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Article
Tawil R ; Wagner KR ; Hamel JI ; Leung DG ; Statland JM ; Wang LH ; Genge A ; Sacconi S ; Lochmuller H ; Reyes-Leiva D ; Diaz-Manera J ; Alonso-Perez J ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Pestronk A ; Gibson S ; Goyal NA ; Hayward LJ ; Johnson N ; LoRusso S ; Freimer M ; Shieh PB ; Subramony SH ; van Engelen B ; Kools J ; Leinhard OD ; Widholm P ; Morabito C ; Moxham CM ; Cadavid D ; Mellion ML ; Odueyungbo A ; Tracewell WG ; Accorsi A ; Ronco L ; Gould RJ ; Shoskes J ; Rojas LA ; Jiang JG | 05/2024
Article
Dang UJ ; Damsker JM ; Guglieri M ; Clemens PR ; Perlman SJ ; Smith EC ; Horrocks I ; Finkel RS ; Mah JK ; Deconinck N ; Goemans NM ; Haberlova J ; Straub V ; Mengle-Gaw L ; Schwartz BD ; Harper A ; Shieh PB ; De Waele L ; Castro D ; Yang ML ; Ryan MM ; McDonald CM ; Tulinius M ; Webster RI ; McMillan HJ ; Kuntz N ; Rao VK ; Baranello G ; Spinty S ; Childs AM ; Sbrocchi AM ; Selby KA ; Monduy M ; Nevo Y ; Vilchez JJ ; Nascimento-Osorio A ; Niks EH ; De Groot IJM ; Katsalouli M ; van den Anker JN ; Ward LM ; Leinonen M ; D'Alessandro AL ; Hoffman EP | 12/03/2024
Article
Servais L ; Day JW ; de Vivo DC ; Kirschner J ; Mercuri E ; Muntoni F ; Proud CM ; Shieh PB ; Tizzano EF ; Quijano Roy S ; Desguerre I ; Saito K ; Faulkner E ; Benguerba KM ; Raju D ; LaMarca N ; Sun R ; Anderson FA ; Finkel RS | 18/01/2024
Article
Fischer R ; Furlong P ; Kennedy A ; Maynard K ; Penrod M ; Miller D ; Laverty CG ; Lowes LP ; Kuntz NL ; Shieh PB ; Kondejewski J ; Neumann PJ ; Shafrin J ; Willke RJ | 2024
Article
Lawlor MW ; Schoser B ; Margeta M ; Sewry CA ; Jones KA ; Shieh PB ; Kuntz NL ; Smith BK ; Dowling JJ ; Muller-Felber W ; Bonnemann CG ; Seferian AM ; Blaschek A ; Neuhaus S ; Foley AR ; Saade DN ; Tsuchiya E ; Qasim UR ; Beatka M ; Prom MJ ; Ott E ; Danielson S ; Krakau P ; Kumar SN ; Meng H ; Vanden Avond M ; Wells C ; Gordish-Dressman H ; Beggs AH ; Christensen S ; Conner E ; James ES ; Lee J ; Sadhu C ; Miller W ; Sepulveda B ; Varfaj F ; Prasad S ; Rico S | 11/12/2023
Article
Shieh PB ; Kuntz NL ; Dowling JJ ; Muller-Felber W ; Bonnemann CG ; Seferian AM ; Servais L ; Smith BK ; Muntoni F ; Blaschek A ; Foley AR ; Saade DN ; Neuhaus S ; Alfano LN ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Childers MK ; Duong T ; Graham RJ ; Jain M ; Coats J ; MacBean V ; James ES ; Lee J ; Mavilio F ; Miller W ; Varfaj F ; Murtagh BS ; Han C ; Noursalehi M ; Lawlor MW ; Prasad S ; Rico S | 12/2023Background : X-linked myotubular myopathy is a rare, life-threatening, congenital muscle disease observed mostly in males, which is caused by mutations in MTM1. No therapies are approved for this disease. We aimed to assess the safety and effica[...]
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Mendell JR ; Shieh PB ; McDonald CM ; Sahenk Z ; Lehman KJ ; Lowes LP ; Reash NF ; Iammarino MA ; Alfano LN ; Sabo B ; Woods JD ; Skura CL ; Mao HC ; Staudt LA ; Griffin DA ; Lewis S ; Wang S ; Potter RA ; Singh T ; Rodino-Klapac LR | 11/07/2023
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Finkel RS ; Darras BT ; Mendell JR ; Day JW ; Kuntz NL ; Connolly AM ; Zaidman C ; Crawford TO ; Butterfield RJ ; Shieh PB ; Tennekoon G ; Brandsema JF ; Iannaccone ST ; Shoffner J ; Kavanagh S ; Macek TA ; Tauscher-Wisniewski S | Netherlands | 09/03/2023
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McDonald CM ; Marden JR ; Shieh PB ; Wong BL ; Lane H ; Zhang A ; Nguyen H ; Frean M ; Trifillis P ; Koladicz K ; Signorovitch J | England | 07/02/2023
Article
Ramos-Platt L ; Ramos-Platt L ; Elman L ; Shieh PB | 17/09/2022
Article
Guglieri M ; Clemens PR ; Perlman SJ ; Smith EC ; Horrocks I ; Finkel RS ; Mah JK ; Deconinck N ; Goemans N ; Haberlova J ; Straub V ; Mengle-Gaw LJ ; Schwartz BD ; Harper AD ; Shieh PB ; De Waele L ; Castro D ; Yang ML ; Ryan MM ; McDonald CM ; Tulinius M ; Webster R ; McMillan HJ ; Kuntz NL ; Rao VK ; Baranello G ; Spinty S ; Childs AM ; Sbrocchi AM ; Selby KA ; Monduy M ; Nevo Y ; Vilchez-Padilla JJ ; Nascimento-Osorio A ; Niks EH ; De Groot IJM ; Katsalouli M ; James MK ; van den Anker J ; Damsker JM ; Ahmet A ; Ward LM ; Jaros M ; Shale P ; Dang UJ ; Hoffman EP | 29/08/2022
Article
Mellion ML ; Widholm P ; Karlsson M ; Ahlgren A ; Tawil R ; Wagner KR ; Statland JM ; Wang L ; Shieh PB ; van Engelen BGM ; Kools J ; Ronco L ; Odueyungbo A ; Jiang J ; Han JJ ; Hatch M ; Towles J ; Leinhard OD ; Cadavid D | United States | 24/06/2022
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Strauss KA ; Strauss KA ; Farrar MA ; Muntoni F ; Saito K ; Mendell JR ; Servais L ; McMillan HJ ; Finkel RS ; Swoboda KJ ; Kwon JM ; Zaidman CM ; Chiriboga CA ; Iannaccone ST ; Krueger JM ; Parsons JA ; Shieh PB ; Kavanagh S ; Wigderson M ; Tauscher Wisniewski S ; McGill BE ; Macek TA | 17/06/2022
Article
Strauss KA ; Farrar MA ; Muntoni F ; Saito K ; Mendell JR ; Servais L ; McMillan HJ ; Finkel RS ; Swoboda KJ ; Kwon JM ; Zaidman CM ; Chiriboga CA ; Iannaccone ST ; Krueger JM ; Parsons JA ; Shieh PB ; Kavanagh S ; Tauscher Wisniewski S ; McGill BE ; Macek TA | 17/06/2022
Article
Dowling JJ ; Muller Felber W ; Smith BK ; Bonnemann CG ; Kuntz NL ; Muntoni F ; Servais L ; Alfano LN ; Beggs AH ; Bilder DA ; Blaschek A ; Duong T ; Graham RJ ; Jain M ; Lawlor MW ; Lee J ; Coats J ; Lilien C ; Lowes LP ; MacBean V ; Neuhaus S ; Noursalehi M ; Pitts T ; Finlay C ; Christensen S ; Rafferty G ; Seferian AM ; Tsuchiya E ; James ES ; Miller W ; Sepulveda B ; Vila MC ; Prasad S ; Rico S ; Shieh PB | Netherlands | 07/06/2022
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Widholm P ; Ahlgren A ; Karlsson M ; Romu T ; Tawil R ; Wagner KR ; Statland JM ; Wang LH ; Shieh PB ; van Engelen BGM ; Cadavid D ; Ronco L ; Odueyungbo AO ; Jiang JG ; Mellion ML ; Dahlqvist Leinhard O | United States | 18/05/2022
Article
Guglieri M ; Bushby K ; McDermott MP ; Hart KA ; Tawil R ; Martens WB ; Herr BE ; McColl E ; Speed C ; Wilkinson J ; Kirschner J ; King WM ; Eagle M ; Brown MW ; Willis T ; Griggs RC ; Straub V ; van Ruiten H ; Childs AM ; Ciafaloni E ; Shieh PB ; Spinty S ; Maggi L ; Baranello G ; Butterfield RJ ; Horrocks IA ; Roper H ; Alhaswani Z ; Flanigan KM ; Kuntz NL ; Manzur A ; Darras BT ; Kang PB ; Morrison L ; Krzesniak-Swinarska M ; Mah JK ; Mongini TE ; Ricci F ; von der Hagen M ; Finkel RS ; O'Reardon K ; Wicklund M ; Kumar A ; McDonald CM ; Han JJ ; Joyce N ; Henricson EK ; Schara-Schmidt U ; Gangfuss A ; Wilichowski E ; Barohn RJ ; Statland JM ; Campbell C ; Vita G ; Vita GL ; Howard Jr JF ; Hughes I ; McMillan HJ ; Pegoraro E ; Bello L ; Burnette WB ; Thangarajh M ; Chang T | United States | 19/04/2022
Article
Shieh PB ; Elfring G ; Trifillis P ; Santos C ; Peltz SW ; Parsons JA ; Apkon S ; Darras BT ; Campbell C ; McDonald CM | England | 25/10/2021
Article
Mitelman O ; Mitelman O ; Abdel Hamid HZ ; Byrne BJ ; Connolly AM ; Heydemann P ; Proud C ; Shieh PB ; Wagner KR ; Dugar A ; Santra S ; Signorovitch J ; Goemans N ; McDonald CM ; Mercuri E ; Mendell JR | Netherlands | 19/08/2021
Article
Sansone VA ; Johnson NE ; Hanna MG ; Ciafaloni E ; Statland JM ; Shieh PB ; Cohen F ; Griggs RC | United States | 15/06/2021
Article
McDonald CM ; Shieh PB ; Abdel Hamid HZ ; Connolly AM ; Ciafaloni E ; Wagner KR ; Goemans N ; Mercuri E ; Khan N ; Koenig E ; Malhotra J ; Zhang W ; Han B ; Mendell JR | Netherlands | 08/06/2021
Article
Wagner KR ; Kuntz NL ; Koenig E ; East L ; Upadhyay S ; Han B ; Shieh PB | United States | 08/06/2021
Article
Statland JM ; Campbell C ; Desai U ; Karam C ; Diaz-Manera J ; Guptill JT ; Korngut L ; Genge A ; Tawil RN ; Elman L ; Joyce NC ; Wagner KR ; Manousakis G ; Amato AA ; Butterfield RJ ; Shieh PB ; Wicklund M ; Gamez J ; Bodkin C ; Pestronk A ; Weihl CC ; Vilchez Padilla JJ ; Johnson NE ; Mathews KD ; Miller B ; Leneus A ; Fowler M ; van de Rijn M ; Attie KM | United States | 15/04/2021
Article
Day JW ; Finkel RS ; Chiriboga CA ; Connolly AM ; Crawford TO ; Darras BT ; Iannaccone ST ; Kuntz NL ; Pena LDM ; Shieh PB ; Smith EC ; Kwon JM ; Zaidman CM ; Schultz M ; Feltner DE ; Tauscher Wisniewski S ; Ouyang H ; Chand DH ; Sproule DM ; Macek TA ; Mendell JR | England | 04/2021
Article
Rudnicki SA ; Andrews JA ; Duong T ; Cockroft BM ; Malik FI ; Meng L ; Wei J ; Wolff AA ; Genge A ; Johnson NE ; Tesi-Rocha C ; Connolly AM ; Darras BT ; Felice K ; Shieh PB ; Mah JK ; Statland J ; Campbell C ; Habib AA ; Kuntz NL ; Oskoui M ; Day JW | United States | 23/02/2021
