Détail de l'auteur
Auteur Tuffery-Giraud S |
Documents disponibles écrits par cet auteur (48)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Article
Glandier R ; Stalens C ; Lejeune J ; Randazzo C ; Wahbi K ; Ben Yaou R ; Leturcq F ; Tuffery-Giraud S ; Michel-Calemard L ; Lamy F ; Salama F ; Filnemus ; Desguerre I | 04/2024Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/ BMD) are rare diseases due to mutations in the DMD gene encoding dystrophin and are characterized by multi-systemic damages. DMD/BMD care has improved last 30 years, but no curative treatment exists so fa[...]Article
Benkirane M ; Da Cunha D ; Marelli C ; Larrieu L ; Renaud M ; Varilh J ; Pointaux M ; Baux D ; Ardouin O ; Vangoethem C ; Taulan M ; Daumas Duport B ; Bergougnoux A ; Corbillé AG ; Cossee M ; Juntas Morales R ; Tuffery-Giraud S ; Koenig M ; Isidor B ; Vincent MC | 21/11/2022Article
Porcher R ; Desguerre I ; Amthor H ; Chabrol B ; Audic F ; Rivier F ; Isapof A ; Tiffreau V ; Salort-Campana E ; Leturcq F ; Tuffery-Giraud S ; Ben Yaou R ; Annane D ; Amedro P ; Barnerias C ; Bécane HM ; Behin A ; Bonnet D ; Bassez G ; Cossee M ; De La Villeon G ; Delcourte C ; Fayssoil A ; Fontaine B ; Godart F ; Guillaumont S ; Jaillette E ; Laforet P ; Leonard-Louis S ; Lofaso F ; Mayer M ; Morales RJ ; Meune C ; Orlikowski D ; Ovaert C ; Prigent H ; Saadi M ; Sochala M ; Tard C ; Vaksmann G ; Walther Louvier U ; Eymard B ; Stojkovic T ; Ravaud P ; Duboc D ; Wahbi K | England | 22/03/2021Article
Miro J ; Bougé AL ; Murauer E ; Beyne E ; Da Cunha D ; Claustres M ; Koenig M ; Tuffery-Giraud S | 21/10/2020Article
Passarelli C ; Selvatici R ; Carrieri A ; Di Raimo FR ; Falzarano MS ; Fortunato F ; Rossi R ; Straub V ; Bushby K ; Reza M ; Zharaieva I ; D'Amico A ; Bertini E ; Merlini L ; Sabatelli P ; Borgiani P ; Novelli G ; Messina S ; Pane M ; Mercuri E ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S ; Aartsma Rus A ; Spitali P ; T'Hoen PAC ; LochmÃOEller H ; Strandberg K ; Al-Khalili C ; Kotelnikova E ; Lebowitz M ; Schwartz E ; Muntoni F ; Scapoli C ; Ferlini A | 07/2020Article
Spitali P ; Zaharieva I ; Böhringer S ; Hiller M ; Chaouch A ; Roos A ; Scotton C ; Claustres M ; Bello L ; McDonald CM ; Hoffman EP ; Koeks Z ; Eka Suchiman H ; Cirak S ; Scoto M ; Reza M ; 't Hoen PAC ; Niks EH ; Tuffery-Giraud S ; Lochmuller H ; Ferlini A ; Muntoni F ; Aartsma Rus A | England | 01/2020Article
Waldrop MA ; Yaou RB ; Lucas KK ; Martin AS ; O'Rourke E ; Ferlini A ; Muntoni F ; Leturcq F ; Tuffery-Giraud S ; Weiss RB ; Flanigan KM | Netherlands | 2020Article
Jumah MA ; Muhaizea MA ; Rumayyan AA ; Saman AA ; Shehri AA ; Cupler E ; Jan M ; Madani AA ; Fathalla W ; Kashyape P ; Kodavooru G ; Thihli KA ; Bastaki L ; Mégarbané A ; Skrypnyk C ; Zamani G ; Tuffery-Giraud S ; Urtizberea JA ; Ortez Gonzalez CI | England | 06/2019Article
Aartsma Rus A, Auteur ; Hegde M ; Ben-Omran T ; Buccella F ; Ferlini A ; Gallano P ; Howell RR ; Leturcq F ; Martin AS ; Potulska-Chromik A ; Saute JA ; Schmidt WM ; Sejersen T ; Tuffery-Giraud S ; Uyguner ZO ; Witcomb LA ; Yau S ; Nelson SF | 01/2019Article
Bougé AL, Auteur ; Murauer E ; Beyne E ; Miro J ; Varilh J ; Taulan M ; Koenig M ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2017Article
Bello L, Auteur ; Flanigan KM ; Weiss RB ; Spitali P ; Aartsma Rus A ; Muntoni F ; Zaharieva I ; Ferlini A ; Mercuri E ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M ; Straub V ; Lochmuller H ; Barp A ; Vianello S ; Pegoraro E ; Punetha J ; Gordish Dressman H ; Giri M ; McDonald CM ; Hoffman EP | 2016Article
van den Bergen JC ; Hiller M ; Böhringer S ; Vijfhuizen L ; Ginjaar HB ; Chaouch A ; Bushby K ; Straub V ; Scoto M ; Cirak S ; Humbertclaude V ; Claustres M ; Scotton C ; Passarelli C ; Lochmuller H ; Muntoni F ; Tuffery-Giraud S ; Ferlini A ; Aartsma Rus AM ; Verschuuren JJ ; 't Hoen PA ; Spitali P | 2015Article
Leturcq F, Auteur ; Tuffery-Giraud S | 2015Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) résultent de mutations dans le gène DMD codant pour une protéine du cytosquelette membranaire, la dystrophine. Ces dystrophinopathies sont transmises sur le mode récessif lié au c[...]Article
Article
Miro J, Auteur ; Laaref AM ; Rofidal V ; Lagrafeuille R ; Hem S ; Thorel D ; Méchin D ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2015Article
Bladen CL ; Rafferty K ; Straub V ; Monges S ; Moresco A ; Dawkins H ; Roy A ; Chamova T ; Guergueltcheva V ; Korngut L ; Campbell C ; Dai Y ; Barisic N ; Kos T ; Brabec P ; Rahbek J ; Lahdetie J ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M ; Leturcq F ; Ben Yaou R ; Walter MC ; Schreiber O ; Karcagi V ; Herczegfalvi A ; Viswanathan V ; Bayat F ; de la Caridad Guerrero Sarmiento I ; Ambrosini A ; Ceradini F ; Kimura E ; van den Bergen JC ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Lusakowska A ; Oliveira J ; Santos R ; Neagu E ; Butoianu N ; Artemieva S ; Rasic VM ; Posada M ; Palau F ; Lindvall B ; Bloetzer C ; Karaduman A ; Topaloglu H ; Inal S ; Oflazer P ; Stringer A ; Shatillo AV ; Martin AS ; Peay H ; Flanigan KM ; Salgado D ; von Rekowski B ; Lynn S ; Heslop E ; Gainotti S ; Taruscio D ; Kirschner J ; Verschuuren J ; Bushby K ; Beroud C ; Lochmuller H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Humbertclaude V ; Hamroun D ; Picot MC ; Bezzou K ; Bérard C ; Boespflug-Tanguy O ; Bommelaer C ; Salort-Campana E ; Cances C ; Chabrol B ; Commare MC ; Cuisset JM ; de Lattre C ; Desnuelle C ; Echenne B ; Halbert C ; Jonquet O ; Labarre-Vila A ; N'Guyen-Morel MA ; Pages M ; Pépin JL ; Petitjean T ; Pouget J ; Ollagnon-Roman E ; Richelme C ; Rivier F ; Sacconi S ; Tiffreau V ; Vuillerot C ; Beroud C ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M | 2013Article
Humbertclaude V ; Hamroun D ; Bezzou K ; Bérard C ; Boespflug-Tanguy O ; Bommelaer C ; Salort-Campana E ; Cances C ; Chabrol B ; Commare MC ; Cuisset JM ; de Lattre C ; Desnuelle C ; Echenne B ; Halbert C ; Jonquet O ; Labarre-Vila A ; N'Guyen-Morel MA ; Pages M ; Pépin JL ; Petitjean T ; Pouget J ; Ollagnon-Roman E ; Richelme C ; Rivier F ; Sacconi S ; Tiffreau V ; Vuillerot C ; Picot MC ; Claustres M ; Beroud C ; Tuffery-Giraud S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Suivi de cohorte de patients français atteints de dystrophie musculaire de Duchenne : une hétérogénéité marquée au niveau moteur et respiratoire La dystrophie musculaire de Duc[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Ishmukhametova A ; Khau Van Kien P ; Thorel D ; Méchin D ; Vincent MC ; Humbertclaude V ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M | 2011Spanning more than 2Mb on Xp21.1-p21.2, the DMD gene is the largest known with a complex mutational spectrum. Around 70% of the mutations are large deletions and duplications, the remaining being point mutations and small lesions. Most of the cu[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Ishmukhametova A ; KhauVan Kien P ; Thorel D ; Méchin D ; Vincent MC ; Humbertclaude V ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M | 2011Background. Among the large rearrangements in the DMD gene, the predicted out-of-frame deletions and duplications of the exons 3 to 7 (del/dup3-7) present mainly twoparticular features in the widest DMD gene specific databases (www.dmd.nl: 150 d[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Messaoud-Khelifi M ; Khau Van Kien P ; Thorel D ; Méchin D ; Ishmukhametova A ; Vincent MC ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2011While it is admitted that 74%-95% of multiexon genes in human undergo alternative splicing, the occurrence of aberrant pseudoexon (PE) inclusion in mature transcripts in normal and pathological conditions is far from being known. PEs are introni[...]Article
Barat-Houari M ; Nguyen K ; Bernard R ; Fernandez C ; Vovan C ; Bareil C ; Khau Van Kien P ; Thorel D ; Tuffery-Giraud S ; vasseur F ; Attarian S ; Pouget J ; Girardet A ; Claustres M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Une nouvelle technique utile au diagnostic prénatal de la myopathie facio-scapulo-humérale (NB : le DPI est un objectif pas encore une réalité quotidienne) La myopathie facio-sca[...]Article
Abbs S ; Tuffery-Giraud S ; Bakker E ; Ferlini A ; Sejersen T ; Mueller CR | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tuffery-Giraud S ; Beroud C ; Leturcq F ; Ben Yaou R ; Hamroun D ; Michel-Calemard L ; Moizard MP ; Bernard R ; Cossee M ; Boisseau P ; Blayau M ; Creveaux I ; Guiochon-Mantel A ; de Martinville B ; Philippe C ; Monnier M ; Bieth E ; Desmet FO ; Humbertclaude V ; Kaplan JC ; Chelly J ; Codine P ; Monnier N ; Khau Van Kien P ; Claustres M | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract