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Auteur van der Kooi AJ |
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Article
Sabour S ; van der Kooi AJ ; van Wattingen M ; de Visser M ; Morrow JM ; Reilly MM ; Hanna MG ; Ten Dam L ; De Haan RJ | 11/06/2013Article
van Rijsingen IA ; Nannenberg EA ; Arbustini E ; Elliott PM ; Mogensen J ; Hermans-van Ast JF ; van der Kooi AJ ; van Tintelen JP ; van den Berg MP ; Grasso M ; Serio A ; Jenkins S ; Rowland C ; Richard P ; Wilde AA ; Perrot A ; Pankuweit S ; Zwinderman AH ; Charron P ; Christiaans I ; Pinto YM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Laminopathies : inégalité hommes/femmes face aux complications cardiaques Les laminopathies représentent un groupe de maladies héréditaires phénotypiquement très hétérogène en rapport ave[...]Article
van der Kooi AJ ; Ten Dam L ; Frankhuizen WS ; Straathof CSM ; de Visser M ; Ginjaar IB | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies des ceintures : une prévalence élevée de mutations dans le gène ANO5 Les myopathies des ceintures (LGMD) sont un groupe très hétérogène de maladies musculaires d'origine génétiqu[...]Article
de Vries JM ; van der Beek NAME ; Hop WCJ ; Karstens FPJ ; Wokke JH ; de Visser M ; van Engelen BGM ; Kuks JBM ; van der Kooi AJ ; Notermans NC ; Faber CG ; Verschuuren JJGM ; Kruijshaar ME ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Pompe de l’adulte et enzymothérapie substitutive : une étude hollandaise confirme l’impact positif sur la force musculaire et la ventilation La maladie de Pompe est une maladie[...]Article
Ten Dam L ; van der Kooi AJ ; van Wattingen M ; de Visser M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires des ceintures : l’apport de l’imagerie dans le diagnostic étiologique Les dystrophies musculaires représentent une situation clinique fréquente en pathologie muscula[...]Article
van Spaendonck-Zwarts KY ; van Hessem L ; Jongbloed JDH ; de Walle HEK ; Capetanaki Y ; van der Kooi AJ ; van Langen IM ; van den Berg MP ; van Tintelen JP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Westrum SM ; Hoogerwaard EM ; Dekker LRC ; Standaar TS ; Bakker E ; Oosterwijk JC ; Majoor-Krakauer DF ; van Essen AJ ; Leschot NJ ; Wilde AAM ; de Visser M ; van der Kooi AJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - 9% de femmes transmettrices DMD/BMD à risque de développer des complications cardiaques La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une myopathie héréditaire transmise selon[...]Article
Horlings CGC ; Küng UM ; van Engelen BGM ; Voermans NC ; Hengstman GJD ; van der Kooi AJ ; Bloem BR ; Allum JHJ | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Corticoïdes et dystrophie musculaire de Duchenne : à propos de l’expérience hollandaise La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromu[...]Article
van der Kooi AJ ; van Langen IM ; Aronica E ; Wokke JHJ ; Brusse E ; Langerhorst CT ; Bergin P ; Dekker LRC ; Deprez RHL ; de Visser M | 15/04/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Titulaer MJ ; Wirtz PW ; Kuks JBM ; Schelhaas HJ ; van der Kooi AJ ; Faber CG ; van der Pol WL ; de Visser M ; Sillevis Smitt PAE ; Verschuuren JJGM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2008 - L’histoire naturelle du syndrome de Lambert-Eaton mieux caractérisée : à propos d’une cohorte de 97 patients néerlandais Le syndrome de Lambert-Eaton est une maladie neuromus[...]Article
Tieleman AA ; van Vliet J ; Jansen JBMJ ; van der Kooi AJ ; Borm GF ; van Engelen BGM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/08/2008 - Une prévalence importante des manifestations digestives dans dystrophie myotonique de type 2 : à propos d’une enquête aux Pays-Bas La dystrophie myotonique de type 2 (ou DM2[...]Article
Collectif ; van der Kooi AJ ; Kraak MMJ ; Vrancken AF ; Hoogendijk JE ; van den Wijngaard A ; van Tintelen JP ; de Visser M ; Jennekens FGI ; Jongbloed JDH | 2008Article
van der Kooi AJ ; Frankhuizen WS ; Barth PG ; Howeler CJ ; Padberg GW ; Spaans F ; Wintzen AR ; Wokke JHJ ; van Ommen GJB ; de Visser M ; Bakker E ; Ginjaar HB | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Deutekom JC ; Janson AA ; Ginjaar IB ; Frankhuizen WS ; Aartsma Rus A ; Bremmer-Bout M ; den Dunnen JT ; Koop K ; van der Kooi AJ ; Goemans NMLA ; de Kimpe SJ ; Ekhart PF ; Venneker EH ; Platenburg GJ ; Verschuuren JJ ; van Ommen GJB | 2007Comment in: Skipping toward personalized molecular medicine. Hoffman EP. N Engl J Med. 2007 Dec 27;357(26):2719-22.Article
van der Kooi AJ ; de Voogt WG ; Bertini E ; Merlini L ; Talim FB ; Ben Yaou R ; Urtizberea JA ; de Visser M | 11/200622/01/2007 - Peu ou pas de complications cardio-respiratoires dans la myopathie de Bethlem. La myopathie de Bethlem est une maladie génétique autosomique dominante due à des mutations dans un des trois gènes codant pour le collagène VI. Elle est[...]Article
van Berlo JH ; de Voogt WG ; van der Kooi AJ ; van Tintelen JP ; Bonne G ; Ben Yaou R ; Duboc D ; Rossenbacker T ; Heidbuchel H ; de Visser M ; Crijns HJGM ; Pinto YM ; van Tintelen PJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lucioli S ; Giusti B ; Mercuri E ; Vanegas OC ; Lucarini L ; Pietroni V ; Urtizberea JA ; Ben Yaou R ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Bonnemann C ; Iannaccone ST ; Merlini L ; Bushby K ; Muntoni F ; Bertini E ; Chu ML ; Pepe G ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Engelen BGM ; Muchir A ; Hutchison CJ ; van der Kooi AJ ; Bonne G ; Lammens M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/02/2005 - Une mutation homozygote du gène LMNA non viable : à propos d'un cas Les laminopathies représentent un groupe de maladies dues à des mutations dans le gène des lamines A/C (LMN[...]Article
Muchir A ; Medioni J ; Laluc M ; Massart C ; Arimura T ; van der Kooi AJ ; Desguerre I ; Mayer M ; Ferrer X ; Briault S ; Hirano M ; Worman HJ ; Mallet A ; Wehnert M ; Schwartz K ; Bonne G | 10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Altérations différentielles de l'enveloppe nucléaire dans les laminopathies (04/11/2004) Les lamines nucléaires sont les principales composantes de la lamina nucléaire, un réseau fibreux a[...]Article
Collectif ; Ben Yaou R ; Beroud C ; Boriani G ; Brown S ; de Visser M ; Duboc D ; Ellis J ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Lattanzi G ; Merlini L ; Morris G ; Muntoni F ; Opolski G ; Pinto YM ; Sangiuolo F ; Toniolo D ; Trembath R ; van Berlo JH ; van der Kooi AJ ; Wehnert M | 08/2003Article
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Muchir A ; Bonne G ; van der Kooi AJ ; van Meegen M ; Baas F ; Bolhuis PA ; de Visser M ; Schwartz K | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Kooi AJ ; Visser MC ; Rosenberg NL ; van den Berg-Vos RM ; Wokke JHJ ; Bakker E ; de Visser M | 2000