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Auteur Shaffer LG |
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Article
Kashork CD ; Lupski JR ; Shaffer LG | 1999Afin de détecter les fœtus atteints d’une maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A), les auteurs ont prélevé un échantillon de villosités choriales chez 17 femmes enceintes d’un fœtus à risque. Ils ont utilisé la technique d’hybridation [...]Article
Voskova-Goldman A ; Peier A ; Caskey CT ; Richards CS ; Shaffer LG | 1997Une étude confirme les bons résultats de la FISH pour détecter les femmes transmettrices de la maladie de Duchenne. Les auteurs ont testé la méthode sur un panel de familles, tant chez les hommes et les garçons que chez les femmes et les filles.[...]