| Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
• 12/11/2009 - Mutations du gène ACTA1 : une cause fréquente dans les myopathies congénitales et apparentées Le gène ACTA1 est un gène de petite taille, constitué de 6 exons. Son analyse révèle une implication de plus en plus grande dans la physiopathologie de plusieurs myopathies congénitales et apparentées. ACTA1 code l’isoforme alpha de l’actine du muscle squelettique et appartient à une famille plus étendue de gènes codant d’autres formes d’actine (6 au total sont connues à ce jour). L’alpha-actine joue un rôle majeur d’appareil contractile sarcomérique où elle interagit avec la myosine et d’autres protéines. Les premières mutations du gène ACTA1 ont été décrites en 1999 dans le cadre spécifique des myopathies à bâtonnets (à némaline). Dans un article de synthèse publié en juin 2009, l’équipe australienne à la tête du consortium international, fait un bilan des connaissances concernant ce gène tant sur le plan moléculaire que sur le plan clinique. Cent soixante dix-sept mutations du gène ACTA1 ont été décrites à ce jour, indépendamment de leur caractère dominant (très majoritaire) ou récessif. Le spectre clinique et histologique s’est sensiblement élargi : outre les myopathies à bâtonnets, des mutations d’ACTA1 ont été retrouvées dans la myopathie avec bâtonnets intranucléaires, la myopathie avec agrégats d’actine, la myopathie à cores-like, et enfin la disproportion congénitale de fibres. La sévérité du tableau clinique reste très variable. Une base de données mutationnelles ACTA1 est désormais accessible on-line (http://waimr.uwa.edu.au). |
trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) Mettre toutes les notices dans le panier Faire une suggestion Ajouter un critère de recherche
