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Article
Laquerrière A ; Jaber D ; Abiusi E ; Maluenda J ; Mejlachowicz D ; Vivanti A ; Dieterich K ; Stoeva R ; Quevarec L ; Nolent F ; Biancalana V ; Latour P ; Sternberg D ; Capri Y ; Verloes A ; Bessieres B ; Loeuillet L ; Attié-Bitach T ; Martinovic J ; Blesson S ; Petit F ; Beneteau C ; Whalen S ; Marguet F ; Bouligand J ; Heron D ; Viot G ; Amiel J ; Amram D ; Bellesme C ; Bucourt M ; Faivre L ; Jouk PS ; Khung S ; Sigaudy S ; Delezoide AL ; Goldenberg A ; Jacquemont ML ; Lambert L ; Layet V ; Lyonnet S ; Munnich A ; van Maldergem L ; Piard J ; Guimiot F ; Landrieu P ; Letard P ; Pelluard F ; Perrin L ; Saint-Frison MH ; Topaloglu H ; Trestard L ; Vincent-Delorme C ; Amthor H ; Barnerias C ; Benachi A ; Bieth E ; Boucher E ; Cormier-Daire V ; Delahaye-Duriez A ; Desguerre I ; Eymard B ; Francannet C ; Grotto S ; Lacombe D ; Laffargue F ; Legendre M ; Martin-Coignard D ; Mégarbané A ; Mercier S ; Nizon M ; Rigonnot L ; Prieur F ; Quélin C ; Ranjatoelina-Randrianaivo H ; Resta N ; Toutain A ; Verhelst H ; Vincent M ; Colin E ; Fallet-Bianco C ; Granier M ; Grigorescu R ; Saada J ; Gonzales M ; Guiochon-Mantel A ; Bessereau JL ; Tawk M ; Gut I ; Gitiaux C ; Melki J | 06/2022
Article
Bordet C ; Brice S ; Maupain C ; Gandjbakhch E ; Isidor B ; Palmyre A ; Moerman A ; Toutain A ; Akloul L ; Brehin AC ; Sawka C ; Rooryck-Thambo C ; Schaefer E ; Nguyen K ; Dupin Deguine D ; Rouzier C ; Billy G ; Séné K ; Denjoy I ; Leheup B ; Planes M ; Mazzella JM ; Staraci S ; Hébert M ; Le Boetté E ; Michon CC ; Babonneau ML ; Curjol A ; Bekhechi A ; Mansouri R ; Raji I ; Pruny JF ; Fressart V ; Ader F ; Richard P ; Tezenas du Montcel S ; Gargiulo M ; Charron P | 06/05/2020
Article
Viollet LM ; Swoboda KJ ; Mao R ; Best H ; Ha Y ; Toutain A ; Guyant-Marechal L ; Laroche-Raynaud C ; Ghorab K ; Barthez MA ; Pedespan JM ; Hernandorena X ; Lia AS ; Deleuze JF ; Masson C ; Nelson I ; Nectoux J ; Si Y | Netherlands | 2020
Article
Lerat J, Auteur ; Magdelaine C ; Roux AF ; Darnaud L ; Beauvais-Dzugan H ; Naud S ; Richard L ; Derouault P ; Ghorab K ; Magy L ; Vallat JM ; Cintas P ; Bieth E ; Arne-Bes MC ; Goizet C ; Espil Taris C ; Journel H ; Toutain A ; Urtizberea JA ; Boespflug-Tanguy O ; Laffargue F ; Corcia P ; Pasquier L ; Fradin M ; Napuri S ; Ciron J ; Boulesteix JM ; Sturtz F ; Lia AS | United States | 09/2019
Article
Wahbi K ; Ben Yaou R ; Gandjbakhch E ; Anselme F ; Gossios T ; Lakdawala NK ; Stalens C ; Sacher F ; Babuty D ; Trochu JN ; Moubarak G ; Savvatis K ; Porcher R ; Laforet P ; Fayssoil A ; Marijon E ; Stojkovic T ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Sole G ; Labombarda F ; Richard P ; Metay C ; Quijano Roy S ; Dabaj I ; Klug D ; Vantyghem MC ; Chevalier P ; Ambrosi P ; Salort-Campana E ; Sadoul N ; Waintraub X ; Chikhaoui K ; Mabo P ; Combes N ; Maury P ; Sellal JM ; Tedrow UB ; Kalman JM ; Vohra J ; Androulakis AFA ; Zeppenfeld K ; Thompson T ; Barnerias C ; Bécane HM ; Bieth E ; Boccara F ; Bonnet D ; Bouhour F ; Boule S ; Brehin AC ; Chapon F ; Cintas P ; Cuisset JM ; Davy JM ; de Sandre-Giovannoli A ; Demurger F ; Desguerre I ; Dieterich K ; Durigneux J ; Echaniz-Laguna A ; Eschalier R ; Ferreiro A ; Ferrer X ; Francannet C ; Fradin M ; Gaborit B ; Gay A ; Hagège A ; Isapof A ; Jeru I ; Morales RJ ; Lagrue E ; Lamblin N ; Lascols O ; Laugel V ; Lazarus A ; Leturcq F ; Levy N ; Magot A ; Manel V ; Martins R ; Mayer M ; Mercier S ; Meune C ; Michaud M ; Minot-Myhie MC ; Muchir A ; Nadaj-Pakleza A ; Pereon Y ; Petiot P ; Petit F ; Praline J ; Rollin A ; Sabouraud P ; Sarret C ; Schaeffer S ; Taithe F ; Tard C ; Tiffreau V ; Toutain A ; Vatier C ; Walther Louvier U ; Eymard B ; Charron P ; Vigouroux C ; Bonne G ; Kumar S ; Elliott P ; Duboc D | United States | 06/2019
Article
Lerat J, Auteur ; Magdelaine C ; Lunati A ; Dzugan H ; Dejoie C ; Rego M ; Beze Beyrie P ; Bieth E ; Calvas P ; Cintas P ; Delaubrier A ; Demurger F ; Gilbert-Dussardier B ; Goizet C ; Journel H ; Laffargue F ; Magy L ; Taithe F ; Toutain A ; Urtizberea JA ; Sturtz F ; Lia AS | Netherlands | 06/2019
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de la Vaissière S, Auteur ; Toutain A ; Chêne MA ; Lagrue E ; Cantagrel S ; Provost S ; Eymard B ; Castelnau P | 2015
Article
Mercier S, Auteur ; Toutain A ; Toussaint A ; Raynaud M ; De Barace C ; Marcorelles P ; Pasquier L ; Blayau M ; Espil C ; Parent P ; Journel H ; Lazaro L ; Urtizberea JA ; Moerman A ; Faivre L ; Eymard B ; Maincent K ; Gherardi R ; Chaigne D ; Ben Yaou R ; Leturcq F ; Chelly J ; Desguerre I | 2013The molecular basis underlying the clinical variability in symptomatic Duchenne muscular dystrophy (DMD) carriers are still to be precised. We report 26 cases of early symptomatic DMD carriers followed in the French neuromuscular network. Clinic[...]
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Mercier S ; Toussaint A ; Beugnet C ; De Barace C ; Toutain A ; Raynaud M ; Marcorelles P ; Pasquier L ; Chauvel-Lebreton J ; Benyaou R ; France L ; Chelly J ; Desguerre I | 2011Aim: to define molecular basis underlying different clinical phenotypes and of symptomatic DMD carriers at pediatric age.Methods: 26 cases of early symptomatic DMDcarriers followed in the french neuromuscular network were investigated. We report[...]
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Cottinet SL ; Bergemer-Fouquet AM ; Toutain A ; Sabourdy F ; Maakaroun-Vermesse Z ; Levade T ; Chantepie A ; Labarthe F | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract
Article
Brinas L ; Richard P ; Quijano Roy S ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Lacene E ; Makri S ; Ferreiro A ; Maugenre S ; Topaloglu H ; Haliloglu G ; Pénisson-Besnier I ; Jeannet PY ; Merlini L ; Navarro C ; Toutain A ; Chaigne D ; Desguerre I ; de Die-Smulders C ; Dunand M ; Echenne B ; Eymard B ; Kuntzer T ; Maincent K ; Mayer M ; Plessis G ; Rivier F ; Roelens F ; Stojkovic T ; Lia Taratuto A ; Lubieniecki F ; Monges S ; Tranchant C ; Viollet L ; Romero NB ; Estournet B ; Guicheney P ; Allamand V | 2010
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Vezain M ; Saugier-Veber P ; Goina E ; Touraine R ; Manel V ; Toutain A ; Fehrenbach S ; Frebourg T ; Pagani F ; Tosi M ; Martins A | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/01/2010 - Un variant rare du gène SMN2 identifié dans une forme moins sévère d’amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales (SMA) sont caractérisées par une perte des motoneuron[...]
Article
Calvo J ; Funalot B ; Ouvrier RA ; Lazaro L ; Toutain A ; De Mas P ; Bouche P ; Gilbert-Dussardier B ; Arne-Bes MC ; Carriere JP ; Journel H ; Minot-Myhie MC ; Guillou C ; Ghorab K ; Magy L ; Sturtz F ; Vallat JM ; Magdelaine C | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
Article
Daoud F ; Angeard N ; Demerre B ; Martie I ; Benyaou R ; Leturcq F ; Cossee M ; Saillour Y ; Tuffery S ; Urtizberea JA ; Toutain A ; Echenne B ; Frischmann M ; Mayer M ; Desguerre I ; Estournet B ; Reveillere C ; Pénisson-Besnier I ; Cuisset JM ; Kaplan JC ; Heron D ; Rivier F ; Chelly J ; Penisson B | 15/10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - Troubles cognitifs et dystrophinopathies : de l’intérêt de l’analyse du transcrit Dp71 Les dystrophinopathies revêtent plusieurs formes cliniques dont la myopathie de Duchenne (D[...]
Publication AFM
Urtizberea JA, Auteur ; Boucharef W, Validateur ; Frischmann M, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Toutain A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 08/2009Ce document publié par l'AFM-Téléthon, présente les différentes étapes qui permettent d'aboutir au diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne. Il aborde aussi les aspects psychologiques et émotionnels liés à l'annonce d'un diagnostic de la [...]
Publication AFM
Urtizberea JA, Auteur ; Myoinfo, Auteur ; Bendix M, Validateur ; Boucharef W, Validateur ; Frischmann M, Validateur ; Rambour L, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Toutain A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 08/2009Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la dystrophie musculaire de Duchenne. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue avec votre équipe soignant[...]
Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Duboc D ; Wahbi K ; Meune C ; Eymard B ; Toutain A ; Bérard C ; Bécane HM | 2008DMD: Background Duchenne muscular dystrophy (DMD), due to lack of dystrophin, is associated with severe myocardial dysfunction. Although preliminary data support the efficacy of angiotensin-converting enzyme inhibitors on left ventricular ([...]
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Saugier-Veber P ; Vezain M ; Melki J ; Toutain A ; Bieth E ; Husson M ; Pedespan JM ; Viollet L ; Pénisson-Besnier I ; Frebourg T ; Tosi M | 2008Different therapeutic strategies are currently evaluated in spinal muscular atrophy (SMA) that are aimed at increasing full-length (FL) mRNA levels produced from the SMN2 gene. Of course, an inverse correlation between SMN2 copy number, SMN prot[...]
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Vezain M ; Saugier-Veber P ; Melki J ; Toutain A ; Bieth E ; Husson M ; Pedespan JM ; Viollet L ; Pénisson-Besnier I ; Fehrenbach S ; Bou J ; Frebourg T ; Tosi M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire caractérisée par une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière, responsable d'un déficit musculair[...]
Article
Ben Yaou R ; Toutain A ; Arimura T ; Demay L ; Massart C ; Peccate C ; Muchir A ; Llense S ; Deburgrave N ; Leturcq F ; Litim KE ; Rahmoun-Chiali N ; Richard P ; Babuty D ; Recan-Budiartha D ; Bonne G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
Article
Pénisson-Besnier I ; Monnier N ; Toutain A ; Dubas F ; Laing N | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Viollet L ; Toutain A ; Guyant-Marechal L ; Laroche C ; Pedespan JM ; Fouquet B ; Lacombe D ; Maystadt I ; Saugier-Veber P ; Munnich A | 2005Communication n° 578 Spinal muscular atrophies (SMA) are characterized by progressive anterior horn cell degeneration, leading to motor weakness, muscular atrophy and denervation. Numerous SMA phenotypes have been reported, differing by the dist[...]
Article
Ben Yaou R ; Bécane HM ; Demay L ; Laforet P ; Hannequin D ; Bohu PA ; Drouin-Garraud V ; Ferrer X ; Mussini JM ; Ollagnon E ; Petiot P ; Pénisson-Besnier I ; Streichenberger N ; Toutain A ; Richard P ; Eymard B ; Bonne G ; Pénisson I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ben Yaou R ; Beroud C ; Marti I ; Tuffery-Giraud S ; Peccate C ; Hamroun D ; Attarian S ; Barois A ; Bassez G ; Bellance R ; Beze-Beyrie P ; Bieth E ; Blayau M ; Boisseau JP ; Carré-Pigeon F ; Chapon F ; Cossee M ; Creveaux I ; Cuisset JM ; Desguerre I ; Desnuelle C ; Drouin-Garraud V ; Duboc D ; Echenne B ; Eymard B ; Ferrer X ; Guiochon-Mantel A ; Herlicoviez D ; Heron D ; Journel H ; Lacombe D ; Laforet P ; Leroy JP ; Legrand M ; Mayer M ; Moerman A ; Moizard MP ; Monnier N ; Pedespan JM ; Pellegrini N ; Pénisson-Besnier I ; Philippe C ; Rivier F ; Romero NB ; Thémar-Noël C ; Toutain A ; Urtizberea JA ; Voelckel MA ; Récan D ; Leturcq F ; Chelly J ; Claustres M ; Kaplan JC ; Estournet Mathiaud B | 2005Communication N° 615 Introduction: Dystrophinopathies are the most frequent inherited muscular disorders caused by mutations of DMD gene encoding dystrophin. The 2 main corresponding conditions are Duchenne and Becker muscular dystrophies. We se[...]
