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Auteur Smith R |
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Clayton JS ; Suleski I ; Vo C ; Smith R ; Scriba CK ; Saker S ; Larmonier T ; Malfatti E ; Romero NB ; Houweling PJ ; Nowak KJ ; Ravenscroft G ; Laing NG ; Taylor RL | England | 08/2022Article
Suleski IS ; Smith R ; Vo C ; Scriba CK ; Saker S ; Larmonier T ; Malfatti E ; Romero NB ; Houweling PJ ; Nowak KJ ; Laing NG ; Taylor RL ; Clayton JS | England | 06/2022Article
Donkervoort S ; Krause N ; Dergai M ; Yun P ; Koliwer J ; Gorokhova S ; Geist Hauserman J ; Cummings BB ; Hu Y ; Smith R ; Uapinyoying P ; Ganesh VS ; Ghosh PS ; Monaghan KG ; Edassery SL ; Ferle PE ; Silverstein S ; Chao KR ; Snyder M ; Ellingwood S ; Bharucha-Goebel D ; Iannaccone ST ; Dal Peraro M ; Foley AR ; Savas JN ; Bolduc V ; Fasshauer D ; Bonnemann CG ; Schwake M | England | 15/11/2021Article
Petrie KA ; Lee WH ; Bullock AN ; Pointon JJ ; Smith R ; Russell RGG ; Brown MA ; Wordsworth BP ; Triffitt JT | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Clarke N ; Monnier N ; Smith R ; Waddell L ; Cooper S ; Lunardi J ; North K | 2008Background: Congenital fibre type disproportion (CFTD) is a subtype of congenital myopathy in which consistent type 1 fibre hypotrophy, compared to type 2 fibres, is the main histological abnormality. Recessive mutations in RYR1 have been associ[...]Article
Sweet M ; Prentice P ; Jadad AR ; Rizo CA ; ENKIN MW ; Kumar S ; Ford N ; Kirkwood TBL ; Davison S ; Philip I ; Novelli WD ; Jones T ; Garlick W ; Pietroni P ; Winkler F ; Graham L ; Smith R ; Guevara JP ; Wolf FM ; Grum CM ; Clark NM ; Tarrant C ; Windridge K ; Boulton M ; Baker R ; Freeman G ; Antoniou J ; Wilkins D ; Benson J ; Britten N ; Stokes T ; Dixon-Woods M ; Windridge KC ; McKinley RK ; Saeed R ; Constable BL ; Manners E ; Berman BM ; Baldwin E ; Gaze H ; Crane H ; Smith P ; Stone M | 14/06/2003Le British Medical Journal consacre un numéro spécial aux patients. Des rencontres entre médecins et journalistes atteints des mêmes maladies évoquent les changements qui s'opérent dans la relation-médecin-malade. Le lien ci-dessous vous renvoie[...]Article
Feldman GL, Auteur ; Li M ; Martin S ; Urbanek M ; Urtizberea JA ; Fardeau M ; LeMerrer M ; Connor M ; Triffitt J ; Smith R ; Muenke M ; Kaplan FS ; Shore EM | 2000Afin de localiser le gène en cause dans la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), une équipe américaine, grâce à une collaboration internationale, a mené une étude de liaisons de l'ensemble du génome dans 4 familles informatives atteintes [...]Article
Virdi AS ; Shore EM ; Oreffo ROC ; Li M ; Connor JM ; Smith R ; Kaplan FS ; Triffitt JT | 1999La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie génétique très rare associant une ossification progressive des masses musculaires et des malformations squelettiques. Pour évaluer l'éventuel rôle joué par les protéines morphogénéti[...]Article
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Mathews KD ; Rapisarda D ; Bailey HL ; Murray JC ; Schelper RL ; Smith R | 07/1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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