Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Article

American journal of human genetics, 100, 1. Biallelic Mutations in MYPN, Encoding Myopalladin, Are Associated with Childhood-Onset, Slowly Progressive Nemaline Myopathy

Miyatake S, Auteur ; Mitsuhashi S ; Hayashi YK ; Purevjav E ; Nishikawa A ; Koshimizu E ; Suzuki M ; Yatabe K ; Tanaka Y ; Ogata K ; Kuru S ; Shiina M ; Tsurusaki Y ; Nakashima M ; Mizuguchi T ; Miyake N ; Saitsu H ; Kawai M ; Towbin J ; Nonaka I ; Nishino I ; Matsumoto N | 2017

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Article

Human molecular genetics, 3, 11. Isolation of a de novo mutant myocardial BMHC protein in a pedigree with hypertrophic cardiomyopathy

Greve G ; Bachinski L ; Freidman DL ; Czermuzewicz ; Anan R ; Towbin J | 1994

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Article

The Journal of clinical investigation, 83, 1. Complementary DNA probes for the Duchenne muscular dystrophy locus demonstrate a previously undetectable deletion in a patient with dystrophic myopathy, glycerol kinase deficiency, and congenital adrenal hypoplasia

McCabe ERB ; Towbin J ; Chamberlain J ; Baumbach L ; Witkowski J ; van Ommen GJB ; Koenig M ; Kunkel LM ; Seltzer WK | 1989

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