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Article

Molecular neurobiology Creatine Kinase-MM/Proto-oncogene Tyrosine-Protein Kinase Receptor as a Sensitive Indicator for Duchenne Muscular Dystrophy Carriers

Zhang Z ; Hong D ; Ma D ; Yang P ; Zhang J ; Wang X ; Wang Y ; Meng L ; Wang Y ; Li Y ; Sun Y ; Jiang T ; Xu Z | 20/05/2024

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Journal of neurology Clinical, muscle imaging, and genetic characteristics of dystrophinopathies with deep-intronic DMD variants

Xie Z ; Sun C ; Liu C ; Xie Z ; Wei L ; Yu J ; Ling C ; Guo X ; Liu Y ; Yu M ; Leng Y ; Meng L ; Sun Y ; Deng J ; Leal SM ; Schrauwen I ; Wang Z ; Yuan Y | Germany | 02/11/2022

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International journal of general medicine, 15. Characterisation of Disease Patterns of Dermatomyositis with Different Initial Manifestations

Sun Y ; Sun Y ; Li DF ; Zhang YL ; Liang X ; Li TF | 09/08/2022

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Neurology(R) neuroimmunology & neuroinflammation, 9, 4. Clinicopathologic Profiles of Sporadic Late-Onset Nemaline Myopathy: Practical Importance of Anti-α-Actinin Immunostaining

Zhao B ; Dai T ; Zhao D ; Ma X ; Zhao C ; Li L ; Sun Y ; Zhang Y ; Yan Y ; Lu JQ ; Liu F ; Yan C | United States | 17/05/2022

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Article

Frontiers in Genetics, 13. Long-Read Sequencing Revealed Extragenic and Intragenic Duplications of Exons 56-61 in DMD in an Asymptomatic Male and a DMD Patient

Bai Y ; Liu J ; Xu J ; Sun Y ; Li J ; Gao Y ; Liu L ; Jia C ; Kong X ; Wang L | 09/05/2022

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Article

Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia Speech and language abnormalities in myotonic dystrophy: An overview

Hanoun S ; Sun Y ; Ebrahimi F ; Ghasemi M | Scotland | 14/11/2021

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Article

Molecular genetics and metabolism Health care practitioners' experience-based opinions on providing care after a positive newborn screen for Pompe disease

Davids L ; Sun Y ; Moore RH ; Lisi E ; Wittenauer A ; Wilcox WR ; Ali N | United States | 15/09/2021

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Article

Neuromuscular disorders : NMD A novel nonsense variant in MT-CO3 causes MELAS syndrome

Wang W ; Sun Y ; Lin Y ; Xu X ; Zhao D ; Ji K ; Li W ; Zhao Y ; Yan C | England | 03/03/2021

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Article

BMC Medical Genetics, 21, 1. Mutation analysis of 419 family and prenatal diagnosis of 339 cases of spinal muscular atrophy in China

Sun Y ; Kong X ; Zhao Z ; Zhao X | 06/2020

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Article

The Journal of molecular diagnostics : JMD Carrier screening and prenatal diagnosis for Spinal Muscular Atrophy in 13 069 Chinese pregnant women

Zhang J ; Wang Y ; Ma D ; Sun Y ; Li Y ; Yang P ; Luo C ; Jiang T ; Hu P ; Xu Z | United States | 03/2020

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Article

European journal of human genetics : EJHG NGS-based spinal muscular atrophy carrier screening of 10,585 diverse couples in China: a pan-ethnic study

Zhao S ; Wang W ; Wang Y ; Han R ; Fan C ; Ni P ; Guo F ; Zeng F ; Yang Q ; Yang Y ; Sun Y ; Zhang X ; Chen Y ; Zhu B ; Cai W ; Chen S ; Cai R ; Guo X ; Zhang C ; Zhou Y ; Huang S ; Liu Y ; Chen B ; Yan S ; Chen Y ; Ding H ; Shang X ; Xu X ; Sun J ; Peng Z | England | 2020

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Article

Rheumatology (Oxford, England) Prognosis of adult idiopathic inflammatory myopathy-associated interstitial lung disease: a retrospective study of 679 adult cases

Li S ; Sun Y ; Shao C ; Huang H ; Wang Q ; Xu K ; Zhang X ; Liu P ; Zeng X ; Xu Z | England | 2020

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Article

Frontiers in medicine, 6. Efficiency of Therapeutic Plasma-Exchange in Acute Interstitial Lung Disease, Associated With Polymyositis/Dermatomyositis Resistant to Glucocorticoids and Immunosuppressive Drugs: A Retrospective Study

Ning Y ; Yang G ; Sun Y ; Chen S ; Liu Y ; Shi G | Switzerland | 11/2019

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Article

National science review, 7, 1. Disruption of splicing-regulatory elements using CRISPR/Cas9 to rescue spinal muscular atrophy in human iPSCs and mice

Li JJ ; Lin X ; Tang C ; Lu YQ ; Hu X ; Zuo E ; Li H ; Ying W ; Sun Y ; Lai LL ; Chen HZ ; Guo XX ; Zhang QJ ; Wu S ; Zhou C ; Shen X ; Wang Q ; Lin MT ; Ma LX ; Wang N ; Krainer AR ; Shi L ; Yang H ; Chen WJ | 03/09/2019

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Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 116, 34. Desmin forms toxic, seeding-competent amyloid aggregates that persist in muscle fibers

Kedia N, Auteur ; Arhzaouy K ; Pittman SK ; Sun Y ; Batchelor M ; Weihl CC ; Bieschke J | United States | 08/2019

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Article

Clinical genetics Congenital muscular dystrophies in China

Ge L, Auteur ; Zhang C ; Wang Z ; Chan SHS ; Zhu W ; Han C ; Zhang X ; Zheng H ; Wu L ; Jin B ; Shan J ; Mao B ; Zhong J ; Peng X ; Cheng Y ; Hu J ; Sun Y ; Lu J ; Hua Y ; Zhu S ; Wei C ; Wang S ; Jiao H ; Yang H ; Fu X ; Fan Y ; Chang X ; Wang S ; Bao X ; Zhang Y ; Wang J ; Wu Y ; Jiang Y ; Yuan Y ; Rutkowski A ; Bonnemann CG ; Wei W ; Wu X ; Xiong H | 05/2019

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Article

Journal of neurology, 266, 2. Limb girdle muscular dystrophy D3 HNRNPDL related in a Chinese family with distal muscle weakness caused by a mutation in the prion-like domain

Sun Y, Auteur ; Chen H ; Lu Y ; Duo J ; Lei L ; OuYang Y ; Hao Y ; Da Y ; Shen XM | 02/2019

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Article

Orphanet journal of rare diseases, 13, 1. The clinical spectrum and genetic variability of limb-girdle muscular dystrophy in a cohort of Chinese patients

Wang L, Auteur ; Zhang VW ; Li S ; Li H ; Sun Y ; Li J ; Zhu Y ; He R ; Lin J ; Zhang C | 14/08/2018

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Article

Frontiers in neurology, 8. Serum Creatinine Distinguishes Duchenne Muscular Dystrophy from Becker Muscular Dystrophy in Patients Aged =3 Years: A Retrospective Study

Wang L, Auteur ; Chen M ; He R ; Sun Y ; Yang J ; Xiao L ; Cao J ; Zhang H ; Zhang C | 2017

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Article

The American journal of pathology, 186, 6. Glucocorticoid Steroid and Alendronate Treatment Alleviates Dystrophic Phenotype with Enhanced Functional Glycosylation of alpha-Dystroglycan in Mouse Model of Limb-Girdle Muscular Dystrophy with FKRPP448L Mutation

Wu B, Auteur ; Shah SN ; Lu P ; Milazi S ; Bollinger LE ; Blaeser A ; Madden KL ; Sun Y ; Luckie TM ; Cox MD ; Sparks S ; Harper AD ; Lu QL | 2016

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Article

PLoS ONE, 9, 4. Development of an AP-FRET Based Analysis for Characterizing RNA-Protein Interactions in Myotonic Dystrophy (DM1)

Rehman S ; Gladman JT ; Periasamy A ; Sun Y ; Mahadevan MS | 2014

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Article

Nature genetics, 44, 12. Digenic inheritance of an SMCHD1 mutation and an FSHD-permissive D4Z4 allele causes facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2

Lemmers RJLF ; Tawil R ; Petek LM ; Balog J ; Block GJ ; Santen GWE ; Amell AM ; van der Vliet PJ ; Almomani R ; Straasheijm KR ; Krom YD ; Klooster R ; Sun Y ; den Dunnen JT ; Helmer Q ; Donlin-Smith CM ; Padberg GW ; van Engelen BGM ; Aartsma Rus AM ; Frants RR ; de Visser M ; Desnuelle C ; Sacconi S ; Filippova GN ; Bakker B ; Bamshad MJ ; Tapscott SJ ; Miller DG ; van der Maarel SM | 2012

Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : des mutations dans le gène SMCHD1 en cause dans la FSH de type 2 La grande majorité des personnes ayant des signes cliniques de dystrophie mus[...]

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Article

Science signaling, 5, 236, ra56. Microtubules underlie dysfunction in duchenne muscular dystrophy

Khairallah RJ ; Shi G ; Sbrana F ; Prosser BL ; Borroto C ; Mazaitis MJ ; Hoffman EP ; Mahurkar A ; Sachs F ; Sun Y ; Chen YW ; Raiteri R ; Lederer WJ ; Dorsey SG ; Ward CW | 2012

Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract

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Article

Calcified tissue international, 84, 5. A Recurrent Mutation c.617G>A in the ACVR1 Gene Causes Fibrodysplasia Ossificans Progressiva in Two Chinese Patients

Sun Y ; Xia W ; Jiang Y ; Xing X ; Li M ; Wang O ; Zhang Y ; Hu Y ; Liu H ; Meng X ; Zhou X | 2009

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Article

Cell Research, 19, 3. Generation of iPS cells using defined factors linked via the self-cleaving 2A sequences in a single open reading frame

Shao L ; Feng W ; Sun Y ; Bai H ; Liu J ; Currie C ; Kim J ; Gama R ; Wang Z ; Qian Z ; Liaw L ; Wu WS | 2009

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Molecular neurobiology Creatine Kinase-MM/Proto-oncogene Tyrosine-Protein Kinase Receptor as a Sensitive Indicator for Duchenne Muscular Dystrophy Carriers

Journal of neurology Clinical, muscle imaging, and genetic characteristics of dystrophinopathies with deep-intronic DMD variants

International journal of general medicine, 15. Characterisation of Disease Patterns of Dermatomyositis with Different Initial Manifestations

Neurology(R) neuroimmunology & neuroinflammation, 9, 4. Clinicopathologic Profiles of Sporadic Late-Onset Nemaline Myopathy: Practical Importance of Anti-α-Actinin Immunostaining

Frontiers in Genetics, 13. Long-Read Sequencing Revealed Extragenic and Intragenic Duplications of Exons 56-61 in DMD in an Asymptomatic Male and a DMD Patient

Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia Speech and language abnormalities in myotonic dystrophy: An overview

Molecular genetics and metabolism Health care practitioners' experience-based opinions on providing care after a positive newborn screen for Pompe disease

Neuromuscular disorders : NMD A novel nonsense variant in MT-CO3 causes MELAS syndrome

BMC Medical Genetics, 21, 1. Mutation analysis of 419 family and prenatal diagnosis of 339 cases of spinal muscular atrophy in China

The Journal of molecular diagnostics : JMD Carrier screening and prenatal diagnosis for Spinal Muscular Atrophy in 13 069 Chinese pregnant women

European journal of human genetics : EJHG NGS-based spinal muscular atrophy carrier screening of 10,585 diverse couples in China: a pan-ethnic study

Rheumatology (Oxford, England) Prognosis of adult idiopathic inflammatory myopathy-associated interstitial lung disease: a retrospective study of 679 adult cases

Frontiers in medicine, 6. Efficiency of Therapeutic Plasma-Exchange in Acute Interstitial Lung Disease, Associated With Polymyositis/Dermatomyositis Resistant to Glucocorticoids and Immunosuppressive Drugs: A Retrospective Study

National science review, 7, 1. Disruption of splicing-regulatory elements using CRISPR/Cas9 to rescue spinal muscular atrophy in human iPSCs and mice

Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 116, 34. Desmin forms toxic, seeding-competent amyloid aggregates that persist in muscle fibers

Clinical genetics Congenital muscular dystrophies in China

Journal of neurology, 266, 2. Limb girdle muscular dystrophy D3 HNRNPDL related in a Chinese family with distal muscle weakness caused by a mutation in the prion-like domain

Orphanet journal of rare diseases, 13, 1. The clinical spectrum and genetic variability of limb-girdle muscular dystrophy in a cohort of Chinese patients

Frontiers in neurology, 8. Serum Creatinine Distinguishes Duchenne Muscular Dystrophy from Becker Muscular Dystrophy in Patients Aged =3 Years: A Retrospective Study

The American journal of pathology, 186, 6. Glucocorticoid Steroid and Alendronate Treatment Alleviates Dystrophic Phenotype with Enhanced Functional Glycosylation of alpha-Dystroglycan in Mouse Model of Limb-Girdle Muscular Dystrophy with FKRPP448L Mutation

PLoS ONE, 9, 4. Development of an AP-FRET Based Analysis for Characterizing RNA-Protein Interactions in Myotonic Dystrophy (DM1)

Nature genetics, 44, 12. Digenic inheritance of an SMCHD1 mutation and an FSHD-permissive D4Z4 allele causes facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2

Science signaling, 5, 236, ra56. Microtubules underlie dysfunction in duchenne muscular dystrophy

Calcified tissue international, 84, 5. A Recurrent Mutation c.617G>A in the ACVR1 Gene Causes Fibrodysplasia Ossificans Progressiva in Two Chinese Patients

Cell Research, 19, 3. Generation of iPS cells using defined factors linked via the self-cleaving 2A sequences in a single open reading frame