Détail de l'auteur
Documents disponibles écrits par cet auteur (66)
trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Article
Angelbello AJ ; Benhamou RI ; Rzuczek SG ; Choudhary S ; Tang Z ; Chen JL ; Roy M ; Wang KW ; Yildirim I ; Jun AS ; Thornton CA ; Disney MD | 21/01/2021Article
Kurkiewicz A, Auteur ; Cooper A ; McIlwaine E ; Cumming SA ; Adam B ; Krahe R ; Puymirat J ; Schoser B ; Timchenko L ; Ashizawa T ; Thornton CA ; Rogers S ; McClure JD ; Monckton DG | 04/2020Article
Ketley A ; Wojciechowska M ; Ghidelli-Disse S ; Bamborough P ; Ghosh TK ; Morato ML ; Sedehizadeh S ; Malik NA ; Tang Z ; Powalowska P ; Tanner M ; Billeter-Clark R ; Trueman RC ; Geiszler PC ; Agostini A ; Othman O ; Bosche M ; Bantscheff M ; Rudiger M ; Mossakowska DE ; Drewry DH ; Zuercher WJ ; Thornton CA ; Drewes G ; Uings I ; Hayes CJ ; Brook JD | United States | 04/2020Article
Hilbert JE, Auteur ; Thornton CA ; Moxley RT | 2018Comment on: High frequency of gastrointestinal manifestations in myotonic dystrophy type 1 and type 2. [Neurology. 2017] Reader response: High frequency of gastrointestinal manifestations in myotonic dystrophy type 1 and type 2. [Neuro[...]Article
Thornton CA, Auteur ; Wang E ; Carrell EM | 2017Article
Jauvin D, Auteur ; Chrétien J ; Pandey SK ; Martineau L ; Revillod L ; Bassez G ; Lachon A ; McLeod AR ; Gourdon G ; Wheeler TM ; Thornton CA ; Bennett CF ; Puymirat J | 2017Article
Hilbert JE, Auteur ; Barohn RJ ; Clemens PR ; Luebbe EA ; Martens WB ; McDermott MP ; Parkhill AL ; Tawil R ; Thornton CA ; Moxley RT | 2017Comment in: Reader response: High frequency of gastrointestinal manifestations in myotonic dystrophy type 1 and type 2. [Neurology. 2018] Author response: High frequency of gastrointestinal manifestations in myotonic dystrophy type 1 a[...]
Article
Pandey SK ; Wheeler TM ; Justice SL ; Kim A ; Younis H ; Gattis D ; Jauvin D ; Puymirat J ; Swayze EE ; Freier SM ; Bennett CF ; Thornton CA ; MacLeod AR | 01/09/2015Article
Yadava RS ; Foff EP ; Yu Q ; Gladman JT ; Kim YK ; Bhatt KS ; Thornton CA ; Zheng TS ; Mahadevan MS | 2015Article
Wojtkowiak-Szlachcic A ; Taylor K ; Stepniak-Konieczna E ; Sznajder LJ ; Mykowska A ; Sroka J ; Thornton CA ; Sobczak K | 2015Article
Batra R ; Charizanis K ; Manchanda M ; Mohan A ; Li M ; Finn DJ ; Goodwin M ; Zhang C ; Sobczak K ; Thornton CA ; Swanson MS | 2014Article
Hoskins JW ; Ofori LO ; Chen CZ ; Kumar A ; Sobczak K ; Nakamori M ; Southall N ; Patnaik S ; Marugan JJ ; Zheng W ; Austin CP ; Disney MD ; Miller BL ; Thornton CA | 2014Article
Nakamori M ; Sobczak K ; Puwanant A ; Welle S ; Eichinger K ; Pandya S ; Dekdebrun J ; Heatwole CR ; McDermott MP ; Chen T ; Cline M ; Tawil R ; Osborne RJ ; Wheeler TM ; Swanson M ; Moxley RT, 3rd ; Thornton CA | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hilbert JE ; Ashizawa T ; Day JW ; Luebbe EA ; Martens WB ; McDermott MP ; Tawil R ; Thornton CA ; Moxley RT III | 2013The onset and symptoms of the myotonic dystrophies are diverse, complicating their diagnoses and limiting a comprehensive approach to their clinical care. This report analyzes the diagnostic delay (time from onset of first symptom to diagnosis) [...]Article
Sobczak K ; Wheeler TM ; Wang W ; Thornton CA | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Childs-Disney JL ; Parkesh R ; Nakamori M ; Thornton CA ; Disney MD | 2012Article
Childs-Disney JL ; Hoskins J ; Rzuczek SG ; Thornton CA ; Disney MD | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des petites molécules qui ciblent l’ARN dans la DM1 La dystrophie mytonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est liée à une répétition exagérée de triplet CTG dans le gène DMPK, trans[...]Article
Hilbert JE ; Kissel JT ; Luebbe EA ; Martens WB ; McDermott MP ; Sanders DB ; Tawil R ; Thornton CA ; Moxley RT 3rd | United States | 2012INTRODUCTION: Registries are becoming increasingly important for rare diseases as experimental therapies develop. This report describes the methodology behind the National Registry of Myotonic Dystrophy (DM) and Facioscapulohumeral Muscular Dyst[...]Article
Parkesh R ; Childs-Disney JL ; Nakamori M ; Kumar A ; Wang E ; Wang T ; Tran T ; Housman D ; Thornton CA ; Disney MD | 2012Article
Wheeler TM ; Leger AJ ; Pandey SK ; MacLeod AR ; Nakamori M ; Cheng SH ; Wentworth BM ; Bennett CF ; Thornton CA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Steinert : des gapmers améliorent le phénotype de souris modèles La maladie de Steinert ou dystrophie mytonique de type 1 (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplet CTG [...]Article
Mankodi A ; Wheeler TM ; Shetty R ; Salceies KM ; Becher MW ; Thornton CA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Heatwole C ; Bode R ; Johnson N ; Quinn C ; Martens W ; McDermott MP ; Rothrock N ; Thornton CA ; Vickrey B ; Victorson D ; Moxley R, 3rd | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Heatwole CR ; Eichinger KJ ; Friedman DI ; Hilbert JE ; Jackson CE ; Logigian EL ; Martens WB ; McDermott MP ; Pandya SK ; Quinn C ; Smirnow AM ; Thornton CA ; Moxley RT III | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Dystrophie myotonique de type 1 : le traitement par rhIGF-1/rhIGFBP-3 est bien toléré et améliore la masse maigre et le métabolisme L'IGF-1 (pour insulin-like growth factor 1[...]Article
Hilbert JE ; Kissel JT ; Luebbe EA ; Martens WB ; McDermott MP ; Sanders DB ; Tawil R ; Thornton CA ; Moxley RT, 3rd | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Registre National américain des dystrophies myotoniques et de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale Un article publié en novembre 2011 par des auteurs américains décr[...]Article
Lopez Castel A ; Nakamori M ; Tomé S ; Chitayat D ; Gourdon G ; Thornton CA ; Pearson CE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/12/2010 - Les répétitions CTG délimitent une frontière de méthylation anormale du locus DM1 La dystrophie myotonique de Steinert (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplets CT[...]
