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Documents disponibles écrits par cet auteur (54)
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Article
Nicole S, Auteur ; Chaouch A ; Torbergsen T ; Bauche S ; de Bruyckere E ; Fontenille MJ ; Horn MA ; van Ghelue M ; Loseth S ; Issop Y ; Cox D ; Müller JS ; Evangelista T ; Stalberg E ; Ioos C ; Barois A ; Brochier G ; Sternberg D ; Fournier E ; Hantaï D ; Abicht A ; Dusl M ; Laval SH ; Griffin H ; Eymard B ; Lochmuller H | 2014Article
Furby A ; Vicart S ; Camdessanché JP ; Fournier E ; Chabrier S ; Lagrue E ; Paricio C ; Blondy P ; Touraine R ; Sternberg D ; Fontaine B | 2014Article
Servais L ; Baudoin H ; Zehrouni K ; Richard P ; Sternberg D ; Fournier E ; Eymard B ; Stojkovic T | 2013Article
Auré K ; Dubourg O ; Jardel C ; Clarysse L ; Sternberg D ; Fournier E ; Laforet P ; Streichenberger N ; Petiot P ; Gervais-Bernard H ; Vial C ; Bedat-Millet AL ; Drouin-Garraud V ; Bouillaud F ; Vandier C ; Fontaine B ; Lombès A | 2013Article
Eymard B, Auteur ; Stojkovic T ; Sternberg D ; Richard P ; Nicole S ; Fournier E ; Behin A ; Laforet P ; Servais L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D ; Membres du reseau national Syndromes Myastheniques C | 2013Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe hétérogène d’affections génétiques responsables d’un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire qui se manifestent par une faiblesse musculaire accentuée par l’effort.[...]Article
Wargon I ; Richard P ; Kuntzer T ; Sternberg D ; Nafissi S ; Gaudon K ; Lebail A ; Bauche S ; Hantaï D ; Fournier E ; Eymard B ; Stojkovic T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Dieterich K ; Quijrano-Roy S ; Monnier N ; Zhou J ; Fauré J ; Avila Smirnow D ; Carlier R ; Laroche C ; Marcorelles P ; Mercier S ; Mégarbané A ; Odent S ; Romero NB ; Sternberg D ; Marty I ; Estournet B ; Jouk PS ; Melki J ; Lunardi J | Société Française de Myologie SFM | 2012Distal arthrogryposis (DA) is a subgroup of arthrogryposis multiplex congenita (AMC) characterized by multiple congenital joint limitations. Using a pangenomic approach in 2 consanguineous families with DA, we identified a common morbid locus th[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Sternberg D ; Chevessier F ; Bassez G ; Behin A ; Echaniz-Laguna JA ; Eymard B ; Franques J ; Pereon Y ; Vicart S ; Hantaï D ; Fournier E | AFM-TELETHON | 2011Exercise-induced muscle stiffness occuring since childhood can be due to a genetic muscle excitability disorder. Electromyographic (EMG) examination allows to distinguish between non-dystophic myotonias (NDM, with typical myotonic bursts) and an[...]Article
Eymard B, Auteur ; Sternberg D ; Richard P ; Fournier E ; Gaudon K ; Bauche S ; Koenig J ; Stojkovic T ; Baudouin H ; Ben Ammar A ; Chevessier F ; Huze C ; Herbst R ; Schaeffer L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D | AFM-TELETHON | 2011Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of disorders caused by genetic defects affecting neuromuscular transmission and leading to muscle weakness accentuated by exertion. The combination of clinical, electrophysiological[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Whalen S ; Gonzales M ; Laquerrière A ; Quijano Roy S ; Delezoide AL ; Giuliano F ; Richard P ; Le Bail A ; Hainque B ; Chevallier A ; Bieth E ; Avila-Smirnow D ; Heron D ; Sternberg D | 2011IntroductionRecently, neuromuscular junction (NMJ) genes have been implicated in FADS, mainly in multiple pterygium syndromes, lethal (LMPS) or not (Escobar syndrome). Recessive mutations have been identified in CHRNG, RAPSN, CHRND, CHRNA1 and D[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Vicart S ; Sternberg D | 2011INTRODUCTION : L'appellation " myotonie congénitale " désigne les myotonies non dystrophiques dues à des mutations du gène du canal chlore musculaire CLCN1. Depuis les descriptions de Thomsen (1876) et de Becker (1957), il est clair que l'affect[...]Article
Ben Ammar A ; Petit F ; Alexandri N ; Gaudon K ; Bauche S ; Rouche A ; Gras D ; Fournier E ; Koenig J ; Stojkovic T ; Lacour A ; Petiot P ; Zagnoli F ; Viollet L ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Lazaro L ; Ferrer X ; Stoltenburg G ; Paturneau-Jouas M ; Hentati F ; Fardeau M ; Sternberg D ; Hantaï D ; Richard P ; Eymard B | 2010Article
Khadilkar SV ; Singh RK ; Mansukhani KA ; Urtizberea JA ; Sternberg D | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arzel-Hezode M ; Tabti N ; Vicart S ; Goizet C ; Eymard B ; Fournier E ; Sternberg D ; Fontaine B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lion-Francois L ; Mignot C ; Vicart S ; Manel V ; Sternberg D ; Landrieu P ; Lesca G ; Broussolle E ; Billette de Villemeur T ; Napuri S ; des Portes V ; Fontaine B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arzel-Hezode M ; McGoey S ; Sternberg D ; Vicart S ; Eymard B ; Fontaine B | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Gay S ; Dupuis D ; Faivre L ; Masurel-Paulet A ; Labenne M ; Colombani M ; Soichot P ; Huet F ; Hainque B ; Sternberg D ; Fontaine B ; Gouyon JB ; Thauvin-Robinet C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Larue S ; Behin A ; Laforet P ; Sternberg D ; Richard P ; Beillevaire T ; Hezode M ; Rigal O ; Gaudon K ; Claeys K ; Stoltenburg G ; Hantaï D ; Eymard B | 2008Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a group of inherited disorders in which neuromuscular transmission is impaired, with several possible clinical presentations. The diagnosis of CMS may be particularly difficult in patients with a myopath[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bendahhou S ; Sacconi S ; Arrighi N ; Larroque MM ; Chapon F ; Vicart S ; Sternberg D ; Fontaine B ; Barhanin J ; Desnuelle C | 2008Andersen’s syndrome (AS) is a rare disorder that manifests with a triad: periodic paralysis, cardiac arrhythmia, and development anomalies. Muscle weakness is a feature of this disease that has been reported in two-thirds of the patients. The KC[...]Article
Collectif ; Matthews E ; Guet A ; Mayer M ; Vicart S ; Pemble S ; Sternberg D ; Fontaine B ; Hanna MG | 2008Article
Fournier E ; Viala K ; Gervais H ; Sternberg D ; Arzel-Hezode M ; Laforet P ; Eymard B ; Tabti N ; Willer JC ; Vial C ; Fontaine B | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract