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Auteur Tiziano F |
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Une étude de la protéine SMN à partir de différentes cultures de cellules (fibroblastes, amniocytes et cellules des villosités choriales) a été menée chez des personnes atteintes d'amyotrophie spinale et chez des sujets témoins. L'analyse par im[...]Article
Vitali T ; Sossi V ; Tiziano F ; Zappata S ; Giuliani MJ ; Paravatou-Petsotas M ; Neri G ; Brahe C | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Un cas sévère d'amyotrophie spinale de type I associé à une mutation dans le gène SMN. L'analyse génétique d'un nouveau-né, sévèrement atteint d'une amyotrophie spinale de type I, a révélé une microdélétion, héritée de la mère, de 5 paires de ba[...]