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Glandier R ; Stalens C ; Lejeune J ; Randazzo C ; Wahbi K ; Ben Yaou R ; Leturcq F ; Tuffery-Giraud S ; Michel-Calemard L ; Lamy F ; Salama F ; Filnemus ; Desguerre I | 04/2024Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/ BMD) are rare diseases due to mutations in the DMD gene encoding dystrophin and are characterized by multi-systemic damages. DMD/BMD care has improved last 30 years, but no curative treatment exists so fa[...]
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Benkirane M ; Da Cunha D ; Marelli C ; Larrieu L ; Renaud M ; Varilh J ; Pointaux M ; Baux D ; Ardouin O ; Vangoethem C ; Taulan M ; Daumas Duport B ; Bergougnoux A ; Corbillé AG ; Cossee M ; Juntas Morales R ; Tuffery-Giraud S ; Koenig M ; Isidor B ; Vincent MC | 21/11/2022
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Porcher R ; Desguerre I ; Amthor H ; Chabrol B ; Audic F ; Rivier F ; Isapof A ; Tiffreau V ; Salort-Campana E ; Leturcq F ; Tuffery-Giraud S ; Ben Yaou R ; Annane D ; Amedro P ; Barnerias C ; Bécane HM ; Behin A ; Bonnet D ; Bassez G ; Cossee M ; De La Villeon G ; Delcourte C ; Fayssoil A ; Fontaine B ; Godart F ; Guillaumont S ; Jaillette E ; Laforet P ; Leonard-Louis S ; Lofaso F ; Mayer M ; Morales RJ ; Meune C ; Orlikowski D ; Ovaert C ; Prigent H ; Saadi M ; Sochala M ; Tard C ; Vaksmann G ; Walther Louvier U ; Eymard B ; Stojkovic T ; Ravaud P ; Duboc D ; Wahbi K | England | 22/03/2021
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Miro J ; Bougé AL ; Murauer E ; Beyne E ; Da Cunha D ; Claustres M ; Koenig M ; Tuffery-Giraud S | 21/10/2020
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Passarelli C ; Selvatici R ; Carrieri A ; Di Raimo FR ; Falzarano MS ; Fortunato F ; Rossi R ; Straub V ; Bushby K ; Reza M ; Zharaieva I ; D'Amico A ; Bertini E ; Merlini L ; Sabatelli P ; Borgiani P ; Novelli G ; Messina S ; Pane M ; Mercuri E ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S ; Aartsma Rus A ; Spitali P ; T'Hoen PAC ; LochmÃOEller H ; Strandberg K ; Al-Khalili C ; Kotelnikova E ; Lebowitz M ; Schwartz E ; Muntoni F ; Scapoli C ; Ferlini A | 07/2020
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Spitali P ; Zaharieva I ; Böhringer S ; Hiller M ; Chaouch A ; Roos A ; Scotton C ; Claustres M ; Bello L ; McDonald CM ; Hoffman EP ; Koeks Z ; Eka Suchiman H ; Cirak S ; Scoto M ; Reza M ; 't Hoen PAC ; Niks EH ; Tuffery-Giraud S ; Lochmuller H ; Ferlini A ; Muntoni F ; Aartsma Rus A | England | 01/2020
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Waldrop MA ; Yaou RB ; Lucas KK ; Martin AS ; O'Rourke E ; Ferlini A ; Muntoni F ; Leturcq F ; Tuffery-Giraud S ; Weiss RB ; Flanigan KM | Netherlands | 2020
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Jumah MA ; Muhaizea MA ; Rumayyan AA ; Saman AA ; Shehri AA ; Cupler E ; Jan M ; Madani AA ; Fathalla W ; Kashyape P ; Kodavooru G ; Thihli KA ; Bastaki L ; Mégarbané A ; Skrypnyk C ; Zamani G ; Tuffery-Giraud S ; Urtizberea JA ; Ortez Gonzalez CI | England | 06/2019
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Aartsma Rus A, Auteur ; Hegde M ; Ben-Omran T ; Buccella F ; Ferlini A ; Gallano P ; Howell RR ; Leturcq F ; Martin AS ; Potulska-Chromik A ; Saute JA ; Schmidt WM ; Sejersen T ; Tuffery-Giraud S ; Uyguner ZO ; Witcomb LA ; Yau S ; Nelson SF | 01/2019
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Miro J, Auteur ; Bourgeois CF ; Claustres M ; Koenig M ; Tuffery-Giraud S | 2018
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Bougé AL, Auteur ; Murauer E ; Beyne E ; Miro J ; Varilh J ; Taulan M ; Koenig M ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2017
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Bello L, Auteur ; Flanigan KM ; Weiss RB ; Spitali P ; Aartsma Rus A ; Muntoni F ; Zaharieva I ; Ferlini A ; Mercuri E ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M ; Straub V ; Lochmuller H ; Barp A ; Vianello S ; Pegoraro E ; Punetha J ; Gordish Dressman H ; Giri M ; McDonald CM ; Hoffman EP | 2016
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Leturcq F, Auteur ; Tuffery-Giraud S | 2015Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) résultent de mutations dans le gène DMD codant pour une protéine du cytosquelette membranaire, la dystrophine. Ces dystrophinopathies sont transmises sur le mode récessif lié au c[...]
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van den Bergen JC ; Hiller M ; Böhringer S ; Vijfhuizen L ; Ginjaar HB ; Chaouch A ; Bushby K ; Straub V ; Scoto M ; Cirak S ; Humbertclaude V ; Claustres M ; Scotton C ; Passarelli C ; Lochmuller H ; Muntoni F ; Tuffery-Giraud S ; Ferlini A ; Aartsma Rus AM ; Verschuuren JJ ; 't Hoen PA ; Spitali P | 2015
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Miro J, Auteur ; Laaref AM ; Rofidal V ; Lagrafeuille R ; Hem S ; Thorel D ; Méchin D ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2015
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Humbertclaude V ; Hamroun D ; Picot MC ; Bezzou K ; Bérard C ; Boespflug-Tanguy O ; Bommelaer C ; Salort-Campana E ; Cances C ; Chabrol B ; Commare MC ; Cuisset JM ; de Lattre C ; Desnuelle C ; Echenne B ; Halbert C ; Jonquet O ; Labarre-Vila A ; N'Guyen-Morel MA ; Pages M ; Pépin JL ; Petitjean T ; Pouget J ; Ollagnon-Roman E ; Richelme C ; Rivier F ; Sacconi S ; Tiffreau V ; Vuillerot C ; Beroud C ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M | 2013
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Bladen CL ; Rafferty K ; Straub V ; Monges S ; Moresco A ; Dawkins H ; Roy A ; Chamova T ; Guergueltcheva V ; Korngut L ; Campbell C ; Dai Y ; Barisic N ; Kos T ; Brabec P ; Rahbek J ; Lahdetie J ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M ; Leturcq F ; Ben Yaou R ; Walter MC ; Schreiber O ; Karcagi V ; Herczegfalvi A ; Viswanathan V ; Bayat F ; de la Caridad Guerrero Sarmiento I ; Ambrosini A ; Ceradini F ; Kimura E ; van den Bergen JC ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Lusakowska A ; Oliveira J ; Santos R ; Neagu E ; Butoianu N ; Artemieva S ; Rasic VM ; Posada M ; Palau F ; Lindvall B ; Bloetzer C ; Karaduman A ; Topaloglu H ; Inal S ; Oflazer P ; Stringer A ; Shatillo AV ; Martin AS ; Peay H ; Flanigan KM ; Salgado D ; von Rekowski B ; Lynn S ; Heslop E ; Gainotti S ; Taruscio D ; Kirschner J ; Verschuuren J ; Bushby K ; Beroud C ; Lochmuller H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Humbertclaude V ; Hamroun D ; Bezzou K ; Bérard C ; Boespflug-Tanguy O ; Bommelaer C ; Salort-Campana E ; Cances C ; Chabrol B ; Commare MC ; Cuisset JM ; de Lattre C ; Desnuelle C ; Echenne B ; Halbert C ; Jonquet O ; Labarre-Vila A ; N'Guyen-Morel MA ; Pages M ; Pépin JL ; Petitjean T ; Pouget J ; Ollagnon-Roman E ; Richelme C ; Rivier F ; Sacconi S ; Tiffreau V ; Vuillerot C ; Picot MC ; Claustres M ; Beroud C ; Tuffery-Giraud S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Suivi de cohorte de patients français atteints de dystrophie musculaire de Duchenne : une hétérogénéité marquée au niveau moteur et respiratoire La dystrophie musculaire de Duc[...]
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Khau Van Kien P ; Thorel D ; Méchin D ; Vincent MC ; Humbertclaude V ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M | 2011Spanning more than 2Mb on Xp21.1-p21.2, the DMD gene is the largest known with a complex mutational spectrum. Around 70% of the mutations are large deletions and duplications, the remaining being point mutations and small lesions. Most of the cu[...]
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KhauVan Kien P ; Thorel D ; Méchin D ; Vincent MC ; Humbertclaude V ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M | 2011Background. Among the large rearrangements in the DMD gene, the predicted out-of-frame deletions and duplications of the exons 3 to 7 (del/dup3-7) present mainly twoparticular features in the widest DMD gene specific databases (www.dmd.nl: 150 d[...]
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Messaoud-Khelifi M ; Khau Van Kien P ; Thorel D ; Méchin D ; Ishmukhametova A ; Vincent MC ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2011While it is admitted that 74%-95% of multiexon genes in human undergo alternative splicing, the occurrence of aberrant pseudoexon (PE) inclusion in mature transcripts in normal and pathological conditions is far from being known. PEs are introni[...]
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Barat-Houari M ; Nguyen K ; Bernard R ; Fernandez C ; Vovan C ; Bareil C ; Khau Van Kien P ; Thorel D ; Tuffery-Giraud S ; vasseur F ; Attarian S ; Pouget J ; Girardet A ; Claustres M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Une nouvelle technique utile au diagnostic prénatal de la myopathie facio-scapulo-humérale (NB : le DPI est un objectif pas encore une réalité quotidienne) La myopathie facio-sca[...]
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Abbs S ; Tuffery-Giraud S ; Bakker E ; Ferlini A ; Sejersen T ; Mueller CR | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Tuffery-Giraud S ; Beroud C ; Leturcq F ; Ben Yaou R ; Hamroun D ; Michel-Calemard L ; Moizard MP ; Bernard R ; Cossee M ; Boisseau P ; Blayau M ; Creveaux I ; Guiochon-Mantel A ; de Martinville B ; Philippe C ; Monnier M ; Bieth E ; Desmet FO ; Humbertclaude V ; Kaplan JC ; Chelly J ; Codine P ; Monnier N ; Khau Van Kien P ; Claustres M | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
