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Auteur Spinazzi M |
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Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry
Semplicini C, De Antonio M, Taouagh N, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2020
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Phenotypic heterogeneity of the 8344A>G mtDNA "MERRF" mutation
Mancuso M, Orsucci D, Angelini C, et al.
Neurology, 2013, 80, 22, p. 2049-2054
Revue : Neurology, 80, 22 Titre : Phenotypic heterogeneity of the 8344A>G mtDNA "MERRF" mutation Type de document : Article Auteurs : Mancuso M ; Orsucci D ; Angelini C ; Bertini E ; Carelli V ; Comi GP ; Minetti C ; Moggio M ; Mongini T ; Servidei S ; Tonin P ; Toscano A ; Uziel G ; Caldarazzo Ienco E ; Filosto M ; Lamperti C ; Martinelli D ; Moroni I ; Musumeci O ; Pegoraro E ; Ronchi D ; Santorelli FM ; Sauchelli D ; Scarpelli M ; Sciacco M ; Spinazzi M ; Valentino ML ; Vercelli L ; Zeviani M ; Siciliano G Année de publication : 2013 Pages : p. 2049-2054 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : ADN mitochondrial ; ataxie (signe) ; épilepsie ; épilepsie myoclonique ; étude de cohorte ; hétérogénéité phénotypique ; Italie ; MERRF ; mutation génétique ; prévalence Résumé :
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Myopathie mitochondriale MERRF : une encéphalomyopathie mitochondriale revisitée Le syndrome associant épilepsie myoclonique et myopathie avec fibres musculaires rouges et déchiquetées, plus connu sous le nom de MERRF, fait partie du très vaste ensemble des maladies mitochondriales. S’il reste rare (moins de 4% dans la série italienne concernée), les variations de présentation et de sévérité cliniques paraissent plus importantes qu’initialement imaginées. Dans la forme classique, le MERRF est en relation directe avec une mutation ponctuelle (8344A>G) survenant dans un ARN de transfert (tRNA-Lys) codé par l’ADN mitochondrial. L’inverse est moins vrai, cette même mutation pouvant donner lieu, en fonction du niveau d’hétéroplasmie, à des tableaux plus sévères (syndrome de Leigh) ou, au contraire, se retrouver chez des sujets asymptomatiques. Un article publié en avril 2013 par des spécialistes italiens des maladies mitochondriales relate la fréquence et les particularités cliniques de ce syndrome. Les données de 42 patients ont ainsi été extraites du registre national italien consacré aux cytopathies mitochondriales puis comparées avec celles de la littérature sur des sujets présentant la même pathologie. La moyenne d’âge au moment des premiers symptômes était de 30 ans. Les symptômes et signes notés chez beaucoup des patients débordaient pour partie du strict cadre nosologique du MERRF. Si le clonus était quasi-constant, l’ataxie était plus fréquente que les manifestations épileptiques. Les auteurs proposent ainsi de renommer le MERRF en MARRF.Pubmed / DOI : DOI : 10.1212/WNL.0b013e318294b44c / Pubmed : 23635963
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Mitochondrial disorders of the nuclear genome
Angelini C, Bello L, Spinazzi M, et al.
Acta myologica, 2009, XXVIII, 1, p. 16-23
Revue : Acta myologica, XXVIII, 1 Titre : Mitochondrial disorders of the nuclear genome Type de document : Article Auteurs : Angelini C ; Bello L ; Spinazzi M ; Ferrati C Année de publication : 07/2009 Pages : p. 16-23 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : cerveau ; collagène Q ; complexe IV de la chaîne respiratoire ; gène SURF1 ; génome nucléaire ; hérédité mendélienne ; histochimie ; IRM ; maladie de Leigh ; maladie mitochondriale ; mutation génétique ; myopathie mitochondriale ; oeil Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19772191?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=6 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Correlations between clinical severity, genotype and muscle pathology in LGMD2A
Fanin M, Nardetto L, Nascimbeni AC, et al.
Journal of medical genetics, 2007, 44, 10, p. 609-614
Revue : Journal of medical genetics, 44, 10 Titre : Correlations between clinical severity, genotype and muscle pathology in LGMD2A Type de document : Article Auteurs : Fanin M ; Nardetto L ; Nascimbeni AC ; Tasca E ; Spinazzi M ; Padoan R ; Angelini C Année de publication : 2007 Pages : p. 609-614 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; calpaïne 3 ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; diagnostic clinique ; évolution de la maladie ; fibre musculaire striée ; histopathologie musculaire ; LGMDR1 ; muscle squelettique ; pronostic ; régénération musculaire Résumé :
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12/07/2007 - Corrélations génotype-phénotype dans la myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD 2A) : à propos d’une cohorte de patients italiens La myopathie des ceintures de type 2A (ou Limb Girdle muscular dystrophy 2A, LGMD 2A) est une dystrophie musculaire autosomique récessive avec une atteinte musculaire proximale et sélective. C’est une des myopathies des ceintures les plus fréquentes; elle est liée à un déficit dans une enzyme musculaire, la calpaine-3. La gravité est assez variable d’un individu à l’autre. Dans un article publié en mai 2007, l’équipe italienne de Padoue a tenté d’établir une corrélation entre les données moléculaires (génotype) et le tableau clinique (phénotype), et a comparé ces données à celles d’autres myopathies des ceintures. Au total, 24 patients LGMD2A prouvés en biologie moléculaire ont été analysés dans le détail (données cliniques, données de la biopsie musculaire et du western-blot). Deux groupes ont été constitués en fonction des pentes de détérioration clinique. Il apparaît que les données moléculaires (type de mutations) ou du western-blot sont peu pertinentes pour déterminer la sévérité de l’évolution. En revanche, l’importance de la dystrophie et du nombre des fibres en régénération semblent de bons facteurs prédictifs. En complément, la même équipe rapporte qu’en comparaison avec autres myopathies des ceintures (en l’occurrence les sarcoglycanopathies), la LGMD 2A présente moins de signes histopathologiques de dystrophie et plus de fibres lobulées. Ceci pourrait expliquer pour partie pourquoi une atrophie musculaire sélective est souvent rapportée dans cette myopathie.Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17526799&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Generalized lysosome-associated membrane protein-2 defect explains multisystem clinical involvement and allows leukocyte diagnostic screening in Danon disease
Fanin M, Nascimbeni AC, Fulizio L, et al.
American journal of pathology (The), 2006, 168, 4, p. 1309-1320
Revue : American journal of pathology (The), 168, 4 Titre : Generalized lysosome-associated membrane protein-2 defect explains multisystem clinical involvement and allows leukocyte diagnostic screening in Danon disease Type de document : Article Auteurs : Fanin M ; Nascimbeni AC ; Fulizio L ; Spinazzi M ; Melacini P ; Angelini C Année de publication : 2006 Pages : p. 1309-1320 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : arbre généalogique ; biopsie musculaire ; cardiomyopathie hypertrophique ; chromosome X ; culture cellulaire ; échocardiographie ; électrocardiographie ; expression génique ; fibroblaste ; gène LAMP2 ; génétique moléculaire ; histopathologie ; immunochimie ; leucocyte ; maladie de Danon ; maladie multisystémique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; protéine LAMP2 ; trouble du développement intellectuel ; vacuole Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16565504&query_hl=1&itool=pubmed_docsum Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Molecular diagnosis in LGMD2A : mutation analysis or protein testing ?
Fanin M, Fulizio L, Nascimbeni AC, et al.
Human mutation, 2004, 24, 1, p. 52-62
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