Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Laboratory investigation; a journal of technical methods and pathology Mitochondrial localization of PABPN1 in oculopharyngeal muscular dystrophy

Doki T, Auteur ; Doki T ; Yamashita S ; Wei FY ; Hara K ; Yamamoto T ; Zhang Z ; Zhang X ; Tawara N ; Hino H ; Uyama E ; Kurashige T ; Maruyama H ; Tomizawa K ; Ando Y | 20/03/2019

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American journal of pathology (The), 166, 4. Distal myopathy with rimmed vacuoles: impaired O-glycan formation in muscular glycoproteins

Tajima Y ; Uyama E ; Go S ; Sato C ; Tao N ; Kotani M ; Hino H ; Suzuki A ; Sanai Y ; Kitajima K ; Sakuraba H | 04/2005

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Journal of gene medicine (The), 7, 8. Effective repetitive dystrophin gene transfer into skeletal muscle of adult mdx mice using a helper-dependent adenovirus vector expressing the coxsackievirus and adenovirus receptor (CAR) and dystrophin

Uchida Y ; Maeda Y ; Kimura E ; Yamashita S ; Nishida Y ; Arima T ; Hirano T ; Uyama E ; Mita S ; Uchino M | 2005

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Human molecular genetics, 13, 2. Myopathy phenotype in transgenic mice expressing mutated PABPN1 as a model of oculopharyngeal muscular dystrophy

Hino H ; Araki K ; Uyama E ; Takeya M ; Araki M ; Yoshinobu K ; Miike K ; Kawazoe Y ; Maeda Y ; Uchino M ; Yamamura KI | 2004

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Journal of biological chemistry (The), 277, 14. Mammalian, yeast, bacterial, and chemical chaperones reduce aggregate formation and death in a cell model of oculopharyngeal muscular dystrophy

Bao YP ; Cook LJ ; O'Donovan D ; Uyama E ; Rubinsztein DC | 2002

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Journal of human genetics, 46. Homozygosity and linkage disequilibrium mapping of autosomal recessive distal myopathy (Nonaka distal myopathy)

Asaka T ; Ikeuchi K ; Okino S ; Takizawa Y ; Satake R ; Nitta E ; Komai K ; Endo K ; Higuchi S ; Oyake T ; Yoshimura T ; Suenaga A ; Uyama E ; Saito T ; Konagaya M ; Sunohara N ; Namba R ; Takada H ; Honke K ; Nishina M ; Tanaka H ; Shinagawa M ; Tanaka K ; Matsushima H ; Tsuji S ; Takamori M | 2001

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Muscle & Nerve, 23, 10. Nuclear accumulation of expanded PABP2 gene product in oculopharyngeal muscular dystrophy

Uyama E ; Tsukahara T ; Goto K ; Kurano Y ; Ogawa M ; Kim YJ ; Uchino M ; Arahata K | 2000

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Muscle & Nerve, 22, 11. Atypical phenotype of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A

Murakami T ; Oomori H ; Hara A ; Uyama E ; Mita S ; Uchino M | 11/1999

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Neuromuscular disorders : NMD, 9, 8. Novel chloride channel gene mutations in two unrelated Japanese families with Becker's autosomal recessive generalized myotonia

Sasaki R ; Ichiyasu H ; Ito N ; Ikeda T ; Takano H ; Ikeuchi T ; Kuzuhara S ; Uchino M ; Tsuji S ; Uyama E | 1999

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Nature genetics, 18, 2. Short GCG expansions in the PABP2 gene cause oculopharyngeal muscular dystrophy

Brais B, Auteur ; Bouchard JP ; Xie YG ; Rochefort DL ; Chrétien N ; Tomé FMS ; Lafreniere RG ; Rommens JM ; Uyama E ; Nohira O ; Blumen SC ; Korczyn AD ; Heutink P ; Mathieu J ; Duranceau A ; Codère F ; Fardeau M ; Rouleau GA | 02/1998

Les auteurs ont isolé le gène d’une polyalanine de la protéine de liaison 2 dans la région où le gène de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) avait été précédemment localisé. Ce gène PABP2 contient un triplet GCG répété 6 fois chez le[...]

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Annals of neurology, 44, 3. The first japanese family presenting as autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy (OMIM 182980)

Collectif ; Uyama E ; Hara A ; Imamura S ; Uchino M | 1998

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Emery-Dreifuss muscular dystrophy

IX International Congress on Neuromuscular Diseases (30 Août-4 Sept 1998; Adelaide, Australia) ; Arahata K ; Tsuchiya Y ; Ogawa M ; Yorifuji H ; Tadano Y ; Uyama E ; Goto Y ; Nonaka I ; Hase A ; Akazawa C | 1998

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Neuromuscular disorders : NMD, 8, 2. Autosomal recessive oculopharyngodistal myopathy in light of distal myopathy with rimmed vacuoles and oculopharyngeal muscular dystrophy

Uyama E ; Uchino M ; Chateau D ; Tomé FMS | 1998

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Neuromuscular disorders : NMD, 7, 6-7. Autosomal recessive oculopharyngodistal myopathy in a japanese family : investigations in light of distal myopathy with rimmed vacuoles and OPMD

2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Uyama E ; Tokunaga M ; Chateau D ; Tomé FMS ; Brais B ; Uchino M | 1997

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Neuromuscular disorders : NMD Oculopharyngeal muscular dystrophy in Japan

Proceedings of the first international symposium on (oculopharyngeal muscular dystrophy; 22-23 septembre 1995; Québec) ; Uyama E ; Nohira O ; Tomé FMS ; Chateau D ; Tokunaga M ; Ando M ; Maki M ; Okabe T ; Uchino M | 1997

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Acta neuropathologica, 90. Polymerase chain reaction fiber analysis and somatic mosaicism in autopsied tissue from a man with Duchenne muscular dystrophy

Uchino M ; Tokunaga M ; Yamashita T ; Mita S ; Hara A ; Uyama E ; Teramoto H ; Naoe H ; Ando M | 1995

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Rinsho Shinkeigaku, 30, 1. Oculopharyngeal muscular dystrophy in a japanese family

Tokunaga M ; Uyama E ; Tooya M ; Kumamoto T ; Araki S | 1990

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Annals of neurology, 41. Gene locus for autosomal recessive distal myopathy with rimmed vacuoles maps to chromosome 9

Ikeuchi T ; Asaka T ; Saito M ; Tanaka H ; Higuchi S ; Tanaka K ; Saida K ; Uyama E ; Mizusawa H ; Fukuhara N ; Nonaka I ; Takamori M ; Tsuji S | 04/97

La myopathie distale type Nonaka est une maladie musculaire autosomique récessive de l'adulte jeune, caractérisée cliniquement par une faiblesse des musclces distaux des membres inférieurs et histologiquement par la présence de vacuoles bordées.[...]

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