Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Neuromuscular disorders : NMD, 17, 6. Symptomatic distal myopathy with cardiomyopathy due to a MYH7 mutation

Overeem S ; Schelhaas HJ ; Blijham PJ ; Grootscholten MI ; ter Laak HJ ; Timmermans JP ; van den Wijngaard A ; Zwarts MJ | 2007

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Nature genetics, 38, 2. Disrupted function and axonal distribution of mutant tyrosyl-tRNA synthetase in dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy

Jordanova A ; Irobi J ; Thomas FP ; van Dijck P ; Meerschaert K ; Dewil M ; Dierick I ; Jacobs A ; de Vriendt E ; Guergueltcheva V ; Rao CV ; Tournev I ; Gondim FAA ; D'Hooghe M ; van Gerwen V ; Callaerts P ; van den Bosch L ; Timmermans JP ; Robberecht W ; Gettemans J ; Thevelein JM ; Kremensky I ; Timmerman V | 2006

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