MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Cardiovascular complications of lipodystrophic syndromes - focus on laminopathies

Mosbah H, Vatier C, Boccara F, et al.
Annales d'endocrinologie, 2020

Notice complète Revue : Annales d'endocrinologie Titre : Cardiovascular complications of lipodystrophic syndromes - focus on laminopathies Type de document : Article Auteurs : Mosbah H, Auteur ; Vatier C ; Boccara F ; Jéru I ; Vantyghem MC ; Donadille B ; Wahbi K ; Vigouroux C Editeur : France Année de publication : 03/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32201029 / DOI : 10.1016/j.ando.2020.03.002 N° Profil MNM : 2020032 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32201029

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Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies

Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, et al.
Circulation, 2019

Notice complète Revue : Circulation Titre : Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies Type de document : Article Auteurs : Wahbi K ; Ben Yaou R ; Gandjbakhch E ; Anselme F ; Gossios T ; Lakdawala NK ; Stalens C ; Sacher F ; Babuty D ; Trochu JN ; Moubarak G ; Savvatis K ; Porcher R ; Laforêt P ; Fayssoil A ; Marijon E ; Stojkovic T ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Solé G ; Labombarda F ; Richard P ; Metay C ; Quijano-Roy S ; Dabaj I ; Klug D ; Vantyghem MC ; Chevalier P ; Ambrosi P ; Salort E ; Sadoul N ; Waintraub X ; Chikhaoui K ; Mabo P ; Combes N ; Maury P ; Sellal JM ; Tedrow UB ; Kalman JM ; Vohra J ; Androulakis AFA ; Zeppenfeld K ; Thompson T ; Barnerias C ; Bécane HM ; Bieth E ; Boccara F ; Bonnet D ; Bouhour F ; Boule S ; Brehin AC ; Chapon F ; Cintas P ; Cuisset JM ; Davy JM ; de Sandre-Giovannoli A ; Demurger F ; Desguerre I ; Dieterich K ; Durigneux J ; Echaniz-Laguna A ; Eschalier R ; Ferreiro A ; Ferrer X ; Francannet C ; Fradin M ; Gaborit B ; Gay A ; Hagège A ; Isapof A ; Jeru I ; Morales RJ ; Lagrue E ; Lamblin N ; Lascols O ; Laugel V ; Lazarus A ; Leturcq F ; Lévy N ; Magot A ; Manel V ; Martins R ; Mayer M ; Mercier S ; Meune C ; Michaud M ; Minot-Myhie MC ; Muchir A ; Nadaj-Pakleza A ; Pereon Y ; Petiot P ; Petit F ; Praline J ; Rollin A ; Sabouraud P ; Sarret C ; Schaeffer S ; Taithe F ; Tard C ; Tiffreau V ; Toutain A ; Vatier C ; Walther-Louvier U ; Eymard B ; Charron P ; Vigouroux C ; Bonne G ; Kumar S ; Elliott P ; Duboc D Editeur : United States Année de publication : 06/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : arythmie cardiaque ; essai clinique ; gène LMNA ; lamine (maladie neuromusculaire liée à) ; trouble cardiaque Pubmed / DOI : Pubmed : 31155932 / DOI : 10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410 N° Profil MNM : 2019061 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31155932

Voir aussi

• Letter by Aimo et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"

  Aimo A, Barison A, Emdin M
  Circulation, 2019, 140, 23
  

• Letter by Barriales-Villa et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"

  Barriales-Villa R, Larranaga-Moreira JM, Ochoa JP
  Circulation, 2019, 140, 23
  

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Cardiometabolic assessment of lamin A/C gene mutation carriers: A phenotype-genotype correlation.

Kwapich M, Kwapich M, Lacroix D, et al.
Diabetes & metabolism, 2018

Notice complète Revue : Diabetes & metabolism Titre : Cardiometabolic assessment of lamin A/C gene mutation carriers: A phenotype-genotype correlation. Type de document : Article Auteurs : Kwapich M, Auteur ; Kwapich M ; Lacroix D ; Espiard S ; Ninni S ; Brigadeau F ; Kouakam C ; DeGroote P ; Laurent JM ; Tiffreau V ; Jannin A ; Humbert L ; Ben Hamou A ; Tard C ; Ben Yaou R ; Lamblin N ; Klug D ; Richard P ; Vigouroux C ; Bonne G ; Vantyghem MC Année de publication : 01/10/2018 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.diabet.2018.09.006 / Pubmed : 30287275 N° Profil MNM : 2018101 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30287275

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Chrom3D: three-dimensional genome modeling from Hi-C and nuclear lamin-genome contacts

Paulsen J, Sekelja M, Oldenburg AR, et al.
Genome biology, 2017, 18, 1

Notice complète Revue : Genome biology, 18, 1 Titre : Chrom3D: three-dimensional genome modeling from Hi-C and nuclear lamin-genome contacts Type de document : Article Auteurs : Paulsen J, Auteur ; Sekelja M ; Oldenburg AR ; Barateau A ; Briand N ; Delbarre E ; Shah A ; Sørensen AL ; Vigouroux C ; Buendia B ; Collas P Année de publication : 2017 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : avancée de la recherche ; bioinformatique ; chromatine ; génome ; imagerie en trois dimensions ; lamine A/C ; logiciel ; modélisation Pubmed / DOI : DOI : 10.1186/s13059-016-1146-2 / Pubmed : 28137286 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28137286

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A Novel Lamin A Mutant Responsible for Congenital Muscular Dystrophy Causes Distinct Abnormalities of the Cell Nucleus

Barateau A, Vadrot N, Vicart P, et al.
PLoS ONE, 2017, 12, 1

Notice complète Revue : PLoS ONE, 12, 1 Titre : A Novel Lamin A Mutant Responsible for Congenital Muscular Dystrophy Causes Distinct Abnormalities of the Cell Nucleus Type de document : Article Auteurs : Barateau A, Auteur ; Vadrot N ; Vicart P ; Ferreiro A ; Mayer M ; Héron D ; Vigouroux C ; Buendia B Année de publication : 2017 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; étude de cas ; féminin ; fibroblaste ; gène LMNA ; lamine A/C ; LCMD ; lipodystrophie ; mutation génétique ; noyau cellulaire ; transfert de myoblastes Pubmed / DOI : DOI : 10.1371/journal.pone.0169189 / Pubmed : 28125586 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28125586

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Un diabète particulièrement compliqué

Ambonville C, Bouldouyre MA, Laforêt P, et al.
La Revue de medecine interne, 2017, 38, 10, p 695

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Laminopathies disrupt epigenomic developmental programs and cell fate

Perovanovic J, Dell'Orso S, Gnochi VF, et al.
Science translational medicine, 2016, 8, 335

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Partial lipodystrophy with severe insulin resistance and adult progeria Werner syndrome

Donadille B, D'Anella P, Auclair M, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2013, 8

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Human lipodystrophies : genetic and acquired diseases of adipose tissue

Capeau J, Magré J, Caron-Debarle M, et al.
Endocrine development, 2010, 19, p. 1-20

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New metabolic phenotypes in laminopathies : LMNA mutations in patients with severe metabolic syndrome

Decaudain A, Vantyghem MC, Guerci B, et al.
Journal of clinical endocrinology and metabolism (The), 2007, 92, 12, p. 4835-4844

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Les laminopathies : lipodystrophies, insulino-résistance, syndromes de vieillissement accéléré... et les autres

Vigouroux C
Annales d'endocrinologie, 2005, 66, 3, p. 270-278

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Diseases of adipose tissue : genetic and acquired lipodystrophies

Capeau J, Magré J, Lascols O, et al.
Biochemical Society transactions, 2005, 33, 5, p. 1073-1077

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Type A insulin resistance syndrome revealing a novel lamin A mutation

Young J, Morbois-Trabut L, Couzinet B, et al.
Diabetes, 2005, 54, 6, p. 1873-8

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Patients with familial partial lipodystrophy of the Dunnigan type due to a LMNA R482W mutation show muscular and cardiac abnormalities

Vantyghem MC, Pigny P, Maurage CA, et al.
Journal of clinical endocrinology and metabolism (The), 2004, 89, 11, p 5337

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