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Article
Nicolas M ; Giret C ; Pellieux S ; Toutain A ; Bergemer-Fouquet AM ; Laforet P ; Bouilleau L ; Maillot F | 03/2025
Article
Bahout M ; Severa G ; Kamoun E ; Bouhour F ; Pégat A ; Toutain A ; Lagrange E ; Duval F ; Tard C ; De La Cruz E ; Féasson L ; Jacquin-Piques A ; Richard P ; Metay C ; Cavalli M ; Romero NB ; Evangelista T ; Sole G ; Carlier RY ; Laforet P ; Acket B ; Behin A ; Fernandez-Eulate G ; Leonard-Louis S ; Quijano-Roy S ; Pereon Y ; Salort-Campana E ; Nadaj-Pakleza A ; Masingue M ; Malfatti E ; Stojkovic T ; Villar-Quiles RN | 24/10/2024
Article
Laquerrière A ; Jaber D ; Abiusi E ; Maluenda J ; Mejlachowicz D ; Vivanti A ; Dieterich K ; Stoeva R ; Quevarec L ; Nolent F ; Biancalana V ; Latour P ; Sternberg D ; Capri Y ; Verloes A ; Bessieres B ; Loeuillet L ; Attié-Bitach T ; Martinovic J ; Blesson S ; Petit F ; Beneteau C ; Whalen S ; Marguet F ; Bouligand J ; Heron D ; Viot G ; Amiel J ; Amram D ; Bellesme C ; Bucourt M ; Faivre L ; Jouk PS ; Khung S ; Sigaudy S ; Delezoide AL ; Goldenberg A ; Jacquemont ML ; Lambert L ; Layet V ; Lyonnet S ; Munnich A ; van Maldergem L ; Piard J ; Guimiot F ; Landrieu P ; Letard P ; Pelluard F ; Perrin L ; Saint-Frison MH ; Topaloglu H ; Trestard L ; Vincent-Delorme C ; Amthor H ; Barnerias C ; Benachi A ; Bieth E ; Boucher E ; Cormier-Daire V ; Delahaye-Duriez A ; Desguerre I ; Eymard B ; Francannet C ; Grotto S ; Lacombe D ; Laffargue F ; Legendre M ; Martin-Coignard D ; Mégarbané A ; Mercier S ; Nizon M ; Rigonnot L ; Prieur F ; Quélin C ; Ranjatoelina-Randrianaivo H ; Resta N ; Toutain A ; Verhelst H ; Vincent M ; Colin E ; Fallet-Bianco C ; Granier M ; Grigorescu R ; Saada J ; Gonzales M ; Guiochon-Mantel A ; Bessereau JL ; Tawk M ; Gut I ; Gitiaux C ; Melki J | 06/2022
Article
Bordet C ; Brice S ; Maupain C ; Gandjbakhch E ; Isidor B ; Palmyre A ; Moerman A ; Toutain A ; Akloul L ; Brehin AC ; Sawka C ; Rooryck-Thambo C ; Schaefer E ; Nguyen K ; Dupin Deguine D ; Rouzier C ; Billy G ; Séné K ; Denjoy I ; Leheup B ; Planes M ; Mazzella JM ; Staraci S ; Hébert M ; Le Boetté E ; Michon CC ; Babonneau ML ; Curjol A ; Bekhechi A ; Mansouri R ; Raji I ; Pruny JF ; Fressart V ; Ader F ; Richard P ; Tezenas du Montcel S ; Gargiulo M ; Charron P | 06/05/2020
Article
Viollet LM ; Swoboda KJ ; Mao R ; Best H ; Ha Y ; Toutain A ; Guyant-Marechal L ; Laroche-Raynaud C ; Ghorab K ; Barthez MA ; Pedespan JM ; Hernandorena X ; Lia AS ; Deleuze JF ; Masson C ; Nelson I ; Nectoux J ; Si Y | Netherlands | 2020
Article
Lerat J, Auteur ; Magdelaine C ; Roux AF ; Darnaud L ; Beauvais-Dzugan H ; Naud S ; Richard L ; Derouault P ; Ghorab K ; Magy L ; Vallat JM ; Cintas P ; Bieth E ; Arne-Bes MC ; Goizet C ; Espil Taris C ; Journel H ; Toutain A ; Urtizberea JA ; Boespflug-Tanguy O ; Laffargue F ; Corcia P ; Pasquier L ; Fradin M ; Napuri S ; Ciron J ; Boulesteix JM ; Sturtz F ; Lia AS | United States | 09/2019
Article
Wahbi K ; Ben Yaou R ; Gandjbakhch E ; Anselme F ; Gossios T ; Lakdawala NK ; Stalens C ; Sacher F ; Babuty D ; Trochu JN ; Moubarak G ; Savvatis K ; Porcher R ; Laforet P ; Fayssoil A ; Marijon E ; Stojkovic T ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Sole G ; Labombarda F ; Richard P ; Metay C ; Quijano Roy S ; Dabaj I ; Klug D ; Vantyghem MC ; Chevalier P ; Ambrosi P ; Salort-Campana E ; Sadoul N ; Waintraub X ; Chikhaoui K ; Mabo P ; Combes N ; Maury P ; Sellal JM ; Tedrow UB ; Kalman JM ; Vohra J ; Androulakis AFA ; Zeppenfeld K ; Thompson T ; Barnerias C ; Bécane HM ; Bieth E ; Boccara F ; Bonnet D ; Bouhour F ; Boule S ; Brehin AC ; Chapon F ; Cintas P ; Cuisset JM ; Davy JM ; de Sandre-Giovannoli A ; Demurger F ; Desguerre I ; Dieterich K ; Durigneux J ; Echaniz-Laguna A ; Eschalier R ; Ferreiro A ; Ferrer X ; Francannet C ; Fradin M ; Gaborit B ; Gay A ; Hagège A ; Isapof A ; Jeru I ; Morales RJ ; Lagrue E ; Lamblin N ; Lascols O ; Laugel V ; Lazarus A ; Leturcq F ; Levy N ; Magot A ; Manel V ; Martins R ; Mayer M ; Mercier S ; Meune C ; Michaud M ; Minot-Myhie MC ; Muchir A ; Nadaj-Pakleza A ; Pereon Y ; Petiot P ; Petit F ; Praline J ; Rollin A ; Sabouraud P ; Sarret C ; Schaeffer S ; Taithe F ; Tard C ; Tiffreau V ; Toutain A ; Vatier C ; Walther Louvier U ; Eymard B ; Charron P ; Vigouroux C ; Bonne G ; Kumar S ; Elliott P ; Duboc D | United States | 06/2019
Article
Lerat J, Auteur ; Magdelaine C ; Lunati A ; Dzugan H ; Dejoie C ; Rego M ; Beze Beyrie P ; Bieth E ; Calvas P ; Cintas P ; Delaubrier A ; Demurger F ; Gilbert-Dussardier B ; Goizet C ; Journel H ; Laffargue F ; Magy L ; Taithe F ; Toutain A ; Urtizberea JA ; Sturtz F ; Lia AS | Netherlands | 06/2019
Publication AFM
Urtizberea JA ; Myoinfo ; Bendix M, Validateur ; Michon CC, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Toutain A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/07/2016Zoom sur... la maladie de Steinert" est un document de synthèse publié par l'AFM-Téléthon, qui présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) : [...]
Article
de la Vaissière S, Auteur ; Toutain A ; Chêne MA ; Lagrue E ; Cantagrel S ; Provost S ; Eymard B ; Castelnau P | 2015
Article
Mercier S, Auteur ; Toutain A ; Toussaint A ; Raynaud M ; De Barace C ; Marcorelles P ; Pasquier L ; Blayau M ; Espil C ; Parent P ; Journel H ; Lazaro L ; Urtizberea JA ; Moerman A ; Faivre L ; Eymard B ; Maincent K ; Gherardi R ; Chaigne D ; Ben Yaou R ; Leturcq F ; Chelly J ; Desguerre I | 2013The molecular basis underlying the clinical variability in symptomatic Duchenne muscular dystrophy (DMD) carriers are still to be precised. We report 26 cases of early symptomatic DMD carriers followed in the French neuromuscular network. Clinic[...]
Article
Toussaint A ; Beugnet C ; De Barace C ; Toutain A ; Raynaud M ; Marcorelles P ; Pasquier L ; Chauvel-Lebreton J ; Benyaou R ; France L ; Chelly J ; Desguerre I | 2011Aim: to define molecular basis underlying different clinical phenotypes and of symptomatic DMD carriers at pediatric age.Methods: 26 cases of early symptomatic DMDcarriers followed in the french neuromuscular network were investigated. We report[...]
Article
Cottinet SL ; Bergemer-Fouquet AM ; Toutain A ; Sabourdy F ; Maakaroun-Vermesse Z ; Levade T ; Chantepie A ; Labarthe F | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract
Article
Brinas L ; Richard P ; Quijano Roy S ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Lacene E ; Makri S ; Ferreiro A ; Maugenre S ; Topaloglu H ; Haliloglu G ; Pénisson-Besnier I ; Jeannet PY ; Merlini L ; Navarro C ; Toutain A ; Chaigne D ; Desguerre I ; de Die-Smulders C ; Dunand M ; Echenne B ; Eymard B ; Kuntzer T ; Maincent K ; Mayer M ; Plessis G ; Rivier F ; Roelens F ; Stojkovic T ; Lia Taratuto A ; Lubieniecki F ; Monges S ; Tranchant C ; Viollet L ; Romero NB ; Estournet B ; Guicheney P ; Allamand V | 2010
Article
Vezain M ; Saugier-Veber P ; Goina E ; Touraine R ; Manel V ; Toutain A ; Fehrenbach S ; Frebourg T ; Pagani F ; Tosi M ; Martins A | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/01/2010 - Un variant rare du gène SMN2 identifié dans une forme moins sévère d’amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales (SMA) sont caractérisées par une perte des motoneuron[...]
Article
Calvo J ; Funalot B ; Ouvrier RA ; Lazaro L ; Toutain A ; De Mas P ; Bouche P ; Gilbert-Dussardier B ; Arne-Bes MC ; Carriere JP ; Journel H ; Minot-Myhie MC ; Guillou C ; Ghorab K ; Magy L ; Sturtz F ; Vallat JM ; Magdelaine C | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
Publication AFM
Urtizberea JA, Auteur ; Myoinfo, Auteur ; Behin A, Validateur ; Frischmann M, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Toutain A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 12/2009> myopathie avec déficit primaire en desmine > desminopathies primaire et secondaire > myopathie avec surcharge en desmine > myopathie avec déficit en filamine C > myopathie avec déficit en alpha-B-cristalline > myopathie avec déficit[...]
Publication AFM
Urtizberea JA, Auteur ; Myoinfo, Auteur ; Behin A, Validateur ; Bendix M, Validateur ; Frischmann M, Validateur ; Huynh L, Validateur ; Rambour L, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Toutain A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 12/2009> myopathie avec déficit primaire en desmine > desminopathies primaire et secondaire > myopathie avec surcharge en desmine > myopathie avec déficit en filamine C > myopathie avec déficit en alpha-B-cristalline > myopathie avec déficit[...]
Article
Daoud F ; Angeard N ; Demerre B ; Martie I ; Benyaou R ; Leturcq F ; Cossee M ; Saillour Y ; Tuffery S ; Urtizberea JA ; Toutain A ; Echenne B ; Frischmann M ; Mayer M ; Desguerre I ; Estournet B ; Reveillere C ; Pénisson-Besnier I ; Cuisset JM ; Kaplan JC ; Heron D ; Rivier F ; Chelly J ; Penisson B | 15/10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - Troubles cognitifs et dystrophinopathies : de l’intérêt de l’analyse du transcrit Dp71 Les dystrophinopathies revêtent plusieurs formes cliniques dont la myopathie de Duchenne (D[...]
Publication AFM
Urtizberea JA, Auteur ; Boucharef W, Validateur ; Frischmann M, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Toutain A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 08/2009Ce document publié par l'AFM-Téléthon, présente les différentes étapes qui permettent d'aboutir au diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne. Il aborde aussi les aspects psychologiques et émotionnels liés à l'annonce d'un diagnostic de la [...]
Publication AFM
Urtizberea JA, Auteur ; Myoinfo, Auteur ; Bendix M, Validateur ; Boucharef W, Validateur ; Frischmann M, Validateur ; Rambour L, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Toutain A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 08/2009Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la dystrophie musculaire de Duchenne. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue avec votre équipe soignant[...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Eymard B, Validateur ; Klein A, Validateur ; Toutain A, Validateur ; Frischmann M, Validateur ; Rambour L, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2009> DMOP > oculo-pharyngeal muscular dystrophy La dystrophie musculaire oculopharyngée est une myopathie qui touche essentiellement les muscles des paupières et ceux de la gorge (pharynx). Elle apparaît vers l'âge de 50 ou 60 ans et évolue l[...]
Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Duboc D ; Wahbi K ; Meune C ; Eymard B ; Toutain A ; Bérard C ; Bécane HM | 2008DMD: Background Duchenne muscular dystrophy (DMD), due to lack of dystrophin, is associated with severe myocardial dysfunction. Although preliminary data support the efficacy of angiotensin-converting enzyme inhibitors on left ventricular ([...]
Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Saugier-Veber P ; Vezain M ; Melki J ; Toutain A ; Bieth E ; Husson M ; Pedespan JM ; Viollet L ; Pénisson-Besnier I ; Frebourg T ; Tosi M | 2008Different therapeutic strategies are currently evaluated in spinal muscular atrophy (SMA) that are aimed at increasing full-length (FL) mRNA levels produced from the SMN2 gene. Of course, an inverse correlation between SMN2 copy number, SMN prot[...]
