Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 105, 7. Expanded CTG repeats within the DMPK 3' UTR causes severe skeletal muscle wasting in an inducible mouse model for myotonic dystrophy

Orengo JP ; Chambon P ; Metzger JM ; Mosier DR ; Snipes GJ ; Cooper TA | 19/02/2008

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American journal of human genetics (The), 81, 3. Oral curcumin mitigates the clinical and neuropathologic phenotype of the trembler-j mouse : a potential therapy for inherited neuropathy

Khajavi M ; Shiga K ; Wiszniewski W ; He F ; Shaw CA ; Yan J ; Wensel TG ; Snipes GJ ; Lupski JR | 2007

Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/10/2007 - La curcumine : une nouvelle piste thérapeutique naturelle dans certaines neuropathies Les mutations du gène PMP22 (protéine 22 de la myéline périphérique) sont à l'origine de[...]

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American journal of human genetics (The), 77, 5. Curcumin treatment abrogates endoplasmic reticulum retention and aggregation-induced apoptosis associated with neuropathy-causing myelin protein zero-truncating mutants

Khajavi M ; Inoue K ; Wiszniewski W ; Ohyama T ; Snipes GJ ; Lupski JR | 2005

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Journal of investigative medicine, 51, 5. Molecular mechanisms, diagnosis, and rational approaches to management of and therapy for Charcot-Marie-Tooth disease and related peripheral neuropathies

Saifi GM ; Szigeti K ; Snipes GJ ; Garcia CA ; Lupski JR | 09/2003

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Nature genetics, 5, 2. Evidence for a recessive PMP22 point mutation in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A

Roa BB ; Garcia CA ; Pentao L ; Killian JM ; Trask BJ ; Suter U ; Snipes GJ ; Ortiz-Lopez R ; Shooter EM ; Patel PI ; Lupski JR | 1993

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