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Glascock J ; Darras BT ; Crawford TO ; Sumner CJ ; Kolb SJ ; Didonato C ; Elsheikh B ; Howell K ; Farwell W ; Valente M ; Petrillo M ; Tingey J ; Jarecki J | 12/07/2023
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Fridman V ; Sillau S ; Bockhorst J ; Smith K ; Moroni I ; Pagliano E ; Pisciotta C ; Piscosquito G ; Laura M ; Muntoni F ; Bacon C ; Feely S ; Grider T ; Gutmann L ; Shy R ; Wilcox J ; Herrmann DN ; Li J ; Ramchandren S ; Sumner CJ ; Lloyd TE ; Day J ; Siskind CE ; Yum SW ; Sadjadi R ; Finkel RS ; Scherer SS ; Pareyson D ; Reilly MM ; Shy ME | United States | 06/10/2022
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Kong L ; Valdivia DO ; Simon CM ; Hassinan CW ; Delestree N ; Ramos DM ; Park JH ; Pilato CM ; Xu X ; Crowder M ; Grzyb CC ; King ZA ; Petrillo M ; Swoboda KJ ; Davis C ; Lutz CM ; Stephan AH ; Zhao X ; Weetall M ; Naryshkin NA ; Crawford TO ; Mentis GZ ; Sumner CJ | United States | 27/01/2021
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McCray BA ; Schindler A ; Hoover-Fong JE ; Sumner CJ | 17/09/2020Initial Posting: May 15, 2014; Last Update: September 17, 2020. Clinical characteristics. The autosomal dominant TRPV4 disorders (previously considered to be clinically distinct phenotypes before their molecular basis was discovered) are n[...]
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Dupont C ; Novak K ; Denman K ; Myers JH ; Sullivan JM ; Walker PV 2nd ; Brown NL ; Ladle DR ; Bogdanik L ; Lutz CM ; Voss A ; Sumner CJ ; Rich MM | United States | 05/2020
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Sullivan JM ; Motley WW ; Johnson JO ; Aisenberg WH ; Marshall KL ; Barwick KE ; Kong L ; Huh JS ; Saavedra-Rivera PC ; McEntagart MM ; Marion MH ; Hicklin LA ; Modarres H ; Baple EL ; Farah MH ; Zuberi AR ; Lutz CM ; Gaudet R ; Traynor BJ ; Crosby AH ; Sumner CJ | United States | 03/2020
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Fridman V ; Sillau S ; Acsadi G ; Bacon C ; Dooley K ; Burns J ; Day J ; Feely S ; Finkel RS ; Grider T ; Gutmann L ; Herrmann DN ; Kirk CA ; Knause SA ; Laura M ; Lewis RA ; Li J ; Lloyd TE ; Moroni I ; Muntoni F ; Pagliano E ; Pisciotta C ; Piscosquito G ; Ramchandren S ; Saporta M ; Sadjadi R ; Shy RR ; Siskind CE ; Sumner CJ ; Walk D ; Wilcox J ; Yum SW ; Zuchner S ; Scherer SS ; Pareyson D ; Reilly MM ; Shy ME | United States | 02/2020
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Mohassel P ; Liewluck T ; Hu Y ; Ezzo D ; Ogata T ; Saade D ; Neuhaus S ; Bolduc V ; Zou Y ; Donkervoort S ; Medne L ; Sumner CJ ; Dyck PJB ; Wierenga KJ ; Tennekoon G ; Finkel RS ; Chen J ; Winder TL ; Staff NP ; Foley AR ; Koch M ; Bonnemann CG | 2020
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Ramos DM, Auteur ; d'Ydewalle C ; Gabbeta V ; Dakka A ; Klein SK ; Norris DA ; Matson J ; Taylor SJ ; Zaworski PG ; Prior TW ; Snyder PJ ; Valdivia D ; Hatem CL ; Waters I ; Gupte N ; Swoboda KJ ; Rigo F ; Bennett CF ; Naryshkin N ; Paushkin S ; Crawford TO ; Sumner CJ | United States | 10/2019
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Tao F, Auteur ; Beecham GW ; Rebelo AP ; Svaren J ; Blanton SH ; Moran JJ ; Lopez-Anido C ; Morrow JM ; Abreu L ; Rizzo D ; Kirk CA ; Wu X ; Feely S ; Verhamme C ; Saporta MA ; Herrmann DN ; Day JW ; Sumner CJ ; Lloyd TE ; Li J ; Yum SW ; Taroni F ; Baas F ; Choi BO ; Pareyson D ; Scherer SS ; Reilly MM ; Shy ME ; Zuchner S | 03/2019
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Darras BT ; Crawford TO ; Finkel RS ; Mercuri E ; de Vivo DC ; Oskoui M ; Tizzano EF ; Ryan MM ; Muntoni F ; Zhao G ; Staropoli J ; McCampbell A ; Petrillo M ; Stebbins C ; Fradette S ; Farwell W ; Sumner CJ | 2019
Article
Tao F, Auteur ; Beecham GW ; Rebelo AP ; Blanton SH ; Moran JJ ; Lopez-Anido C ; Svaren J ; Abreu L ; Rizzo D ; Kirk CA ; Wu X ; Feely S ; Verhamme C ; Saporta MA ; Herrmann DN ; Day JW ; Sumner CJ ; Lloyd TE ; Li J ; Yum SW ; Taroni F ; Baas F ; Choi BO ; Pareyson D ; Scherer SS ; Reilly MM ; Shy ME ; Zuchner S | 2019
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Schartner V, Auteur ; Romero NB ; Donkervoort S ; Treves S ; Munot P ; Pierson TM ; Dabaj I ; Malfatti E ; Zaharieva IT ; Zorzato F ; Abath Neto O ; Brochier G ; Lornage X ; Eymard B ; Taratuto AL ; Bohm J ; Gonorazky H ; Ramos-Platt L ; Feng L ; Phadke R ; Bharucha Goebel DX ; Sumner CJ ; Bui MT ; Lacene E ; Beuvin M ; Labasse C ; Dondaine N ; Schneider R ; Thompson J ; Boland A ; Deleuze JF ; Matthews E ; Pakleza AN ; Sewry CA ; Biancalana V ; Quijano Roy S ; Muntoni F ; Fardeau M ; Bonnemann CG ; Laporte J | 2017
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Sanmaneechai O ; Feely S ; Scherer SS ; Herrmann DN ; Burns J ; Muntoni F ; Li J ; Siskind CE ; Day JW ; Laura M ; Sumner CJ ; Lloyd TE ; Ramchandren S ; Shy RR ; Grider T ; Bacon C ; Finkel RS ; Yum SW ; Moroni I ; Piscosquito G ; Pareyson D ; Reilly MM ; Shy ME | 25/08/2015
Article
Fridman V ; Bundy B ; Reilly MM ; Pareyson D ; Bacon C ; Burns J ; Day J ; Feely S ; Finkel RS ; Grider T ; Kirk CA ; Herrmann DN ; Laura M ; Li J ; Lloyd T ; Sumner CJ ; Muntoni F ; Piscosquito G ; Ramchandren S ; Shy R ; Siskind CE ; Yum SW ; Moroni I ; Pagliano E ; Zuchner S ; Scherer SS ; Shy ME ; Inherited Neuropathies Consortium | 2015
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Rindt H, Auteur ; Feng Z ; Mazzasette C ; Glascock JJ ; Valdivia D ; Pyles N ; Crawford TO ; Swoboda KJ ; Patitucci TN ; Ebert AD ; Sumner CJ ; Ko CP ; Lorson CL | 2015
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d'Ydewalle C ; Sumner CJ | 2015
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Bricceno KV ; Martinez T ; Leikina E ; Duguez S ; Partridge TA ; Chernomordik LV ; Fischbeck KH ; Sumner CJ ; Burnett BG | 2014
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Sumner CJ ; d'Ydewalle C ; Wooley J ; Fawcett KA ; Hernandez D ; Gardiner AR ; Kalmar B ; Baloh RH ; Gonzalez M ; Zuchner S ; Stanescu HC ; Kleta R ; Mankodi A ; Cornblath DR ; Boylan KB ; Reilly MM ; Greensmith L ; Singleton AB ; Harms MB ; Rossor AM ; Houlden H | 2013
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Martinez TL ; Kong L ; Wang X ; Osborne MA ; Crowder ME ; Van Meerbeke JP ; Xu X ; Davis C ; Wooley J ; Goldhamer DJ ; Lutz CM ; Rich MM ; Sumner CJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
