Détail de l'auteur
Auteur Trifillis P |
Documents disponibles écrits par cet auteur (13)

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Mercuri E ; Osorio AN ; Muntoni F ; Buccella F ; Desguerre I ; Kirschner J ; Tulinius M ; de Resende MBD ; Morgenroth LP ; Gordish-Dressman H ; Johnson S ; Kristensen A ; Werner C ; Trifillis P ; Henricson EK ; McDonald CM | Germany | 28/04/2023![]()
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McDonald CM ; Marden JR ; Shieh PB ; Wong BL ; Lane H ; Zhang A ; Nguyen H ; Frean M ; Trifillis P ; Koladicz K ; Signorovitch J | England | 07/02/2023![]()
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McDonald CM ; Mayer OH ; Hor KN ; Miller D ; Goemans N ; Henricson EK ; Marden JR ; Freimark J ; Lane H ; Zhang A ; Frean M ; Trifillis P ; Koladicz K ; Signorovitch J | Netherlands | 2023![]()
Article
McDonald CM ; Muntoni F ; Penematsa V ; Jiang J ; Kristensen A ; Bibbiani F ; Goodwin E ; Gordish Dressman H ; Morgenroth L ; Werner C ; Li J ; Able R ; Trifillis P ; Tulinius M | England | 18/11/2021![]()
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Shieh PB ; Elfring G ; Trifillis P ; Santos C ; Peltz SW ; Parsons JA ; Apkon S ; Darras BT ; Campbell C ; McDonald CM | England | 25/10/2021![]()
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Campbell C ; Barohn RJ ; Bertini E ; Chabrol B ; Comi GP ; Darras BT ; Finkel RS ; Flanigan KM ; Goemans N ; Iannaccone ST ; Jones KJ ; Kirschner J ; Mah JK ; Mathews KD ; McDonald CM ; Mercuri E ; Nevo Y ; Pereon Y ; Renfroe JB ; Ryan MM ; Sampson JB ; Schara U ; Sejersen T ; Selby K ; Tulinius M ; Vilchez JJ ; Voit T ; Wei LJ ; Wong BL ; Elfring G ; Souza M ; McIntosh J ; Trifillis P ; Peltz SW ; Muntoni F | England | 2020![]()
Article
Mercuri E ; Muntoni F ; Osorio AN ; Tulinius M ; Buccella F ; Morgenroth LP ; Gordish Dressman H ; Jiang J ; Trifillis P ; Zhu J ; Kristensen A ; Santos CL ; Henricson EK ; McDonald CM ; Desguerre I | England | 2020![]()
Article
Muntoni F, Auteur ; Desguerre I ; Guglieri M ; Osorio AN ; Kirschner J ; Tulinius M ; Buccella F ; Elfring G ; Werner C ; Schilling T ; Trifillis P ; Zhang O ; Delage A ; Santos CL ; Mercuri E | England | 08/2019![]()
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Shieh PB, Auteur ; Shieh PB ; McIntosh J ; Jin F ; Souza M ; Elfring G ; Narayanan S ; Trifillis P ; Peltz SW ; McDonald CM ; Darras BT | accepted | 20/07/2018![]()
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Naryshkin NA ; Weetall M ; Dakka A ; Narasimhan J ; Zhao X ; Feng Z ; Ling KK ; Karp GM ; Qi H ; Woll MG ; Chen G ; Zhang N ; Gabbeta V ; Vazirani P ; Bhattacharyya A ; Furia B ; Risher N ; Sheedy J ; Kong R ; Ma J ; Turpoff A ; Lee CS ; Zhang X ; Moon YC ; Trifillis P ; Welch EM ; Colacino JM ; Babiak J ; Almstead NG ; Peltz SW ; Eng LA ; Chen KS ; Mull JL ; Lynes MS ; Rubin LL ; Fontoura P ; Santarelli L ; Haehnke D ; McCarthy KD ; Schmucki R ; Ebeling M ; Sivaramakrishnan M ; Ko CP ; Paushkin SV ; Ratni H ; Gerlach I ; Ghosh A ; Metzger F | 2014Comment in: Molecular biology. A splicing magic bullet. Vigevani L, Valcárcel J. Science. 2014 Aug 8;345(6197):624-5. Neuromuscular disorders: Beefing up the right splice variant to treat spinal muscular atrophy. Cully M. Nat Rev Dr[...]![]()
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Welch EM ; Barton ER ; Zhuo J ; Tomizawa Y ; Friesen WJ ; Trifillis P ; Paushkin S ; Patel M ; Trotta CR ; Hwang S ; Wilde RG ; Karp G ; Takasugi J ; Chen G ; Jones S ; Ren H ; Moon YC ; Corson D ; Turpoff AA ; Campbell JA ; Conn MM ; Khan A ; Almstead NG ; Hedrick J ; Mollin A ; Risher N ; Weetall M ; Yeh S ; Branstrom AA ; Colacino JM ; Babiak J ; Ju WD ; Hirawat S ; Northcutt VJ ; Miller LL ; Spatrick P ; He F ; Kawana M ; Feng H ; Jacobson A ; Peltz SW ; Sweeney HL | 3/05/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le PTC124 permet la production de protéines fonctionnelles malgré la présence de mutation non-sens. De nombreuses maladies génétiques sont dues à des mutations introduisant un codon STOP dans[...]