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Bertini A ; Manganelli F ; Fabrizi GM ; Schenone A ; Santoro L ; Cavallaro T ; Tagliapietra M ; Grandis M ; Previtali SC ; Falzone YM ; Allegri I ; Padua L ; Pazzaglia C ; Tramacere I ; Cavalca E ; Saveri P ; Quattrone A ; Valentino P ; Tozza S ; Gentile L ; Russo M ; Mazzeo A ; Vita G ; Prada V ; Zuccarino R ; Ferraro F ; Pisciotta C ; Pareyson D | 02/11/2023
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Bellofatto M ; Gentile L ; Bertini A ; Tramacere I ; Manganelli F ; Fabrizi GM ; Schenone A ; Santoro L ; Cavallaro T ; Grandis M ; Previtali SC ; Scarlato M ; Allegri I ; Padua L ; Pazzaglia C ; Villani F ; Cavalca E ; Saveri P ; Quattrone A ; Valentino P ; Tozza S ; Russo M ; Mazzeo A ; Vita G ; Piacentini S ; Didato G ; Pisciotta C ; Pareyson D | 04/08/2023
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Pisciotta C ; Bertini A ; Tramacere I ; Manganelli F ; Fabrizi GM ; Schenone A ; Tozza S ; Cavallaro T ; Taioli F ; Ferrarini M ; Grandis M ; Bellone E ; Mandich P ; Previtali SC ; Falzone Y ; Allegri I ; Padua L ; Pazzaglia C ; Quattrone A ; Valentino P ; Gentile L ; Russo M ; Calabrese D ; Moroni I ; Pagliano E ; Saveri P ; Magri S ; Baratta S ; Taroni F ; Mazzeo A ; Santoro L ; Vita G ; Pareyson D | 12/05/2023
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Bellofatto M ; Bertini A ; Tramacere I ; Manganelli F ; Fabrizi GM ; Schenone A ; Santoro L ; Cavallaro T ; Grandis M ; Previtali SC ; Falzone Y ; Allegri I ; Padua L ; Pazzaglia C ; Calabrese D ; Saveri P ; Quattrone A ; Valentino P ; Tozza S ; Gentile L ; Russo M ; Mazzeo A ; Vita G ; Piacentini S ; Pisciotta C ; Pareyson D | England | 22/11/2022
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Bellofatto M ; Bertini A ; Tramacere I ; Manganelli F ; Fabrizi GM ; Schenone A ; Santoro L ; Cavallaro T ; Grandis M ; Previtali SC ; Allegri I ; Padua L ; Pazzaglia C ; Calabrese D ; Saveri P ; Quattrone A ; Valentino P ; Tozza S ; Gentile L ; Russo M ; Mazzeo A ; Vita G ; Piacentini S ; Pisciotta C ; Pareyson D | 16/09/2022
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Pisciotta C ; Calabrese D ; Santoro L ; Tramacere I ; Manganelli F ; Fabrizi GM ; Schenone A ; Cavallaro T ; Grandis M ; Previtali SC ; Allegri I ; Padua L ; Pazzaglia C ; Saveri P ; Quattrone A ; Valentino P ; Tozza S ; Gentile L ; Russo MM ; Mazzeo A ; Trapasso MC ; Parazzini F ; Vita G ; Pareyson D | United States | 2020
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Pareyson D ; Stojkovic T ; Reilly MM ; Leonard-Louis S ; Laura M ; Blake J ; Parman Y ; Battaloglu E ; Tazir M ; Bellatache M ; Bonello-Palot N ; Levy N ; Sacconi S ; Guimaraes-Costa R ; Attarian S ; Latour P ; Sole G ; Mégarbané A ; Horvath R ; Ricci G ; Choi BO ; Schenone A ; Gemelli C ; Geroldi A ; Sabatelli M ; Luigetti M ; Santoro L ; Manganelli F ; Quattrone A ; Valentino P ; Murakami T ; Scherer SS ; Dankwa L ; Shy ME ; Bacon CJ ; Herrmann DN ; Zambon A ; Tramacere I ; Pisciotta C ; Magri S ; Previtali SC ; Bolino A | United States | 05/2019
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Mazzei R ; Gambardella A ; Conforti FL ; Magariello A ; Patitucci AM ; Gabriele AL ; Sprovieri T ; Labate A ; Valentino P ; Bono F ; Bonavita S ; Zappia M ; Muglia M ; Quattrone A | 2004
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Muglia M ; Zappia M ; Timmerman V ; Valentino P ; Gabriele AL ; Conforti FL ; Ragno M ; Mazzei R ; Sabatelli M ; Nicoletti G ; Patitucci AM ; Oliveri RL ; Bono F ; Gambardella A ; Quattrone A | 2001
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Gambardella A ; Bolino A ; Muglia M ; Valentino P ; Bono F ; Oliveri RL ; Sabatelli M ; Brancolini V ; Romeo G ; Devoto M ; Quattrone A | 03/1998Les auteurs avaient précédemment décrit une grande famille dont 10 membres étaient affectés d’une CMT4B liée au chromosome 11 (en 11q23). Ils décrivent une seconde famille, non apparentée, dont 2 membres atteints de CMT4B ne présentent aucune li[...]
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Gambardella A ; Mazzei R ; Toscano A ; Annesi G ; Pasqua A ; Annesi F ; Quattrone F ; Oliveri RL ; Valentino P ; Bono F ; Aguglia U ; Zappia M ; Vita G ; Quattrone A | 1998Les auteurs rapportent les observations de 2 patients présentant les symptômes caractéristiques de l'amyotrophie spinale, l'un de type II et l'autre de type III. Ces patients, porteurs d'une délétion homozygote de l'exon 8 du gène SMN, avaient c[...]
