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Auteur Smith FJD |
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Pulkkinen L ; Smith FJD ; Shimizu H ; Murata S ; Yaoita H ; Hachisuka H ; Nishikawa T ; McLean WHI ; Uitto J | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Smith FJD ; Eady RAJ ; Leigh IM ; McMillan JR ; Rugg EL ; Kelsell DP ; Bryant SP ; Spurr NK ; Geddes JF ; Kirtschig G ; Milana G ; Owaribe K ; Wiche G ; Pulkkinen L ; Uitto J ; McLean WHI ; Lane EB | 1996Une mutation du gène de la plectine, une protéine membranaire d'ancrage du cytosquelette, est en cause dans une dystrophie musculaire autosomique récessive associée à une épidermolyse bulleuse : c'est ce que révèlent les analyses génétiques mené[...]