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Auteur Snyder PJ |
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Ramos DM, Auteur ; d'Ydewalle C ; Gabbeta V ; Dakka A ; Klein SK ; Norris DA ; Matson J ; Taylor SJ ; Zaworski PG ; Prior TW ; Snyder PJ ; Valdivia D ; Hatem CL ; Waters I ; Gupte N ; Swoboda KJ ; Rigo F ; Bennett CF ; Naryshkin N ; Paushkin S ; Crawford TO ; Sumner CJ | United States | 10/2019Article
Ruhno C, Auteur ; McGovern VL ; Avenarius MR ; Snyder PJ ; Prior TW ; Nery FC ; Muhtaseb A ; Roggenbuck JS ; Kissel JT ; Sansone VA ; Siranosian JJ ; Johnstone AJ ; Nwe PH ; Zhang RZ ; Swoboda KJ ; Burghes AHM | 03/2019Article
Iyadurai S, Auteur ; Arnold WD ; Kissel JT ; Ruhno C ; McGovern VL ; Snyder PJ ; Prior TW ; Roggenbuck J ; Burghes AH ; Kolb SJ | 2017Article
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Mailman MD ; Hemingway T ; Darsey RL ; Glasure CE ; Huang Y ; Chadwick RB ; Heinz JW ; Papp AC ; Snyder PJ ; Sedra MS ; Schafer RW ; Abuelo DN ; Reich EW ; Theil KS ; Burghes AHM ; Prior TW | 2001Article
Prior TW ; Bartolo C ; Papp AC ; Snyder PJ ; Sedra MS ; Burghes AHM ; Kissel JT ; Luquette MH ; Tsao CY ; Mendell JR | 1997La myotonie congénitale autosomique récessive (myotonie de Becker) est due à des mutations dans le gène du canal chlore musculaire (CLCN1, 7q35). Bien que rare, la maladie a pu être associée à pas moins de 25 mutations différentes du gène CLCN1.[...]Article