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Auteur Testard H |
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Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study
Audic F, De la Banda MGG, Bernoux D, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15, 1, p 148
Revue : Orphanet journal of rare diseases, 15, 1 Titre : Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study Type de document : Article Auteurs : Audic F ; De la Banda MGG ; Bernoux D ; Ramirez-Garcia P ; Durigneux J ; Barnerias C ; Isapof A ; Cuisset JM ; Cances C ; Richelme C ; Vuillerot C ; Laugel V ; Ropars J ; Altuzarra C ; Espil-Taris C ; Walther-Louvier U ; Sabouraud P ; Chouchane M ; Vanhulle C ; Trommsdorff V ; Perville A ; Testard H ; Lagrue E ; Sarret C ; Avice AL ; Beze-Beyrie P ; Pauly V ; Quijano-Roy S ; Chabrol B ; Desguerre I Année de publication : 06/2020 Pages : p 148 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32532349 / DOI : 10.1186/s13023-020-01414-8
N° Profil MNM : 2020061 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32532349 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management
Lagrue E, Dogan C, De Antonio M, et al.
Neurology, 2019, 92, 8, p 852
Voir aussi
Maladie de Steinert chez les enfants
Urtizberea JA
2019
Editors' note: A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management
Siegler JE 3rd, Galetta S
Neurology, 2020, 94, 3, p 145
Reader response: A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management
Brignol TN, Bremond-Gignac D
Neurology, 2020, 94, 3, p 145
Author response: A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management
Lagrue E, Bassez G
Neurology, 2020, 94, 3, p 146
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CAPN3 mutations in patients with idiopathic eosinophilic myositis
Krahn M, Goicoechea M, Pêcheux C, et al.
Congrès : Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France)
2008, p. 181
Titre : CAPN3 mutations in patients with idiopathic eosinophilic myositis Type de document : Article Auteurs : Goicoechea M ; Pêcheux C ; Garcia-Bragado F ; Jacquemont S ; Lobrinus JA ; Jeannet PY ; Strober J ; Testard H ; Pena-Segura JL ; Romero NB ; Streichenberger N ; Bernard R ; Saenz A ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Lopez de Munain A Congrès : Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) Année de publication : 2008 Pages : p. 181 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; calpaïne 3 ; calpaïne 3 (maladie liée à) ; colloque ; diagnostic génétique ; diagnostic moléculaire ; enfant ; gène CAPN3 ; mutation génétique ; myosite à éosinophiles Résumé : Eosinophilic myositis constitutes a rare pathological entity characterized by eosinophilic infiltration of skeletal muscles, usually associated with parasite infections, systemic disorders, or the intake of drugs or L-tryptophan. The exclusion of such causes defines the spectrum of idiopathic EM. Based on a protein analysis performed in one affected patient, we recently identified CAPN3 mutations as a genetic cause of idiopathic eosinophilic myositis in a series of six paediatric patients. Here, we retrospectively included five additional patients diagnosed as being affected with idiopathic eosinophilic myositis. Whereas our previously reported cases of idiopathic eosinophilic myositis with CAPN3 mutations were only paediatric cases, we here describe one adult patient. Importantly, as in our previous series, the inclusion was based only on the particular histopathological presentation, in patients for whom no definitive aetiological diagnosis had been established. Disease-causing CAPN3 mutations were identified at a homozygous or compound heterozygous state in all patients, thus confirming the diagnosis of primary calpainopathy. Why eosinophilic infiltration can be correlated to defective calpain-3 needs to be further evaluated. Abnormal local interleukin secretion in calpain-3 deficient muscle tissue is one possibility. Also, T lymphocytes, which express the CAPN3 transcript, may be implicated in this process, as they are a main component of inflammatory lesions in the vicinity of damaged muscle fiber, and central in the chemotactism of eosinophils by secreting interleukin-5. In this regard, we recently identified one case initially diagnosed as lymphocytic myositis in which primary calpainopathy was diagnosed at the protein and genomic level. Altogether, the presence of marked eosinophilic infiltrates in patients affected with idiopathic eosinophilic myositis caused by CAPN3 mutations point to an important role of eosinophils in muscle damage caused by calpain-3 deficiency. Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Impact de l'étude familiale sur le pronostic et le conseil génétique chez un enfant porteur d'une délétion des exons 50-51 du gène de la dystrophine
Lesca G, Testard H, Streichenberger N, et al.
Archives de pédiatrie, 2007, 14, 3, p. 262-265
Revue : Archives de pédiatrie, 14, 3 Titre : Impact de l'étude familiale sur le pronostic et le conseil génétique chez un enfant porteur d'une délétion des exons 50-51 du gène de la dystrophine Type de document : Article Auteurs : Lesca G ; Testard H ; Streichenberger N ; Pélissier JF ; Lestra C ; Burel E ; Jonveaux P ; Michel-Calemard L Année de publication : 2007 Pages : p. 262-265 Langues : Français (fre) Mots-clés : antécédent familial ; arbre généalogique ; biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; délétion génétique ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; enfant ; étude de cas ; histochimie ; immunohistochimie ; muscle squelettique ; mutation génétique Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17258443&query_hl=19&itool=pubmed_docsum Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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CAPN3 mutations in patients with idiopathic eosinophilic myositis
Krahn M, Lopez de Munain A, Streichenberger N, et al.
Annals of neurology, 2006, 59, 6, p 905
Revue : Annals of neurology, 59, 6 Titre : CAPN3 mutations in patients with idiopathic eosinophilic myositis Type de document : Article Auteurs : Krahn M ; Lopez de Munain A ; Streichenberger N ; Bernard R ; Pêcheux C ; Testard H ; Pena-Segura JL ; Yoldi E ; Cabello A ; Romero NB ; Poza JJ ; Bouillot-Eimer S ; Ferrer X ; Goicoechea M ; Garcia-Bragado F ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Lévy N Année de publication : 2006 Pages : p 905 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : biopsie musculaire ; calpaïne 3 ; éosinophilie ; génétique moléculaire ; histochimie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myosite à éosinophiles Résumé : Comment in:
Calpainopathy and eosinophilic myositis. Brown RH Jr, Amato A. Ann Neurol. 2006 Jun;59(6):875-7.
Pubmed / DOI : Pubmed : 16607617 / DOI : 10.1002/ana.20833
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Family study allows more optimistic prognosis and genetic counselling in a child with a deletion of exons 50-51 of the dystrophin gene (abstract : congrès international de Myologie, 2005)
Lesca G, Testard H, Streichenberger N, et al.
Congrès : Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France)
2005, p. 220
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