Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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La répartition des anomalies génétiques dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth en Chine fait apparaitre des différences dans la population pédiatrique

Urtizberea JA, Auteur | 27/09/2023

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Etude du phénotype des fibroblastes cardiaques issus de cellules souches IPS de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne

Urtizberea JA, Auteur | 20/09/2023

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L’atteinte diaphragmatique améliorée dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 traitée par nusinersen

Urtizberea JA, Auteur | 14/09/2023

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La caractérisation moléculaire des amyotrophies spinales non liées au chromosome 5q reste imparfaite

Urtizberea JA, Auteur | 14/09/2023

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Les techniques de dépistage des hétérozygotes se valent ou presque dans l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1

Urtizberea JA, Auteur | 14/09/2023

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La présence d’une fièvre augmente le risque de complications respiratoires graves dans les myopathies inflammatoires

Urtizberea JA, Auteur | 13/09/2023

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Vers une meilleure évaluation de la calcinose associée à certains cas de dermatomyosite

Urtizberea JA, Auteur | 13/09/2023

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De l’intérêt d’évaluer la sarcopénie dans la population pédiatrique avec pathologie neurologique

Urtizberea JA, Auteur | 07/09/2023

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La reconnaissance faciale au service de l’évaluation des patients atteints de myasthénie

Urtizberea JA, Auteur | 30/08/2023

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Une atteinte rétinienne dans la sclérose latérale amyotrophique et dans la maladie de Kennedy

Urtizberea JA, Auteur | 29/08/2023

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Les techniques d’imagerie musculaire dans la dystrophie musculaire facios-capulo-humérale sont-elles équivalentes ?

Urtizberea JA, Auteur | 21/08/2023

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Un cas d’hypertension intracrânienne chez un adulte atteint de SMA traité par nusinersen

Urtizberea JA, Auteur | 01/08/2023

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Deux cas d’entérocolite nécrosante chez des nourrissons atteints de SMA traités par thérapie génique

Urtizberea JA, Auteur | 01/08/2023

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Vers une standardisation des évaluations de la fonction bulbaire dans l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1

Urtizberea JA, Auteur | 01/08/2023

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Myasthénie auto-immune et thérapies innovantes : une étude dresse un panorama critique des données de la littérature

Urtizberea JA, Auteur | 27/07/2023

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L’expérience française face à l’intolérance de l’enzymothérapie substitutive chez certains patients atteints de maladie de Pompe

Urtizberea JA, Auteur | 26/07/2023

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Description d’une cohorte française de patients atteints de cavéolinopathie

Urtizberea JA, Auteur | 19/07/2023

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Une corrélation entre phénotypes cérébral et musculaire dans la dystrophie musculaire congénitale liée au gène LAMA2 ?

Urtizberea JA, Auteur | 18/07/2023

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Un effet fondateur dans la dystrophie musculaire des ceintures liée au gène TRAPPC11

Urtizberea JA, Auteur | 17/07/2023

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Un éventail phénotypique plus large dans les myopathies liées au gène TANGO2

Urtizberea JA, Auteur | 07/07/2023

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Des anomalies à l’imagerie par résonance magnétique dans l’amyotrophie spinale

Urtizberea JA, Auteur | 06/07/2023

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L’échographie musculaire à la recherche de protocoles standardisés

Urtizberea JA, Auteur | 05/07/2023

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La fréquence du recours à la ventilation assistée plus importante que son intensité

Urtizberea JA, Auteur | 05/07/2023

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Une revue de la littérature confirme l’intérêt de la mesure de fonction motrice MFM

Urtizberea JA, Auteur | 05/07/2023

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Un collyre à base d’oxymétazoline efficace dans le traitement de la myasthénie auto-immune ?

Urtizberea JA, Auteur | 03/07/2023

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