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Auteur Steinbrecher A |
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Neumann B ; Angstwurm K ; Dohmen C ; Mergenthaler P ; Kohler S ; Schonenberger S ; Lee DH ; Gerner ST ; Huttner HB ; Thieme A ; Steinbrecher A ; Dunkel J ; Roth C ; Schneider H ; Reichmann H ; Fuhrer H ; Kleiter I ; Schneider-Gold C ; Alberty A ; Zinke J ; Schroeter M ; Linker R ; Meisel A ; Bosel J ; Stetefeld HR | 03/11/2023Article
König N ; Stetefeld HR ; Dohmen C ; Mergenthaler P ; Kohler S ; Schonenberger S ; Bosel J ; Lee DH ; Gerner ST ; Huttner HB ; Schneider H ; Reichmann H ; Fuhrer H ; Berger B ; Zinke J ; Alberty A ; Kleiter I ; Schneider-Gold C ; Roth C ; Dunkel J ; Steinbrecher A ; Thieme A ; Schlachetzki F ; Linker RA ; Angstwurm K ; Meisel A ; Neumann B | Germany | 10/05/2021Article
Angstwurm K ; Vidal A ; Stetefeld H ; Dohmen C ; Mergenthaler P ; Kohler S ; Schonenberger S ; Bosel J ; Neumann U ; Lee DH ; Gerner ST ; Huttner HB ; Thieme A ; Dunkel J ; Roth C ; Schneider H ; Schimmel E ; Reichmann H ; Fuhrer H ; Berger B ; Kleiter I ; Schneider-Gold C ; Alberty A ; Zinke J ; Schalke B ; Steinbrecher A ; Meisel A ; Neumann B | United States | 25/11/2020Article
Neumann B ; Angstwurm K ; Mergenthaler P ; Kohler S ; Schonenberger S ; Bosel J ; Neumann U ; Vidal A ; Huttner HB ; Gerner ST ; Thieme A ; Steinbrecher A ; Dunkel J ; Roth C ; Schneider H ; Schimmel E ; Fuhrer H ; Fahrendorf C ; Alberty A ; Zinke J ; Meisel A ; Dohmen C ; Stetefeld HR | United States | 12/2019Article
Cirak S ; von Deimling F ; Sachdev S ; Errington WJ ; Herrmann R ; Bonnemann CG ; Brockmann K ; Hinderlich S ; Lindner TH ; Steinbrecher A ; Hoffmann K ; Prive GG ; Hannink M ; Nurnberg P ; Voit T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Quijano Roy S ; Vuillaumier-Barrot S ; Maugenre S ; van den Bergh P ; Peudenier S ; Bouchet C ; Chelbi M ; Avila D ; Steinbrecher A ; Orlikowski D ; Marcorelles P ; Romero NB ; Leturcq F ; Estournet B ; Guicheney P ; Seta N | 2008Fukuyama congenital muscular dystrophy (FCMD) is the second most common muscular dystrophy in Japan, usually due to a founder mutation of the fukutin gene. FCMD is characterized by severe congenital muscular dystrophy and mental retardation (MR)[...]Article
van Reeuwijk J ; Grewal PK ; Salih MAM ; Beltran-Valero de Bernabe D ; McLaughlan JM ; Michielse CB ; Herrmann R ; Hewitt JE ; Steinbrecher A ; Seidahmed MZ ; Shaheed MM ; Abomelha A ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Voit T ; Salih MA | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/05/2007 - LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg Les alpha-dystroglycanopathies son[...]Article
Voit T ; Longman C ; Steinbrecher A ; Straub CV ; Yuva Y ; Herrmann R ; Sperner J ; Korenke GC ; Diesen C ; Dobyns WB ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Brockington M ; Muntoni F | 2004br> Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 23/06/2004 - Des mutations dans le gène FKRP peuvent également entraîner un syndrome muscle-œil-cerveau et un syndrome de Walker-Warburg L’hypoglycosylation de l’alpha-dystroglycane* est u[...]Article
Zhang WW ; Vajsar J ; Cao P ; Breningstall G ; Diesen C ; Dobyns WB ; Herrmann R ; Lehesjoki AE ; Steinbrecher A ; Talim B ; Toda T ; Topaloglu H ; Voit T ; Schachter H | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Un test, simple et peu onéreux, de dépistage du syndrome muscle-oeil-cerveau (muscle-eye-brain) ou MEB a récemment été mis au point. Il permet de différencier le MEB des autres formes de dystrop[...]Article
Taniguchi K ; Kobayashi K ; Saito K ; Yamanouchi H ; Ohnuma A ; Hayashi YK ; Manya H ; Jin DK ; Lee M ; Parano E ; Falsaperla R ; Pavone P ; van Coster R ; Talim B ; Steinbrecher A ; Straub V ; Nishino I ; Topaloglu H ; Voit T ; Endo T ; Toda T | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Beltran-Valero de Bernabe D ; Currier S ; Steinbrecher A ; Celli J ; van Beusekom E ; van der Zwaag B ; Kayserili H ; Merlini L ; Chitayat D ; Dobyns WB ; Cormand B ; Lehesjoki AE ; Cruces J ; Voit T ; Walsh CA ; van Bokhoven H ; Brunner HG | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract