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Article
Cattinari MG ; de Lemus M ; Tizzano E | 19/02/2024
Article
Ricci M ; Cicala G ; Capasso A ; Coratti G ; Fiori S ; Cutrona C ; D'Amico A ; Sansone VA ; Bruno C ; Messina S ; Mongini T ; Coccia M ; Siciliano G ; Pegoraro E ; Masson R ; Filosto M ; Comi GP ; Corti S ; Ronchi D ; Maggi L ; D'Angelo MG ; Vacchiano V ; Ticci C ; Ruggiero L ; Verriello L ; Ricci FS ; Berardinelli AL ; Maioli MA ; Garibaldi M ; Nigro V ; Previtali SC ; Pera MC ; Tizzano E ; Pane M ; Tiziano FD ; Mercuri E | 11/09/2023
Article
Boemer F ; Caberg JH ; Beckers P ; Dideberg V ; di Fiore S ; Bours V ; Marie S ; Dewulf J ; Marcelis L ; Deconinck N ; Daron A ; Blasco-Perez L ; Tizzano E ; Hiligsmann M ; Lombet J ; Pereira T ; Lopez-Granados L ; Shalchian-Tehran S ; van Assche V ; Willems A ; Huybrechts S ; Mast B ; van Olden R ; Dangouloff T ; Servais L | 7/10/2021
Article
Finkel RS ; Day JW ; de Vivo DC ; Kirschner J ; Mercuri E ; Muntoni F ; Shieh PB ; Tizzano E ; Desguerre I ; Quijano Roy S ; Saito K ; Droege M ; Dabbous O ; Khan F ; Renault L ; Anderson FA ; Servais L | Netherlands | 02/2020
Article
Pena-Longobardo LM ; Aranda-Reneo I ; Oliva-Moreno J ; Litzkendorf S ; Durand-Zaleski I ; Tizzano E ; Lopez-Bastida J | Switzerland | 2020
Article
Finkel RS, Auteur ; Mercuri E ; Darras BT ; Connolly AM ; Kuntz NL ; Kirschner J ; Chiriboga CA ; Saito K ; Servais L ; Tizzano E ; Topaloglu H ; Tulinius M ; Montes J ; Glanzman AM ; Bishop K ; Zhong ZJ ; Gheuens S ; Bennett CF ; Schneider E ; Farwell W ; de Vivo DC | 2017Comment in: The Dilemma of Two Innovative Therapies for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Motor neuron disease: Positive trial results published for ground-breaking SMA therapies. [Nat Rev Neurol. 2018] Genetic therapi[...]
Article
Bladen CL ; Thompson R ; Jackson JM ; Garland C ; Wegel C ; Ambrosini A ; Pisano P ; Walter MC ; Schreiber O ; Lusakowska A ; Jedrzejowska M ; Kostera-Pruszczyk A ; van der Pol L ; Wadman RI ; Gredal O ; Karaduman A ; Topaloglu H ; Yilmaz O ; Matyushenko V ; Rasic VM ; Kosac A ; Karcagi V ; Garami M ; Herczegfalvi A ; Monges S ; Moresco A ; Chertkoff L ; Chamova T ; Guergueltcheva V ; Butoianu N ; Craiu D ; Korngut L ; Campbell C ; Haberlova J ; Strenkova J ; Alejandro M ; Jimenez A ; Ortiz GG ; Youngs L ; Gonzalez Enriquez GV ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Dawkins H ; Lahdetie J ; Angelkova N ; Saugier-Veber P ; Cuisset JM ; Bloetzer C ; Jeannet PY ; Klein A ; Nascimento A ; Tizzano E ; Salgado D ; Mercuri E ; Sejersen T ; Kirschner J ; Rafferty K ; Straub V ; Bushby K ; Verschuuren J ; Beroud C ; Lochmuller H | 2014
Article
Collectif ; Burghes A ; Bushby K ; Estournet Mathiaud B ; Finkel RS ; Hughes RAC ; Iannaccone ST ; Melki J ; Mercuri E ; Muntoni F ; Voit T ; Reitter B ; Swoboda KJ ; Tiziano D ; Tizzano E ; Topaloglu H ; Wirth B ; Zerres K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Bussaglia E ; Tizzano E ; Illa I ; Cervera C ; Baiget M | 1997Les frères et soeurs de patient(e)s atteint(e)s d’amyotrophie spinale type II et III peuvent, tout en présentant une délétion homozygote du gène SMN, être paucisymptomatiques pour la maladie (voir bulletins signalétiques n° 14 et 20). Les auteur[...]
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Bussaglia E ; Clermont O ; Tizzano E ; Lefebvre ; Burglen L ; Cruaud C ; Urtizberea JA ; Colomer J ; Munnich A ; Baiget M ; Melki J | 1995L'analyse génétique de 54 familles espagnoles atteintes d'amyotrophie spinale a révélé une délétion de 4 paires de base (AGAG) dans l'exon 3 du gène SMN chez 4 patients non apparentés ayant pour conséquence la rupture du cadre de lecture et la s[...]
