Détail de l'auteur
Auteur Tawil R |
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Wong CJ ; Friedman SD ; Snider L ; Bennett SR ; Jones TI ; Jones PL ; Shaw DWW ; Blemker SS ; Riem L ; DuCharme O ; Lemmers RJFL ; van der Maarel SM ; Wang LH ; Tawil R ; Statland JM ; Tapscott SJ | 24/01/2024Article
Varma A ; Todinca MS ; Eichinger K ; Heininger S ; Dilek N ; Martens W ; Tawil R ; Statland J ; Kissel JT ; McDermott MP ; Heatwole C | 08/01/2024Article
Lemmers RJLF ; Butterfield R ; van der Vliet PJ ; De Bleecker JL ; van der Pol L ; Dunn DM ; Erasmus CE ; D'Hooghe M ; Verhoeven K ; Balog J ; Bigot A ; van Engelen B ; Statland J ; Bugiardini E ; van der Stoep N ; Evangelista T ; Marini-Bettolo C ; van den Bergh P ; Tawil R ; Voermans NC ; Vissing J ; Weiss RB ; van der Maarel SM | 13/09/2023Article
Wang LH ; Leung DG ; Wagner KR ; Lowry SJ ; McDermott MP ; Eichinger K ; Higgs K ; Walker M ; Lewis L ; Martens WB ; Mul K ; Sansone VA ; Shieh P ; Elsheikh B ; LoRusso S ; Butterfield RJ ; Johnson N ; Preston MR ; Messina C ; Carraro E ; Tawil R ; Statland J | 21/06/2023Article
Wong CJ ; Friedman SD ; Snider L ; Bennett SR ; Jones TI ; Jones PL ; Shaw DWW ; Blemker SS ; Riem L ; DuCharme O ; Lemmers RJFL ; van der Maarel SRM ; Wang LH ; Tawil R ; Statland JM ; Tapscott SJ | United States | 20/02/2023Article
Tihaya MS ; Mul K ; Balog J ; de Greef JC ; Tapscott SJ ; Tawil R ; Statland JM ; van der Maarel SM | England | 10/01/2023Article
Hamel JI ; McDermott MP ; Hilbert JE ; Martens WB ; Luebbe E ; Tawil R ; Moxley RT 3rd ; Thornton CA | United States | 01/07/2022Article
Mellion ML ; Widholm P ; Karlsson M ; Ahlgren A ; Tawil R ; Wagner KR ; Statland JM ; Wang L ; Shieh PB ; van Engelen BGM ; Kools J ; Ronco L ; Odueyungbo A ; Jiang J ; Han JJ ; Hatch M ; Towles J ; Leinhard OD ; Cadavid D | United States | 24/06/2022Article
Widholm P ; Ahlgren A ; Karlsson M ; Romu T ; Tawil R ; Wagner KR ; Statland JM ; Wang LH ; Shieh PB ; van Engelen BGM ; Cadavid D ; Ronco L ; Odueyungbo AO ; Jiang JG ; Mellion ML ; Dahlqvist Leinhard O | United States | 18/05/2022Article
Guglieri M ; Bushby K ; McDermott MP ; Hart KA ; Tawil R ; Martens WB ; Herr BE ; McColl E ; Speed C ; Wilkinson J ; Kirschner J ; King WM ; Eagle M ; Brown MW ; Willis T ; Griggs RC ; Straub V ; van Ruiten H ; Childs AM ; Ciafaloni E ; Shieh PB ; Spinty S ; Maggi L ; Baranello G ; Butterfield RJ ; Horrocks IA ; Roper H ; Alhaswani Z ; Flanigan KM ; Kuntz NL ; Manzur A ; Darras BT ; Kang PB ; Morrison L ; Krzesniak-Swinarska M ; Mah JK ; Mongini TE ; Ricci F ; von der Hagen M ; Finkel RS ; O'Reardon K ; Wicklund M ; Kumar A ; McDonald CM ; Han JJ ; Joyce N ; Henricson EK ; Schara-Schmidt U ; Gangfuss A ; Wilichowski E ; Barohn RJ ; Statland JM ; Campbell C ; Vita G ; Vita GL ; Howard Jr JF ; Hughes I ; McMillan HJ ; Pegoraro E ; Bello L ; Burnette WB ; Thangarajh M ; Chang T | United States | 19/04/2022Article
Lemmers RJLF ; Vliet PJ ; Granado DSL ; Stoep N ; Buermans H ; Schendel R ; Schimmel J ; Visser M ; Coster R ; Jeanpierre M ; Laforet P ; Upadhyaya M ; Engelen B ; Sacconi S ; Tawil R ; Voermans NC ; Rogers M ; van der Maarel SM | England | 03/03/2022Article
Schiava M ; Amos R ; VanRuiten H ; McDermott MP ; Martens WB ; Gregory S ; Mayhew A ; McColl E ; Tawil R ; Willis T ; Bushby K ; Griggs RC ; Guglieri M | United States | 02/12/2021Article
LoRusso S ; Eichinger K ; Higgs K ; Lewis L ; Walker M ; Albert J ; Langer M ; Tawil R ; Statland JM ; Kimminau KS | 10/2021Article
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Mul K ; Hamadeh T ; Horlings CGC ; Tawil R ; Statland JM ; Sacconi S ; Corbett AJ ; Voermans NC ; Faber CG ; van Engelen BGM ; Merkies ISJ | England | 07/2021Article
Eichinger K ; Lewis L ; Dilek N ; Higgs K ; Walker M ; Palmer D ; Cooley JM ; Johnson N ; Tawil R ; Statland J | United States | 08/06/2021Article
Chau J ; Kong X ; Viet Nguyen N ; Williams K ; Ball M ; Tawil R ; Kiyono T ; Mortazavi A ; Yokomori K | 04/2021Article
Lemmers RJLF ; van der Vliet PJ ; Blatnik A ; Balog J ; Zidar J ; Henderson D ; Goselink R ; Tapscott SJ ; Voermans NC ; Tawil R ; Padberg GWAM ; van Engelen BG ; van der Maarel SM | England | 12/01/2021Article
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Heatwole C ; Luebbe E ; Rosero S ; Eichinger K ; Martens W ; Hilbert J ; Dekdebrun J ; Dilek N ; Zizzi C ; Johnson N ; Puwanant A ; Tawil R ; Schifitto G ; Beck CA ; Richeson JF ; Zareba W ; Thornton C ; McDermott MP ; Moxley R 3rd | United States | 12/10/2020Article
Rojas LA ; Valentine E ; Accorsi A ; Maglio J ; Shen N ; Robertson A ; Kazmirski S ; Rahl P ; Tawil R ; Cadavid D ; Thompson LA ; Ronco L ; Chang A ; Cacace A ; Wallace O | United States | 06/2020Article
Preston MK ; Tawil R ; Wang LH | 06/02/2020Initial Posting: March 8, 1999; Last Update: February 6, 2020. Clinical characteristics. Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) typically presents with weakness of the facial muscles, the stabilizers of the scapula, or the dorsiflexor[...]Article
Hamel J ; Lee P ; Glenn MD ; Burka T ; Choi IY ; Friedman S ; Shaw D ; McCalley A ; Herbelin L ; Dimachkie MM ; Lemmers RJLF ; van der Maarel SM ; Barohn RJ ; Tawil R ; Statland JM | United States | 12/2019Article
van der Wal E ; den Hamer B ; van der Vliet PJ ; Tok M ; Brands T ; Eussen B ; Lemmers RJLF ; Freund C ; de Klein A ; Buijsen RAM ; van Roon-Mom WMC ; Tawil R ; van der Maarel SM ; de Greef JC | England | 10/2019Article
LoRusso S, Auteur ; Johnson NE ; McDermott MP ; Eichinger K ; Butterfield RJ ; Carraro E ; Higgs K ; Lewis L ; Mul K ; Sacconi S ; Sansone VA ; Shieh P ; van Engelen B ; Wagner K ; Wang L ; Statland JM ; Tawil R | England | 09/2019Article
Hamel J, Auteur ; Johnson N ; Tawil R ; Martens WB ; Dilek N ; McDermott MP ; Heatwole C | United States | 08/2019Article
Lemmers RJLF, Auteur ; van der Stoep N ; Vliet PJV ; Moore SA ; San Leon Granado D ; Johnson K ; Topf A ; Straub V ; Evangelista T ; Mozaffar T ; Kimonis V ; Selvatici R ; Ferlini A ; Voermans N ; van Engelen B ; Sacconi S ; Tawil R ; Lamers M ; van der Maarel SM | England | 06/2019Article
Oliva J, Auteur ; Galasinski S ; Richey A ; Campbell AE ; Meyers MJ ; Modi N ; Zhong JW ; Tawil R ; Tapscott SJ ; Sverdrup FM | United States | 06/2019Article
Mul K, Auteur ; Mul K ; Lemmers RJLF ; Kriek M ; van der Vliet PJ ; van den Boogaard ML ; Badrising UA ; Graham JM Jr ; Lin AE ; Brand H ; Moore SA ; Johnson K ; Evangelista T ; Topf A ; Straub V ; Kapetanovic Garcia S ; Sacconi S ; Tawil R ; Tapscott SJ ; Voermans NC ; van Engelen BGM ; Horlings CGC ; Shaw ND ; van der Maarel SM | 06/07/2018Article
Veerapandiyan A ; Statland JM ; Tawil R | 07/06/2018Initial Posting: November 22, 2004; Last Update: June 7, 2018. Clinical characteristics. Andersen-Tawil syndrome (ATS) is characterized by a triad of: episodic flaccid muscle weakness (i.e., periodic paralysis); ventricular arrhythmias and p[...]Article
Lim JW, Auteur ; Wong CJ ; Yao Z ; Tawil R ; van der Maarel SM ; Miller DG ; Tapscott SJ ; Filippova GN | 08/05/2018Article
Balog J, Auteur ; Goossens R ; Lemmers RJLF ; Straasheijm KR ; van der Vliet PJ ; Heuvel AVD ; Cambieri C ; Capet N ; Féasson L ; Manel V ; Contet J ; Kriek M ; Donlin-Smith CM ; Ruivenkamp CAL ; Heard P ; Tapscott SJ ; Cody JD ; Tawil R ; Sacconi S ; van der Maarel SM | 21/03/2018Article
Eichinger K, Auteur ; Heatwole C ; Iyadurai S ; King W ; Baker L ; Heininger S ; Bartlett A ; Dilek N ; Martens WB ; McDermott M ; Kissel JT ; Tawil R ; Statland JM | 30/01/2018Article
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Lemmers RJLF, Auteur ; van der Vliet PJ ; Balog J ; Goeman JJ ; Arindrarto W ; Krom YD ; Straasheijm KR ; Debipersad RD ; Özel G ; Sowden J ; Snider L ; Mul K ; Sacconi S ; van Engelen B ; Tapscott SJ ; Tawil R ; van der Maarel SM | 2018Article
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Lemmers RJLF, Auteur ; van der Vliet PJ ; Vreijling JP ; Henderson D ; van der Stoep N ; Voermans N ; van Engelen B ; Baas F ; Sacconi S ; Tawil R ; van der Maarel SM | 2018Article
de Greef JC, Auteur ; Krom YD ; den Hamer B ; Snider L ; Hiramuki Y ; van den Akker RFP ; Breslin K ; Pakusch M ; Salvatori DCF ; Slutter B ; Tawil R ; Blewitt ME ; Tapscott SJ ; van der Maarel SM | 2018Article
Crow RA, Auteur ; Hart KA ; McDermott MP ; Tawil R ; Martens WB ; Herr BE ; McColl E ; Wilkinson J ; Kirschner J ; King WM ; Eagle M ; Brown MW ; Hirtz D ; Lochmuller H ; Straub V ; Ciafaloni E ; Shieh PB ; Spinty S ; Childs AM ; Manzur AY ; Morandi L ; Butterfield RJ ; Horrocks I ; Roper H ; Flanigan KM ; Kuntz NL ; Mah JK ; Morrison L ; Darras BT ; von der Hagen M ; Schara U ; Wilichowski E ; Mongini T ; McDonald CM ; Vita G ; Barohn RJ ; Finkel RS ; Wicklund M ; McMillan HJ ; Hughes I ; Pegoraro E ; Bryan Burnette W ; Howard Jr JF ; Thangarajh M ; Campbell C ; Griggs RC ; Bushby K ; Guglieri M | 2018Article
Guglieri M, Auteur ; Bushby K ; McDermott MP ; Hart KA ; Tawil R ; Martens WB ; Herr BE ; McColl E ; Wilkinson J ; Kirschner J ; King WM ; Eagle M ; Brown MW ; Willis T ; Hirtz D ; Shieh PB ; Straub V ; Childs AM ; Ciafaloni E ; Butterfield RJ ; Horrocks I ; Spinty S ; Flanigan KM ; Kuntz NL ; Baranello G ; Roper H ; Morrison L ; Mah JK ; Manzur AY ; McDonald CM ; Schara U ; von der Hagen M ; Barohn RJ ; Campbell C ; Darras BT ; Finkel RS ; Vita G ; Hughes I ; Mongini T ; Pegoraro E ; Wicklund M ; Wilichowski E ; Bryan Burnette W ; Howard Jr JF ; McMillan HJ ; Thangarajh M ; Griggs RC | 2017Article
Hilbert JE, Auteur ; Barohn RJ ; Clemens PR ; Luebbe EA ; Martens WB ; McDermott MP ; Parkhill AL ; Tawil R ; Thornton CA ; Moxley RT | 2017Comment in: Reader response: High frequency of gastrointestinal manifestations in myotonic dystrophy type 1 and type 2. [Neurology. 2018] Author response: High frequency of gastrointestinal manifestations in myotonic dystrophy type 1 a[...]Article
Mason AG, Auteur ; Slieker RC ; Balog J ; Lemmers RJLF ; Wong CJ ; Yao Z ; Lim JW ; Filippova GN ; Ne E ; Tawil R ; Heijmans BT ; Tapscott SJ ; van der Maarel SM | 2017Article
van den Boogaard ML, Auteur ; Lemmers RJLF ; Balog J ; Wohlgemuth M ; Auranen M ; Mitsuhashi S ; van der Vliet PJ ; Straasheijm KR ; van den Akker RF ; Kriek M ; Laurense-Bik ME ; Raz V ; van Ostaijen-Ten Dam MM ; Hansson KB ; van der Kooi EL ; Kiuru-Enari S ; Udd B ; van Tol MJ ; Nishino I ; Tawil R ; Tapscott SJ ; van Engelen BG ; van der Maarel SM | 2016Article
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Benatar M, Auteur ; McDermott MP ; Sanders DB ; Wolfe GI ; Barohn RJ ; Nowak RJ ; Hehir M ; Juel V ; Katzberg H ; Tawil R | 2016Article
Sansone VA, Auteur ; Burge J ; McDermott MP ; Smith PC ; Herr B ; Tawil R ; Pandya S ; Kissel J ; Ciafaloni E ; Shieh P ; Ralph JW ; Amato A ; Cannon SC ; Trivedi J ; Barohn R ; Crum B ; Mitsumoto H ; Pestronk A ; Meola G ; Conwit R ; Hanna MG ; Griggs RC | 2016Comment in: A newly approved drug for a rare group of diseases: Dichlorphenamide for periodic paralysis. [Neurology. 2016]Article
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Petek LM, Auteur ; Rickard AM ; Budech C ; Poliachik SL ; Shaw D ; Ferguson MR ; Tawil R ; Friedman SD ; Miller DG | 2016Article
Lim JW ; Snider L ; Yao Z ; Tawil R ; van der Maarel SM ; Rigo F ; Bennett CF ; Filippova GN ; Tapscott SJ | 03/06/2015Article
Balog J, Auteur ; Thijssen PE ; Shadle S ; Straasheijm KR ; van der Vliet PJ ; Krom YD ; van den Boogaard ML ; De Jong A ; Lemmers RJLF ; Tawil R ; Tapscott SJ ; van der Maarel SM | 2015Article
van den Boogaard ML, Auteur ; Lemmers RJLF ; Camano P ; van der Vliet PJ ; Voermans N ; van Engelen BG ; de Munain AL ; Tapscott SJ ; van der Stoep N ; Tawil R ; van der Maarel SM | 2015Article
Lemmers RJLF ; Goeman JJ ; van der Vliet PJ ; van Nieuwenhuizen MP ; Balog J ; Vos-Versteeg M ; Camano P ; Ramos Arroyo MA ; Jerico I ; Rogers MT ; Miller DG ; Upadhyaya M ; Verschuuren JJ ; Lopez de Munain Arregui A ; van Engelen BG ; Padberg GW ; Sacconi S ; Tawil R ; Tapscott SJ ; Bakker B ; van der Maarel SM | 2015Article
Yao Z ; Snider L ; Balog J ; Lemmers RJLF ; van der Maarel SM ; Tawil R ; Tapscott SJ | 2014Article
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Sacconi S ; Lemmers RJLF ; Balog J ; van der Vliet PJ ; Lahaut P ; van Nieuwenhuizen MP ; Straasheijm KR ; Debipersad RD ; Vos-Versteeg M ; Salviati L ; Casarin A ; Pegoraro E ; Tawil R ; Bakker E ; Tapscott SJ ; Desnuelle C ; van der Maarel SM | 2013Article
Nakamori M ; Sobczak K ; Puwanant A ; Welle S ; Eichinger K ; Pandya S ; Dekdebrun J ; Heatwole CR ; McDermott MP ; Chen T ; Cline M ; Tawil R ; Osborne RJ ; Wheeler TM ; Swanson M ; Moxley RT, 3rd ; Thornton CA | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Block GJ ; Narayanan D ; Amell AM ; Petek LM ; Davidson KC ; Bird TD ; Tawil R ; Moon RT ; Miller DG | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hilbert JE ; Ashizawa T ; Day JW ; Luebbe EA ; Martens WB ; McDermott MP ; Tawil R ; Thornton CA ; Moxley RT III | 2013The onset and symptoms of the myotonic dystrophies are diverse, complicating their diagnoses and limiting a comprehensive approach to their clinical care. This report analyzes the diagnostic delay (time from onset of first symptom to diagnosis) [...]Article
Muscle & Nerve, 48, 1. Corticosteroids in Duchenne muscular dystrophy : major variations in practice
Griggs RC ; Herr BE ; Reha A ; Elfring G ; Atkinson LA ; Cwik V ; McColl E ; Tawil R ; Pandya S ; McDermott MP ; Bushby K | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : modalités de prescription de la corticothérapie très disparates La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise par le c[...]Article
Hartweck LM ; Anderson LJ ; Lemmers RJLF ; Dandapat A ; Toso EA ; Dalton JC ; Tawil R ; Day JW ; van der Maarel SM ; Kyba M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Young JM ; Whiddon JL ; Yao Z ; Kasinathan B ; Snider L ; Geng LN ; Balog J ; Tawil R ; van der Maarel SM ; Tapscott SJ | 2013Article
Krom YD ; Thijssen PE ; Young JM ; den Hamer B ; Balog J ; Yao Z ; Maves L ; Snider L ; Knopp P ; Zammit PS ; Rijkers T ; van Engelen BGM ; Padberg GW ; Frants RR ; Tawil R ; Tapscott SJ ; van der Maarel SM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract FSH : un nouveau modèle de souris transgénique La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une réduction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chr[...]Article
Krom YD ; Dumonceaux J ; Mamchaoui K ; den Hamer B ; Mariot V ; Negroni E ; Geng LN ; Martin N ; Tawil R ; Tapscott SJ ; van Engelen BG ; Mouly V ; Butler-Browne GS ; van der Maarel SM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Benatar M ; Sanders DB ; Wolfe GI ; McDermott MP ; Tawil R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hilbert JE ; Kissel JT ; Luebbe EA ; Martens WB ; McDermott MP ; Sanders DB ; Tawil R ; Thornton CA ; Moxley RT 3rd | United States | 2012INTRODUCTION: Registries are becoming increasingly important for rare diseases as experimental therapies develop. This report describes the methodology behind the National Registry of Myotonic Dystrophy (DM) and Facioscapulohumeral Muscular Dyst[...]Article
van der Maarel SM ; Miller DG ; Tawil R ; Filippova GN ; Tapscott SJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Geng LN ; Yao Z ; Snider L ; Fong AP ; Cech JN ; Young JM ; van der Maarel SM ; Ruzzo WL ; Gentleman RC ; Tawil R ; Tapscott SJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Johnson NE ; Quinn C ; Eastwood E ; Tawil R ; Heatwole E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lemmers RJLF ; Tawil R ; Petek LM ; Balog J ; Block GJ ; Santen GWE ; Amell AM ; van der Vliet PJ ; Almomani R ; Straasheijm KR ; Krom YD ; Klooster R ; Sun Y ; den Dunnen JT ; Helmer Q ; Donlin-Smith CM ; Padberg GW ; van Engelen BGM ; Aartsma Rus AM ; Frants RR ; de Visser M ; Desnuelle C ; Sacconi S ; Filippova GN ; Bakker B ; Bamshad MJ ; Tapscott SJ ; Miller DG ; van der Maarel SM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : des mutations dans le gène SMCHD1 en cause dans la FSH de type 2 La grande majorité des personnes ayant des signes cliniques de dystrophie mus[...]Article
Kaufmann P ; McDermott MP ; Darras BT ; Finkel RS ; Sproule DM ; Kang PB ; Oskoui M ; Constantinescu A ; Gooch CL ; Foley AR ; Yang ML ; Tawil R ; Chung WK ; Martens WB ; Montes J ; Battista V ; O'Hagen J ; Dunaway S ; Flickinger J ; Quigley J ; Riley S ; Glanzman AM ; Benton M ; Ryan PA ; Punyanitya M ; Montgomery MJ ; Marra J ; Koo B ; de Vivo DC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophies spinales proximale liée au gène SMN1 : histoire naturelle chez 79 patients atteints du type II ou III Les amyotrophies spinales infantiles (SMA) représentent la deuxième cause [...]Article
Kaufmann P ; McDermott MP ; Darras BT ; Finkel R ; Kang P ; Oskoui M ; Constantinescu A ; Sproule DM ; Foley R ; Yang M ; Tawil R ; Chung W ; Martens B ; Montes J ; O'Hagen J ; Dunaway S ; Flickinger JM ; Quigley J ; Riley S ; Glanzman AM ; Benton M ; Ryan PA ; Irvine C ; Annis CL ; Butler H ; Caracciolo J ; Montgomery M ; Marra J ; Koo B ; de Vivo DC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/06/2011 - L’histoire naturelle des amyotrophies spinales infantiles vue par les nord-américains Les amyotrophies spinales proximales (ou SMA) représentent la deuxième cause de maladie[...]Article
Tsumagari K ; Chang SC ; Lacey M ; Baribault C ; Chittur SV ; Sowden J ; Tawil R ; Crawford GE ; Ehrlich M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hilbert JE ; Kissel JT ; Luebbe EA ; Martens WB ; McDermott MP ; Sanders DB ; Tawil R ; Thornton CA ; Moxley RT, 3rd | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Registre National américain des dystrophies myotoniques et de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale Un article publié en novembre 2011 par des auteurs américains décr[...]Article
Glanzman AM ; O'Hagen JM ; McDermott MP ; Martens WB ; Flickinger J ; Riley S ; Quigley J ; Montes J ; Dunaway S ; Deng L ; Chung WK ; Tawil R ; Darras BT ; de Vivo DC ; Kaufmann P ; Finkel RS | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Maarel SM ; Tawil R ; Tapscott SJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lemmers RJLF ; Camano P ; Day JW ; Sacconi S ; Dunand M ; van Engelen BGM ; Kiuru-Enari S ; Padberg GW ; Rosa AL ; Desnuelle C ; Spuler S ; Tarnopolsky M ; Venance SL ; Frants RR ; van der Maarel SM ; Tawil R | 26/10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Similarité clinique de la FSD1 et la FSHD2 La grande majorité (95%) des personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD1) présente une contraction d[...]Article
Snider L ; Geng LN ; Lemmers RJLF ; Kyba M ; Ware CB ; Nelson AM ; Tawil R ; Filippova GN ; van der Maarel SM ; Tapscott SJ ; Miller DG | 10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Suppression incomplète de l'expression du gène DUX4 dans la FSH La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d'une séquence[...]Article
Montes J ; McDermott MP ; Martens WB ; Dunaway S ; Glanzman AM ; Riley S ; Quigley J ; Montgomery MJ ; Sproule D ; Tawil R ; Chung WK ; Darras BT ; de Vivo DC ; Kaufmann P ; Finkel RS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/04/2010 - Pertinence du test de marche sur 6 minutes dans la SMA Les amyotrophies spinales proximales (SMA) entraînent des paralysies s’installant à des âges divers avec un déficit à [...]Article
Lemmers RJLF ; van der Vliet PJ ; Klooster R ; Sacconi S ; Camano P ; Dauwerse JG ; Snider L ; Straasheijm KR ; van Ommen GJ ; Padberg GW ; Miller DG ; Tapscott SJ ; Tawil R ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Validation du modèle impliquant le gène DUX4 dans le développement de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) es[...]Article
Lemmers RJLF ; van Engelen BGM ; Sacconi S ; Venance SL ; Frants RR ; Tawil R ; van der Maarel SM | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Snider L ; Asawachaicharn A ; Tyler AE ; Geng LN ; Petek LM ; Maves L ; Miller DG ; Lemmers RJLF ; Winokur ST ; Tawil R ; van der Maarel SM ; Filippova GN ; Tapscott SJ | 1/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klooster R ; Straasheijm K ; Shah B ; Sowden J ; Frants R ; Thornton C ; Tawil R ; van der Maarel S | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2009 - A la recherche de nouveaux gènes candidats dans la myopathie facioscapulohumérale (FSH) La myopathie FSH est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires à l’âge adulte. Ell[...]Article
Wagner KR ; Fleckenstein JL ; Amato AA ; Barohn RJ ; Bushby K ; Escolar DM ; Flanigan KM ; Pestronk A ; Tawil R ; Wolfe GI ; Eagle M ; Florence JM ; King WM ; Pandya S ; Straub V ; Juneau P ; Meyers K ; Csimma C ; Araujo T ; Allen R ; Parsons SA ; Wozney JM ; Lavallie ER ; Mendell JR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2008 - Premier essai clinique de phase I avec un inhibiteur de la myostatine dans plusieurs formes de dystrophie musculaire : des résultats très attendus et un peu décevants La myos[...]Article
Accès au résumé Cochrane/to Cochrane abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
O'Hagen JM ; Glanzman AM ; McDermott MP ; Ryan PA ; Flickinger J ; Quigley J ; Riley S ; Sanborn E ; Irvine C ; Martens WB ; Annis C ; Tawil R ; Oskoui M ; Darras BT ; Finkel RS ; de Vivo DC | 10/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Une version modifiée de l’échelle du Hammersmith pour les SMA de type 2 et 3 Les amyotrophies spinales sont des affections héréditaires et dégénératives du motoneurone de la [...]Article
Osborne RJ ; Welle S ; Venance SL ; Thornton CA ; Tawil R | 20/02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/02/2007 - Une piste pour expliquer la vasculopathie rétinienne dans la FSH La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio)[...]Article
Deak KL ; Lemmers RJLF ; Stajich JM ; Klooster R ; Tawil R ; Frants RR ; Speer MC ; van der Maarel SM ; Gilbert JR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/08/2007 - La piste du deuxième gène de la FSH abandonnée ? La myopathie facio-scapulo-humérale est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Le plus souvent[...]Article
Venance SL ; Cannon SC ; Fialho D ; Fontaine B ; Hanna MG ; Ptacek LJ ; Tristani-Firouzi M ; Tawil R ; Griggs RC ; CINCH investigators | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Neurology, 67, 10. Pregnancy and birth outcomes in women with facioscapulohumeral muscular dystrophy
Ciafaloni E ; Pressman EK ; Loi AM ; Smirnow AM ; Guntrum DJ ; Dilek N ; Tawil R | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Grossesse et maternité dans la myopathie FSH : une étude américaine La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage ([...]Article
Greenberg SA ; Pinkus JL ; Pinkus GS ; Burleson T ; Sanoudou D ; Tawil R ; Barohn RJ ; Saperstein DS ; Briemberg HR ; Ericsson M ; Park P ; Amato AA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Miller TM ; Dias Da Silva MR ; Miller HA ; Kwiecinski H ; Mendell JR ; Tawil R ; McManis P ; Griggs RC ; Angelini C ; Servidei S ; Petajan J ; Dalakas MC ; Ranum LPW ; Fu YH ; Ptacek LJ | 9/11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Paralysies périodiques : une corrélation génotype-phénotype établie (02/12/2004) Les paralysies périodiques (hyperkaliémiques et hypokaliémiques) et la paramyotonie congénitale d'Eulenburg, [...]Article
Donaldson MR ; Jensen J L ; Tristani-Firouzi M ; Tawil R ; Bendahhou S ; Suarez WA ; Cobo AM ; Poza JJ ; Behr E ; Wagstaff J ; Szepetowski P ; Pereira S ; Mozaffar T ; Escolar DM ; Fu YH ; Ptacek LJ | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Winokur ST ; Barrett K ; Martin JH ; Forrester JR ; Simon M ; Tawil R ; Chung SA ; Masny PS ; Figlewicz DA | 2003Article
Tim RW ; Gilbert JR ; Stajich JM ; Rampersaud E ; Viles KD ; Tawil R ; Padberg GW ; Frants R ; van der Maarel SM ; Bossen EH ; Friedman AH ; Pericak-Vance MA ; Speer MC | 2001Article
Tawil R ; McDermott MP ; Brown R ; Shapiro BC ; Ptacek LJ ; McManis PG ; Dalakas MC ; Spector SA ; Mendell JR ; Hahn AF ; Griggs RC | 01/2000Article
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Collectif ; Forrester JD ; Tawil R ; Kissel JT ; Mendell JR ; Figlewicz DA ; Griggs RC | 1997Article
Tawil R ; McDermott MP ; Pandya S ; King W ; Kissel JT ; Mendell JR ; Griggs RC ; FSH-DY Group (The) | 1997Article
Fouad G ; Dalakas M ; Servidei S ; Mendell JR ; van den Bergh P ; Angelini C ; Alderson K ; Griggs RC ; Tawil R ; Gregg RG ; Hogan K ; Powers PA ; Weinberg N ; Malonee W ; Ptacek LJ | 1997Article
Tawil R ; Forrester J ; Griggs RC ; Mendell JR ; Kissel J ; McDermott MP ; King W ; Weiffenbach B ; Figlewicz D | 1996Article
Griggs RC ; Tawil R ; McDermott MP ; Forrester J ; Figlewicz D ; Weiffenbach B ; FSH-DY Group (The) | 1995Ai-je bien fait d'enregistrer le dernier auteur ?Article
Ptacek LJ ; Tawil R ; Griggs RC ; Engel AG ; Layzer RB ; Kwiecinski H ; McManis PG ; Santiago L ; Moore M ; Fouad G ; Bradley P ; Leppert MF | 1994Hypokalemic periodic paralysis (hypoKPP) is an autosomal dominant skeletal muscle disorder manifested by episodic weakness associated with low serum potassium. Genetic linkage analysis has localized the hypoKPP gene to chromosome 1q31-q32 near a[...]Article
Tawil R ; McDermott MP ; Mendell JR ; Kissel JT ; Griggs RC ; Cos L | 1994Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal-dominant disorder with a characteristic distribution of weakness and variable severity. Prospective, longitudinal data on FSHD are essential for the design of therapeutic trials and i[...]