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Author Thurberg BL |
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Koeberl DD ; Case LE ; Desai A ; Smith EC ; Walters C ; Han SO ; Thurberg BL ; Young SP ; Bali D ; Kishnani PS | United States | 12/2019Article
Pena LDM, Author ; Barohn RJ ; Byrne BJ ; Desnuelle C ; Goker-Alpan O ; Ladha S ; Laforet P ; Mengel KE ; Pestronk A ; Pouget J ; Schoser B ; Straub V ; Trivedi J ; Van Damme P ; Vissing J ; Young P ; Kacena K ; Shafi R ; Thurberg BL ; Culm-Merdek K ; van der Ploeg AT | 03/2019Article
Koeberl DD, Author ; Koeberl DD ; Case LE ; Smith EC ; Walters C ; Han SO ; Li Y ; Chen W ; Hornik CP ; Huffman KM ; Kraus WE ; Thurberg BL ; Corcoran DL ; Bali D ; Bursac N ; Kishnani PS | 2018Article
van der Ploeg A, Author ; Carlier PG ; Carlier RY ; Kissel JT ; Schoser B ; Wenninger S ; Pestronk A ; Barohn RJ ; Dimachkie MM ; Goker-Alpan O ; Mozaffar T ; Pena LD ; Simmons Z ; Straub V ; Guglieri M ; Young P ; Boentert M ; Baudin PY ; Wens S ; Shafi R ; Bjartmar C ; Thurberg BL | 2016Article
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Douillard-Guilloux G ; Raben N ; Takikita S ; Ferry A ; Vignaud A ; Guillet-Deniau I ; Favier M ; Thurberg BL ; Roach PJ ; Caillaud C ; Richard E | 15/02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hawes ML ; Kennedy W ; O'callaghan MW ; Thurberg BL | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thurberg BL ; Lynch Maloney C ; Vaccaro F ; Afonso K ; Tsai AC ; Bossen EH ; Kishnani PS ; O'Callaghan M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; McVie-Wylie AJ ; Rogers C ; Thurberg BL ; Zhang M ; Madden S ; Klinger K ; O'Callaghan M ; Andrews L ; Mattaliano R | 2005Communication n° 579 Pompe disease is an autosomal recessive neuromuscular disorder of lysosomal glycogen metabolism resulting from deficiency of the enzyme acid alpha-glycosidase (GAA). A GAA knockout mouse model has been generated in which the[...]Article
Raben N ; Fukuda T ; Gilbert AL ; Thurberg BL ; Mattaliano RJ ; Meikle PJ ; Hopwood JJ ; Nagashima K ; Nagaraju K ; Plotz PH | 01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract