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Author Udd B |
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Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Hackman P ; Screen M ; Illa I ; Hankiewicz K ; Rojas R ; Richard I ; Vihola A ; Suominen T ; Penttila S ; Solders G ; Udd B | 2011The gene defects underlying the autosomal dominant late onset distal myopathy tibial muscular dystrophy (TMD, OMIM #600334 Udd myopathy) are in the titin (TTN) gene. TTN codes for the sarcomeric giant protein titin spanning one half sarcomere in[...]Article
Karine C ; Karine C ; Carinne R ; Suel L ; Vihola A ; Florence L ; Monjaret F ; Udd B | AFM-TELETHON | 2011Genetic defects in Calpain 3 leads to Limb-Girdle Muscular Dystrophy type 2A (LGMD2A). There is no treatment for this disease to date. We previously evaluated the potential of recombinant adeno-associated virus (rAAV) vectors for gene therapy in[...]Article
Sammons MA ; Antons AK ; Bendjennat M ; Udd B ; Krahe R ; Link AJ | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/04/2010 - Diminution de la traduction indépendante de la coiffe activée par ZNF9 dans la dystrophie myotonique de type 2 La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est une maladie neuro[...]Article
Pénisson-Besnier I ; Hackman P ; Suominen T ; Sarparanta J ; Huovinen S ; Richard-Crémieux I ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sandell S ; Huovinen S ; Sarparanta J ; Luque H ; Raheem O ; Haapasalo H ; Hackman P ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vihola A ; Bachinski LL ; Sirito M ; Olufemi SE ; Hajibashi S ; Baggerly KA ; Raheem O ; Haapasalo H ; Suominen T ; Holmlund-Hampf J ; Paetau A ; Cardani R ; Meola G ; Kalimo H ; Edstrom L ; Krahe R ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2010 - Une étude des différences moléculaires entre la DM1 et la DM2 Les dystrophies myotoniques de type 1 (DM1) et de type 2 (DM2) sont des maladies qui touchent plusieurs organes, (ma[...]Article
Tajsharghi H ; Hilton-Jones D ; Raheem O ; Saukkonen AM ; Oldfors A ; Udd B | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 10/10/2010 - Une nouvelle myopathie liée à l'absence de chaine lourde de la myosine Indispensable à la réalisation de mouvements et à la contraction du coeur, la myosine est une des protéines les[...]Article
Charton K ; Daniele N ; Vihola A ; Roudaut C ; Gicquel E ; Monjaret F ; Tarrade A ; Sarparanta J ; Udd B ; Richard I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Le déficit en calpaïne 3 corrige le phénotype de titinopathie chez les souris La titine est une protéine de très grande taille (1 ?m de long) qui joue un rôle majeur dans l'a[...]Article
Sarparanta J ; Blandin G ; Charton K ; Vihola A ; Marchand S ; Milic A ; Hackman P ; Ehler E ; Richard I ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pollazzon M ; Suominen T ; Penttila S ; Malandrini A ; Carluccio MA ; Mondelli M ; Marozza A ; Federico A ; Renieri A ; Hackman P ; Dotti MT ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Un "Erratum" paru le 18 décembre est joint à l'article. Accès au résumé de l'erratum PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Description de la première famille italienne atteinte d[...]Article
Muelas N ; Hackman P ; Luque H ; Garces-Sanchez M ; Azorin I ; Suominen T ; Sevilla T ; Mayordomo F ; Gomez L ; Marti P ; Maria Millan J ; Udd B ; Vilchez JJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bachinski LL ; Czernuszewicz T ; Ramagli LS ; Suominen T ; Shriver MD ; Udd B ; Siciliano MJ ; Krahe R | 10/02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Claeys KG, Author ; van der Ven PFM ; Behin A ; Stojkovic T ; Eymard B ; Dubourg O ; Laforet P ; Faulkner G ; Richard P ; Vicart P ; Romero NB ; Stoltenburg G ; Udd B ; Fardeau M ; Voit T ; Fürst DO, Author | 2009Article
Ramachandran N, Author ; Munteanu I ; Wang P ; Aubourg P ; Rilstone JJ ; Israelian N ; Naranian T ; Paroutis P ; Guo R ; Ren ZP ; Nishino I ; Chabrol B ; Pellissier JF ; Minetti C ; Udd B ; Fardeau M ; Tailor CS ; Mahuran DJ ; Kissel JT ; Kalimo H ; Manolson MF ; Ackerley CA ; Minassian BA | 2009This article has been retracted. Please see Elsevier Policy on Article Withdrawal (http://www.elsevier.com/locate/withdrawalpolicy). Reason: Our paper reported the identification of mutations in the gene VMA21 in patients with X-linked Myopat[...]Article
Hackman P ; Marchand S ; Sarparanta J ; Vihola A ; Pénisson-Besnier I ; Eymard B ; Pardal-Fernandez JM ; Hammouda EH ; Richard I ; Illa I ; Udd B ; Hammouda el H | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Des titinopathies décrites hors de Finlande : à propos de 3 nouvelles mutations La titine est une protéine de très grande taille jouant un rôle majeur dans l’appareil contrac[...]Article
Auvinen S ; Suominen T ; Hannonen P ; Bachinski LL ; Krahe R ; Udd B | 11/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Des mutations du gène ZNF9 chez des patients fibromyalgiques : continuum clinique ou association fortuite ? La fibromyalgie correspond à un ensemble de manifestations doulour[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Behin A ; Stojkovic T ; Claeys K ; Laforet P ; Dubourg O ; Maisonobe T ; Fournier E ; Ferreiro A ; Bécane HM ; Wahbi K ; Duboc D ; Bouche P ; Stoltenburg G ; Richard P ; Udd B ; Goudeau B ; Eymard B | 2008Myofibrillar myopathies (MMF), defined by an abnormal accumulation of diverse proteins within muscle fibers, correspond to an expanding number of genetic abnormalities. Material and methods: In our department, 64 patients from 43 families presen[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Suominen T ; Bachinski L ; Raheem O ; Haapasalo H ; Kress W ; Krahe R ; Udd B | 2008Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is caused by (CCTG)n repeat expansion in the first intron of ZNF9 gene, with the smallest reported disease causing expansion of 75 repeats. Repeat region consists of a complex motif (TG)12-26(TCTG)7-12(CCTG)3-9(G/[...]Article
Collectif, Author ; Fardeau M ; Schröder R ; Suominen T ; Behin A ; Brochier G ; Dubourg O ; Eymard B ; Guidy C ; Maisonobe T ; Manéré L ; Stojkovic T ; Faulkner G ; Richard P ; Udd B ; Voit T ; Stoltenburg G | 2008Myofibrillar myopathies (MFMs) are rare inherited or sporadic progressive neuromuscular disorders with considerable clinical and genetic heterogeneity. To date, mutations in five genes are known to cause MFM. These genes encode desmin, ?B-crysta[...]Article
Bartoli M ; Gicquel E ; Barrault MF ; Soheili T ; Malissen M ; Malissen B ; Vincent-Lacaze N ; Perez N ; Udd B ; Danos O ; Richard I | 2008Article
van der Ven PFM, Author ; Behin A ; Dubourg O ; Eymard B ; Faulkner G ; Lacene E ; Stojkovic T ; Richard P ; Romero NB ; Stoltenburg G ; Udd B ; Fardeau M ; Voit T ; Fürst DO | 2008INTRODUCTION Les myopathies myofibrillaires (MMF) constituent un groupe des myopathies rare et hétérogène sur le plan clinique et génétique. OBJECTIFS Nous présentons les caractéristiques histopathologiques et immunohistochimiques des MMF avec [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Sarparanta J ; Vihola A ; Hackman P ; Richard I ; Udd B | 2008Tibial muscular dystrophy (TMD) is a dominant late onset distal myopathy caused by mutations in M-line titin. In the few homozygotes known, the same mutations lead to the different, more severe limb-girdle muscular dystrophy LGMD2J. Most of the [...]Article
Fukuzawa A ; Lange S ; Holt M ; Vihola A ; Carmignac V ; Ferreiro A ; Udd B ; Gautel M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Suominen T ; Schoser B ; Raheem O ; Auvinen S ; Walter M ; Krahe R ; Lochmuller H ; Kress W ; Udd B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Maisonobe T ; Suominen T ; Eymard B ; Udd B | 2008Laing early-onset distal myopathy (MPD1) is an autosomal dominant myopathy due to mutations within the slow skeletal muscle fibre myosin heavy chain, MYH7. We report the phenotype of a French family with four affected individuals on two generati[...]