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Article
Simon CM ; Delestree N ; Montes J ; Sowoidnich L ; Gerstner F ; Carranza E ; Buettner JM ; Pagiazitis JG ; Prat-Ortega G ; Ensel S ; Donadio S ; Dreilich V ; Carlini MJ ; Garcia JL ; Kratimenos P ; Chung WK ; Sumner CJ ; Weimer LH ; Pirondini E ; Capogrosso M ; Pellizzoni L ; de Vivo DC ; Mentis GZ | 21/02/2025
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Allardyce H ; Lawrence BD ; Crawford TO ; Sumner CJ ; Parson SH | 10/2024
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Brown SM ; Ajjarapu AS ; Ramachandra D ; Blasco-Perez L ; Costa-Roger M ; Tizzano EF ; Sumner CJ ; Mathews KD | 28/09/2024
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Berth SH ; Vo L ; Kwon DH ; Grider T ; Damayanti YS ; Kosmanopoulos G ; Fox A ; Lau AR ; Carr P ; Donohue JK ; Hoke M ; Thomas S ; Karim C ; Fay AJ ; Meltzer E ; Crawford TO ; Gaudet R ; Shy ME ; Hellmich UA ; Lee SY ; Sumner CJ ; McCray BA | 18/07/2024
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Kosmanopoulos G ; Donohue JK ; Hoke M ; Thomas S ; Peyton MA ; Vo L ; Crawford TO ; Sadjadi R ; Herrmann DN ; Yum SW ; Reilly MM ; Scherer SS ; Finkel RS ; Lewis RA ; Pareyson D ; Pisciotta C ; Walk D ; Shy ME ; Sumner CJ ; McCray BA | 25/06/2024
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Borges B ; Varthaliti A ; Schwab M ; Clarke MT ; Pivetti C ; Gupta N ; Cadwell CR ; Guibinga G ; Phillips S ; Del Rio T ; Ozsolak F ; Imai-Leonard D ; Kong L ; Laird DJ ; Herzeg A ; Sumner CJ ; MacKenzie TC | 13/06/2024
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Bharucha-Goebel DX ; Todd JJ ; Saade D ; Norato G ; Jain M ; Lehky T ; Bailey RM ; Chichester JA ; Calcedo R ; Armao D ; Foley AR ; Mohassel P ; Tesfaye E ; Carlin BP ; Seremula B ; Waite M ; Zein WM ; Huryn LA ; Crawford TO ; Sumner CJ ; Höke A ; Heiss JD ; Charnas L ; Hooper JE ; Bouldin TW ; Kang EM ; Rybin D ; Gray SJ ; Bonnemann CG | 21/03/2024
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Glascock J ; Darras BT ; Crawford TO ; Sumner CJ ; Kolb SJ ; Didonato C ; Elsheikh B ; Howell K ; Farwell W ; Valente M ; Petrillo M ; Tingey J ; Jarecki J | 12/07/2023
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Fridman V ; Sillau S ; Bockhorst J ; Smith K ; Moroni I ; Pagliano E ; Pisciotta C ; Piscosquito G ; Laura M ; Muntoni F ; Bacon C ; Feely S ; Grider T ; Gutmann L ; Shy R ; Wilcox J ; Herrmann DN ; Li J ; Ramchandren S ; Sumner CJ ; Lloyd TE ; Day J ; Siskind CE ; Yum SW ; Sadjadi R ; Finkel RS ; Scherer SS ; Pareyson D ; Reilly MM ; Shy ME | United States | 06/10/2022
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Kong L ; Valdivia DO ; Simon CM ; Hassinan CW ; Delestree N ; Ramos DM ; Park JH ; Pilato CM ; Xu X ; Crowder M ; Grzyb CC ; King ZA ; Petrillo M ; Swoboda KJ ; Davis C ; Lutz CM ; Stephan AH ; Zhao X ; Weetall M ; Naryshkin NA ; Crawford TO ; Mentis GZ ; Sumner CJ | United States | 27/01/2021
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McCray BA ; Schindler A ; Hoover-Fong JE ; Sumner CJ | 17/09/2020Initial Posting: May 15, 2014; Last Update: September 17, 2020. Clinical characteristics. The autosomal dominant TRPV4 disorders (previously considered to be clinically distinct phenotypes before their molecular basis was discovered) are n[...]
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Dupont C ; Novak K ; Denman K ; Myers JH ; Sullivan JM ; Walker PV 2nd ; Brown NL ; Ladle DR ; Bogdanik L ; Lutz CM ; Voss A ; Sumner CJ ; Rich MM | United States | 05/2020
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Sullivan JM ; Motley WW ; Johnson JO ; Aisenberg WH ; Marshall KL ; Barwick KE ; Kong L ; Huh JS ; Saavedra-Rivera PC ; McEntagart MM ; Marion MH ; Hicklin LA ; Modarres H ; Baple EL ; Farah MH ; Zuberi AR ; Lutz CM ; Gaudet R ; Traynor BJ ; Crosby AH ; Sumner CJ | United States | 03/2020
Article
Fridman V ; Sillau S ; Acsadi G ; Bacon C ; Dooley K ; Burns J ; Day J ; Feely S ; Finkel RS ; Grider T ; Gutmann L ; Herrmann DN ; Kirk CA ; Knause SA ; Laura M ; Lewis RA ; Li J ; Lloyd TE ; Moroni I ; Muntoni F ; Pagliano E ; Pisciotta C ; Piscosquito G ; Ramchandren S ; Saporta M ; Sadjadi R ; Shy RR ; Siskind CE ; Sumner CJ ; Walk D ; Wilcox J ; Yum SW ; Zuchner S ; Scherer SS ; Pareyson D ; Reilly MM ; Shy ME | United States | 02/2020
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Mohassel P ; Liewluck T ; Hu Y ; Ezzo D ; Ogata T ; Saade D ; Neuhaus S ; Bolduc V ; Zou Y ; Donkervoort S ; Medne L ; Sumner CJ ; Dyck PJB ; Wierenga KJ ; Tennekoon G ; Finkel RS ; Chen J ; Winder TL ; Staff NP ; Foley AR ; Koch M ; Bonnemann CG | 2020
Article
Ramos DM, Auteur ; d'Ydewalle C ; Gabbeta V ; Dakka A ; Klein SK ; Norris DA ; Matson J ; Taylor SJ ; Zaworski PG ; Prior TW ; Snyder PJ ; Valdivia D ; Hatem CL ; Waters I ; Gupte N ; Swoboda KJ ; Rigo F ; Bennett CF ; Naryshkin N ; Paushkin S ; Crawford TO ; Sumner CJ | United States | 10/2019
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Tao F, Auteur ; Beecham GW ; Rebelo AP ; Svaren J ; Blanton SH ; Moran JJ ; Lopez-Anido C ; Morrow JM ; Abreu L ; Rizzo D ; Kirk CA ; Wu X ; Feely S ; Verhamme C ; Saporta MA ; Herrmann DN ; Day JW ; Sumner CJ ; Lloyd TE ; Li J ; Yum SW ; Taroni F ; Baas F ; Choi BO ; Pareyson D ; Scherer SS ; Reilly MM ; Shy ME ; Zuchner S | 03/2019
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Darras BT ; Crawford TO ; Finkel RS ; Mercuri E ; de Vivo DC ; Oskoui M ; Tizzano EF ; Ryan MM ; Muntoni F ; Zhao G ; Staropoli J ; McCampbell A ; Petrillo M ; Stebbins C ; Fradette S ; Farwell W ; Sumner CJ | 2019
Article
Tao F, Auteur ; Beecham GW ; Rebelo AP ; Blanton SH ; Moran JJ ; Lopez-Anido C ; Svaren J ; Abreu L ; Rizzo D ; Kirk CA ; Wu X ; Feely S ; Verhamme C ; Saporta MA ; Herrmann DN ; Day JW ; Sumner CJ ; Lloyd TE ; Li J ; Yum SW ; Taroni F ; Baas F ; Choi BO ; Pareyson D ; Scherer SS ; Reilly MM ; Shy ME ; Zuchner S | 2019
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Schartner V, Auteur ; Romero NB ; Donkervoort S ; Treves S ; Munot P ; Pierson TM ; Dabaj I ; Malfatti E ; Zaharieva IT ; Zorzato F ; Abath Neto O ; Brochier G ; Lornage X ; Eymard B ; Taratuto AL ; Bohm J ; Gonorazky H ; Ramos-Platt L ; Feng L ; Phadke R ; Bharucha-Goebel DX ; Sumner CJ ; Bui MT ; Lacene E ; Beuvin M ; Labasse C ; Dondaine N ; Schneider R ; Thompson J ; Boland A ; Deleuze JF ; Matthews E ; Pakleza AN ; Sewry CA ; Biancalana V ; Quijano Roy S ; Muntoni F ; Fardeau M ; Bonnemann CG ; Laporte J | 2017
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Sanmaneechai O ; Feely S ; Scherer SS ; Herrmann DN ; Burns J ; Muntoni F ; Li J ; Siskind CE ; Day JW ; Laura M ; Sumner CJ ; Lloyd TE ; Ramchandren S ; Shy RR ; Grider T ; Bacon C ; Finkel RS ; Yum SW ; Moroni I ; Piscosquito G ; Pareyson D ; Reilly MM ; Shy ME | 25/08/2015
