MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Novel SPEG Mutations in Congenital Myopathy without Centralized Nuclei

Lornage X, Sabouraud P, Lannes B, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2018, 5, 2, p 257

Notice complète Revue : Journal of Neuromuscular Diseases, 5, 2 Titre : Novel SPEG Mutations in Congenital Myopathy without Centralized Nuclei Type de document : Article Auteurs : Lornage X, Auteur ; Sabouraud P ; Lannes B ; Gaillard D ; Schneider R ; Deleuze JF ; Boland A ; Thompson J ; Böhm J ; Biancalana V ; Laporte J Année de publication : 2018 Pages : p 257 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.3233/JND-170265 / Pubmed : 29614691 N° Profil MNM : 2018041 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29614691

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Loss of Sarcomeric Scaffolding as a Common Baseline Histopathologic Lesion in Titin-Related Myopathies

Avila-Polo R, Avila-Polo R, Malfatti E, et al.
Journal of neuropathology and experimental neurology, 2018, 77, 12, p 1101

Notice complète Revue : Journal of neuropathology and experimental neurology, 77, 12 Titre : Loss of Sarcomeric Scaffolding as a Common Baseline Histopathologic Lesion in Titin-Related Myopathies Type de document : Article Auteurs : Avila-Polo R, Auteur ; Avila-Polo R ; Malfatti E ; Lornage X ; Chéraud C ; Nelson I ; Nectoux J ; Böhm J ; Schneider R ; Hedberg-Oldfors C ; Eymard B ; Monges S ; Lubieniecki F ; Brochier G ; Thao Bui M ; Madelaine A ; Labasse C ; Beuvin M ; Lacène E ; Boland A ; Deleuze JF ; Thompson J ; Richard I ; Taratuto AL ; Udd B ; Leturcq F ; Bonne G ; Oldfors A ; Laporte J ; Romero NB Année de publication : 2018 Pages : p 1101 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1093/jnen/nly095 / Pubmed : 30365001 N° Profil MNM : 2018102 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30365001

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Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy

Schartner V, Romero NB, Donkervoort S, et al.
Acta neuropathologica, 2017, 133, 4, p 517

Notice complète Revue : Acta neuropathologica, 133, 4 Titre : Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy Type de document : Article Auteurs : Schartner V, Auteur ; Romero NB ; Donkervoort S ; Treves S ; Munot P ; Pierson TM ; Dabaj I ; Malfatti E ; Zaharieva IT ; Zorzato F ; Abath Neto O ; Brochier G ; Lornage X ; Eymard B ; Taratuto AL ; Böhm J ; Gonorazky H ; Ramos-Platt L ; Feng L ; Phadke R ; Bharucha-Goebel DX ; Sumner CJ ; Bui MT ; Lacène E ; Beuvin M ; Labasse C ; Dondaine N ; Schneider R ; Thompson J ; Boland A ; Deleuze JF ; Matthews E ; Pakleza AN ; Sewry CA ; Biancalana V ; Quijano-Roy S ; Muntoni F ; Fardeau M ; Bonnemann CG ; Laporte J Année de publication : 2017 Pages : p 517 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adolescent ; adulte ; akinésie ; biopsie musculaire ; canal calcium ; couplage excitation-contraction ; enfant ; étude de cohorte ; famille ; féminin ; groupe de patients ; histopathologie ; hypotonie néonatale ; masculin ; mutation génétique ; ophtalmoplégie ; récepteur dihydropyridines ; Western blot Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s00401-016-1656-8 / Pubmed : 28012042 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28012042

Voir aussi

• CACNA1S : un gène du couplage excitation-contraction impliqué dans une nouvelle forme de myopathie congénitale.

  Urtizberea JA
  2017
  

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HSPB8 haploinsufficiency causes dominant adult-onset axial and distal myopathy

Echaniz-Laguna A, Lornage X, Lannes B, et al.
Acta neuropathologica, 2017, 134, 1, p 163

Notice complète Revue : Acta neuropathologica, 134, 1 Titre : HSPB8 haploinsufficiency causes dominant adult-onset axial and distal myopathy Type de document : Article Auteurs : Echaniz-Laguna A, Auteur ; Lornage X ; Lannes B ; Schneider R ; Bierry G ; Dondaine N ; Boland A ; Deleuze JF ; Böhm J ; Thompson J ; Laporte J ; Biancalana V Année de publication : 2017 Pages : p 163 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : camptocormie ; étude de cas ; examen clinique ; gène HSPB8 ; histopathologie musculaire ; HSPB8 (maladie neuromusculaire liée à) ; mutation génétique Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s00401-017-1724-8 / Pubmed : 28501893 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28501893

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Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues

Biancalana V, Scheidecker S, Miguet M, et al.
Acta neuropathologica, 2017, 134, 6, p 889

Notice complète Revue : Acta neuropathologica, 134, 6 Titre : Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues Type de document : Article Auteurs : Biancalana V, Auteur ; Scheidecker S ; Miguet M ; Laquerrière A ; Romero NB ; Stojkovic T ; Abath-Neto O ; Mercier S ; Voermans N ; Tanner L ; Rogers C ; Ollagnon-Roman E ; Roper H ; Boutte C ; Ben-Shachar S ; Lornage X ; Vasli N ; Schaefer E ; Laforêt P ; Pouget J ; Moerman A ; Pasquier L ; Marcorelle P ; Magot A ; Küsters B ; Streichenberger N ; Tranchant C ; Dondaine N ; Schneider R ; Gasnier C ; Calmels N ; Kremer V ; Nguyen K ; Perrier J ; Kamsteeg EJ ; Carlier P ; Carlier RY ; Thompson J ; Boland A ; Deleuze JF ; Fardeau M ; Zanoteli E ; Eymard B ; Laporte J Année de publication : 2017 Pages : p 889 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : diagnostic génétique ; examen clinique ; femme porteuse symptomatique ; gène MTM1 ; hétérozygote ; histopathologie musculaire ; inactivation du chromosome X ; IRM ; IRM corps entier ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie congénitale myotubulaire ; séquençage Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s00401-017-1748-0 / Pubmed : 28685322 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28685322

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Recessive MYPN mutations cause cap myopathy with occasional nemaline rods

Lornage X, Malfatti E, Chéraud C, et al.
Annals of neurology, 2017, 81, 3, p 467

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Common and variable clinical, histological, and imaging findings of recessive RYR1-related centronuclear myopathy patients

Abath-Neto O, Moreno CAM, Malfatti E, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 11, p 975

Permalink

Molecular, cellular, and pharmacological therapies for Duchenne/Becker muscular dystrophies

Chakkalakal JV, Thompson J, Parks RJ, et al.
FASEB journal (The), 2005, 19, 8, p. 880-891

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The utrophin A 5'-Untranslated region confers internal ribosome entry site-mediated translational control during regeneration of skeletal muscle fibers

Miura P, Thompson J, Chakkalakal JV, et al.
Journal of biological chemistry (The), 2005, 280,38, p. 32997-33005

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Utrophin A is translationally regulated in regenerating skeletal muscle via an IRES dependent mechanism (abstract : congrès international de Myologie, 2005)

Miura P, Jasmin B, Thompson J, et al.
Congrès : Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France)
2005, p. 114

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Multiple regulatory events controlling the expression and localization of utrophin in skeletal muscle fibers : insights into a therapeutic strategy for Duchenne muscular dystrophy

Jasmin BJ, Angus LM, Bélanger G, et al.
Journal of physiology (Paris), 2002, 96, p. 31-42

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