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Auteur van der Vliet PJ |
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Generation of genetically matched hiPSC lines from two mosaic facioscapulohumeral dystrophy type 1 patients
van der Wal E, den Hamer B, van der Vliet PJ, et al.
Stem cell research, 2019, 40
Revue : Stem cell research, 40 Titre : Generation of genetically matched hiPSC lines from two mosaic facioscapulohumeral dystrophy type 1 patients Type de document : Article Auteurs : van der Wal E ; den Hamer B ; van der Vliet PJ ; Tok M ; Brands T ; Eussen B ; Lemmers RJLF ; Freund C ; de Klein A ; Buijsen RAM ; van Roon-Mom WMC ; Tawil R ; van der Maarel SM ; de Greef JC Editeur : England Année de publication : 10/2019 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 31518905 / DOI : 10.1016/j.scr.2019.101560
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31518905 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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FSHD type 2 and Bosma arhinia microphthalmia syndrome: Two faces of the same mutation
Mul K, Mul K, Lemmers RJLF, et al.
Neurology, 2018
Revue : Neurology Titre : FSHD type 2 and Bosma arhinia microphthalmia syndrome: Two faces of the same mutation Type de document : Article Auteurs : Mul K, Auteur ; Mul K ; Lemmers RJLF ; Kriek M ; van der Vliet PJ ; van den Boogaard ML ; Badrising UA ; Graham JM Jr ; Lin AE ; Brand H ; Moore SA ; Johnson K ; Evangelista T ; Töpf A ; Straub V ; Kapetanovic Garcia S ; Sacconi S ; Tawil R ; Tapscott SJ ; Voermans NC ; van Engelen BGM ; Horlings CGC ; Shaw ND ; van der Maarel SM Année de publication : 06/07/2018 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1212/WNL.0000000000005958 / Pubmed : 29980640
N° Profil MNM : 2018071 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29980640 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Monosomy 18p is a risk factor for facioscapulohumeral dystrophy
Balog J, Goossens R, Lemmers RJLF, et al.
Journal of medical genetics, 2018
Revue : Journal of medical genetics Titre : Monosomy 18p is a risk factor for facioscapulohumeral dystrophy Type de document : Article Auteurs : Balog J, Auteur ; Goossens R ; Lemmers RJLF ; Straasheijm KR ; van der Vliet PJ ; Heuvel AVD ; Cambieri C ; Capet N ; Féasson L ; Manel V ; Contet J ; Kriek M ; Donlin-Smith CM ; Ruivenkamp CAL ; Heard P ; Tapscott SJ ; Cody JD ; Tawil R ; Sacconi S ; van der Maarel SM Année de publication : 21/03/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; chromosome 18 ; délétion chromosomique ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; épigénétique ; étude de cas ; facteur de risque ; gène DUX4 ; gène SMCHD1 ; région D4Z4 Pubmed / DOI : DOI : 10.1136/jmedgenet-2017-105153 / Pubmed : 29563141
N° Profil MNM : 2018032 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29563141 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Facioscapulohumeral Dystrophy in Childhood: A Nationwide Natural History Study
Goselink RJM, Goselink RJM, Schreuder THA, et al.
Annals of neurology, 2018, 84, 5, p 627
Revue : Annals of neurology, 84, 5 Titre : Facioscapulohumeral Dystrophy in Childhood: A Nationwide Natural History Study Type de document : Article Auteurs : Goselink RJM, Auteur ; Goselink RJM ; Schreuder THA ; van Alfen N ; De Groot IJM ; Jansen M ; Lemmers RJLF ; van der Vliet PJ ; van der Stoep N ; Theelen T ; Voermans NC ; van der Maarel SM ; van Engelen BGM ; Erasmus CE Année de publication : 2018 Pages : p 627 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/ana.25326 / Pubmed : 30179273
N° Profil MNM : 2018081 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30179273 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Phenotype-genotype relations in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1
Mul K, Mul K, Voermans NC, et al.
Clinical genetics, 2018, 94, 6, p 521
Revue : Clinical genetics, 94, 6 Titre : Phenotype-genotype relations in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 Type de document : Article Auteurs : Mul K, Auteur ; Mul K ; Voermans NC ; Lemmers RJLF ; Jonker MA ; van der Vliet PJ ; Padberg GW ; van Engelen BGM ; van der Maarel SM ; Horlings CGC Année de publication : 2018 Pages : p 521 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1111/cge.13446 / Pubmed : 30211448
N° Profil MNM : 2018092 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30211448 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Deep characterization of a common D4Z4 variant identifies biallelic DUX4 expression as a modifier for disease penetrance in FSHD2.
Lemmers RJ, van der Vliet PJ, Balog J, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2018, 26, 1, p 94
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Cis D4Z4 repeat duplications associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2
Lemmers RJLF, van der Vliet PJ, Vreijling JP, et al.
Human molecular genetics, 2018, 27, 20, p 3488
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Adding quantitative muscle MRI to the FSHD clinical trial toolbox
Mul K, Mul K, Vincenten SCC, et al.
Neurology, 2017, 89, 20, p 2057
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Mutations in DNMT3B Modify Epigenetic Repression of the D4Z4 Repeat and the Penetrance of Facioscapulohumeral Dystrophy
van den Boogaard ML, Lemmers RJ, Balog J, et al.
American journal of human genetics, 2016, 98, 5, p 1020
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Increased DUX4 expression during muscle differentiation correlates with decreased SMCHD1 protein levels at D4Z4
Balog J, Thijssen PE, Shadle S, et al.
Epigenetics, 2015, 10, 12, p 1133
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Double SMCHD1 variants in FSHD2: the synergistic effect of two SMCHD1 variants on D4Z4 hypomethylation and disease penetrance in FSHD2
van den Boogaard ML, Lemmers RJLF, Camano P, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2015, 24, 1, p 78
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Inter-individual differences in CpG methylation at D4Z4 correlate with clinical variability in FSHD1 and FSHD2
Lemmers RJ, Goeman JJ, van der Vliet PJ, et al.
Human molecular genetics, 2015, 24, 3, p 659
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The FSHD2 gene SMCHD1 is a modifier of disease severity in families affected by FSHD1
Sacconi S, Lemmers RJLF, Balog J, et al.
American journal of human genetics (The), 2013, 93, 4, p. 744-751
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Digenic inheritance of an SMCHD1 mutation and an FSHD-permissive D4Z4 allele causes facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2
Lemmers RJ, Tawil R, Petek LM, et al.
Nature genetics, 2012, 44, 12, p. 1370-1374
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A unifying genetic model for facioscapulohumeral muscular dystrophy
Lemmers RJLF, van der Vliet PJ, Klooster R, et al.
Science, 2010, 329, 5999, p. 1650-1653
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Specific sequence variations within the 4q35 region are associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy
Lemmers RJLF, Wohlgemuth M, van der Gaag KJ, et al.
American journal of human genetics (The), 2007, 81, 5, p. 884-894
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