MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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European muscle MRI study in limb girdle muscular dystrophy type R1/2A (LGMDR1/LGMD2A)

Barp A, Laforêt P, Bello L, et al.
Journal of neurology, 2019

Notice complète Revue : Journal of neurology Titre : European muscle MRI study in limb girdle muscular dystrophy type R1/2A (LGMDR1/LGMD2A) Type de document : Article Auteurs : Barp A, Auteur ; Laforêt P ; Bello L ; Tasca G ; Vissing J ; Monforte M ; Ricci E ; Choumert A ; Stojkovic T ; Malfatti E ; Pegoraro E ; Semplicini C ; Stramare R ; Scheidegger O ; Haberlova J ; Straub V ; Marini-Bettolo C ; Lokken N ; Diaz-Manera J ; Urtizberea JA ; Mercuri E ; Kyncl M ; Walter MC ; Carlier RY Editeur : Germany Année de publication : 09/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : calpaïne 3 (maladie liée à) ; diagnostic clinique ; dystrophie musculaire des ceintures ; évolution de la maladie ; IRM ; LGMDR1 ; maladie neuromusculaire ; marqueur biologique Pubmed / DOI : Pubmed : 31555977 / DOI : 10.1007/s00415-019-09539-y N° Profil MNM : 2019093 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31555977

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Muscle MRI in patients with dysferlinopathy: pattern recognition and implications for clinical trials

Diaz-Manera J, Fernández-Torrón R, Llauger J, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2018

Notice complète Revue : Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry Titre : Muscle MRI in patients with dysferlinopathy: pattern recognition and implications for clinical trials Type de document : Article Auteurs : Diaz-Manera J, Auteur ; Fernández-Torrón R ; Llauger J ; James MK ; Mayhew A ; Smith FE ; Moore UR ; Blamire AM ; Carlier PG ; Rufibach L ; Mittal P ; Eagle M ; Jacobs M ; Hodgson T ; Wallace D ; Ward L ; Smith M ; Stramare R ; Rampado A ; Sato N ; Tamaru T ; Harwick B ; Rico Gala S ; Turk S ; Coppenrath EM ; Foster G ; Bendahan D ; Le Fur Y ; Fricke ST ; Otero H ; Foster SL ; Peduto A ; Sawyer AM ; Hilsden H ; Lochmuller H ; Grieben U ; Spuler S ; Tesi Rocha C ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Harms M ; Pestronk A ; Krause S ; Schreiber-Katz O ; Walter MC ; Paradas C ; Hogrel JY ; Stojkovic T ; Takeda S ; Mori-Yoshimura M ; Bravver E ; Sparks S ; Bello L ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V Année de publication : 07/05/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; essai croisé ; évaluation fonctionnelle ; évolution de la maladie ; histoire naturelle de la maladie ; IRM ; IRM corps entier ; muscle squelettique Pubmed / DOI : DOI : 10.1136/jnnp-2017-317488 / Pubmed : 29735511 N° Profil MNM : 2018051 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29735511

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Muscle MRI and functional outcome measures in Becker muscular dystrophy

Barp A, Bello L, Caumo L, et al.
Scientific Reports, 2017, 7, 1

Notice complète Revue : Scientific Reports, 7, 1 Titre : Muscle MRI and functional outcome measures in Becker muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Barp A, Auteur ; Bello L ; Caumo L ; Campadello P ; Semplicini C ; Lazzarotto A ; Soraru G ; Calore C ; Rampado A ; Motta R ; Stramare R ; Pegoraro E Année de publication : 2017 Mots-clés : corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire de Becker ; échelle NSAA ; évolution de la maladie ; IRM ; marqueur biologique ; motricité ; muscle squelettique ; test de marche de 6 minutes ; tissu adipeux Pubmed / DOI : DOI : 10.1038/s41598-017-16170-2 / Pubmed : 29167533 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29167533

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MYH7 gene mutation in myosin storage myopathy and scapulo-peroneal myopathy

Pegoraro E, Gavassini BF, Borsato C, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2007, 17, 4, p. 321-329

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 17, 4 Titre : MYH7 gene mutation in myosin storage myopathy and scapulo-peroneal myopathy Type de document : Article Auteurs : Pegoraro E ; Gavassini BF ; Borsato C ; Melacini P ; Vianello A ; Stramare R ; Cenacchi G ; Angelini C Année de publication : 2007 Pages : p. 321-329 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : arbre généalogique ; biopsie musculaire ; créatine kinase ; dystrophie musculaire scapulopéronière ; électrocardiographie ; gène MYH7 ; histochimie ; histopathologie ; hypertrophie musculaire ; insuffisance respiratoire ; IRM ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à corps hyalins autosomique dominante ; photographie ; syndrome scapulopéronier lié à MYH7 Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17336526&query_hl=9&itool=pubmed_docsum

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