B ; Maury P ; Arne-Bes MC ; Uro-Coste E ; Alexandrovich A ; Vihola A ; Schafer S ; Kaufmann B ; Medne L ; Hubner N ; Foley AR ; Santi M ; Udd B ; Topaloglu H ; Moore SA ; Gotthardt M ; Samuels ME ; Gautel M ; Ferreiro A | 2014Article
Hackman P ; Sarparanta J ; Lehtinen S ; Vihola A ; Evila A ; Jonson PH ; Luque H ; Kere J ; Screen M ; Chinnery PF ; Ahlberg G ; Edstrom L ; Udd B | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie distale de Welander : identification de la mutation fondatrice dans le gène TIA1 La myopathie distale de Welander est une maladie neuromusculaire de transmission autosomique domin[...]Article
Monjaret F ; Suel-Petat L ; Bourg-Alibert N ; Vihola A ; Marchand S ; Roudaut C ; Gicquel E ; Udd B ; Richard I ; Charton K | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pfeffer G ; Elliott HR ; Griffin H ; Barresi R ; Miller J ; Marsh J ; Evila A ; Vihola A ; Hackman P ; Straub V ; Dick DJ ; Horvath R ; Santibanez-Koref M ; Udd B ; Chinnery PF | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sarparanta J ; Jonson PH ; Golzio C ; Sandell S ; Luque H ; Screen M ; McDonald K ; Stajich JM ; Mahjneh I ; Vihola A ; Raheem O ; S Penttila ; Lehtinen S ; Huovinen S ; Palmio J ; Tasca G ; Ricci E ; Hackman P ; Hauser M ; Katsanis N ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Karine C ; Daniele N ; Florence L ; Vihola A ; Roudaut C ; Monjaret F ; Pion D ; Tarrade A ; Sarparanta J ; Udd B ; Richard I | 2011Titin is a giant protein expressed in both skeletal and cardiac muscles. Several pathogenic mutations were identified in its two last exons causing muscular dystrophy phenotypes. The most common mutation, FINmaj, results in the replacement of 4 [...]
