Détail de l'auteur
Auteur Suter U |
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Horn M ; Baumann R ; Pereira JA ; Sidiropoulos PNM ; Somandin C ; Welzl H ; Stendel C ; Luhmann T ; Wessig C ; Toyka KV ; Relvas JB ; Senderek J ; Suter U | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4H : un modèle de souris déficiente en frabine/Fgd4 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) de type 4H est une forme de CMT autosomique récessive dém[...]![]()
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Sidiropoulos PNM ; Miehe M ; Bock T ; Tinelli E ; Oertli CI ; Kuner R ; Meijer D ; Wollscheid B ; Niemann A ; Suter U | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Zimon M ; Baets J ; Fabrizi GM ; Jaakkola E ; Kabzinska D ; Pilch J ; Schindler AB ; Cornblath DR ; Fischbeck KH ; Auer Grumbach M ; Guelly C ; Huber N ; de Vriendt E ; Timmerman V ; Suter U ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Niemann A ; Kochanski A ; Jordanova A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Kochanski A ; Kabzinska D ; Niemann A ; Drac H ; Huber N ; Suter U ; Hausmanowa-Petrusewicz I | AFM-TELETHON | 2011Nonsense-truncating mutations acting by a loss of function mechanism, located in the GDAP1 gene, have been thought to be associated with severe forms of AR-CMT2 disease.The patients harboring nonsense GDAP1 gene mutations usually manifest with f[...]![]()
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Bonneick S ; Boentert M ; Berger P ; Atanasoski S ; Mantei N ; Wessig C ; Toyka KV ; Young P ; Suter U | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/01/2006 - Création d’un modèle animal de la CMT4B1. Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisée[...]![]()
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Collectif ; Biancalana V ; Bolino A ; Buj-Bello A ; Clague M ; Guicheney P ; Jungbluth H ; Kress W ; Musaro A ; Nandukar H ; Pirola L ; Romero N ; Senderek J ; Suter U ; Sewry C ; Tronchere H ; Wallgren-Pettersson C ; Wishart MJ ; Laporte J ; Buj Bello A ; Nandurkar H | 06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Niemann S ; Sereda MW ; Rossner MJ ; Stewart H ; Suter U ; Meinck HM ; Griffiths IR ; Nave KA | 1999![]()
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Sereda M ; Griffiths I ; Pühlhofer A ; Stewart H ; Rossner MJ ; Zimmermann F ; Magyar JP ; Schneider A ; Hund E ; Meinck HM ; Suter U ; Nave KA | 05/1996![]()
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Les souris porteuses d' une anomalie du gène Pmp 22 (modèle animal de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A) ont un retard de myélinisation et développent précocément des tomacula (structures d'hypermyélinisation) avant de présenter une sévè[...]![]()
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Roa BB ; Garcia CA ; Pentao L ; Killian JM ; Trask BJ ; Suter U ; Snipes GJ ; Ortiz-Lopez R ; Shooter EM ; Patel PI ; Lupski JR | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract