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Lawlor MW ; Schoser B ; Margeta M ; Sewry CA ; Jones KA ; Shieh PB ; Kuntz NL ; Smith BK ; Dowling JJ ; Muller-Felber W ; Bonnemann CG ; Seferian AM ; Blaschek A ; Neuhaus S ; Foley AR ; Saade DN ; Tsuchiya E ; Qasim UR ; Beatka M ; Prom MJ ; Ott E ; Danielson S ; Krakau P ; Kumar SN ; Meng H ; Vanden Avond M ; Wells C ; Gordish-Dressman H ; Beggs AH ; Christensen S ; Conner E ; James ES ; Lee J ; Sadhu C ; Miller W ; Sepulveda B ; Varfaj F ; Prasad S ; Rico S | 11/12/2023
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Torelli S ; Scaglioni D ; Sardone V ; Ellis MJ ; Domingos J ; Jones A ; Feng L ; Chambers D ; Eastwood DM ; Leturcq F ; Yaou RB ; Urtizberea JA ; Sabouraud P ; Barnerias C ; Stojkovic T ; Ricci E ; Beuvin M ; Bonne G ; Sewry CA ; Willis T ; Kulshrestha R ; Tasca G ; Phadke R ; Morgan JE ; Muntoni F | England | 08/09/2021
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Beecroft SJ, Auteur ; van de Locht M ; de Winter JM ; Ottenheijm CA ; Sewry CA ; Mohammed S ; Ryan MM ; Woodcock IR ; Sanders L ; Gooding R ; Davis MR ; Oates EC ; Laing NG ; Ravenscroft G ; McLean CA ; Jungbluth H | 06/2019
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Kiiski KJ ; Lehtokari VL ; Vihola AK ; Laitila JM ; Huovinen S ; Sagath LJ ; Evila AE ; Paetau AE ; Sewry CA ; Hackman PB ; Pelin KB ; Wallgren-Pettersson C ; Udd B | England | 2019
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Ravenscroft G, Auteur ; Ravenscroft G ; Zaharieva IT ; Bortolotti CA ; Lambrughi M ; Pignataro M ; Borsari M ; Sewry CA ; Phadke R ; Haliloglu G ; Ong R ; Goullee H ; Whyte T ; Consortium UK ; Manzur A ; Talim B ; Kaya U ; Osborn DPS ; Forrest ARR ; Laing NG ; Muntoni F | 2018
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Zaharieva IT, Auteur ; Zaharieva IT ; Sarkozy A ; Munot P ; Manzur A ; O'Grady G ; Rendu J ; Malfatti E ; Amthor H ; Servais L ; Urtizberea JA ; Neto OA ; Zanoteli E ; Donkervoort S ; Taylor J ; Dixon J ; Poke G ; Foley AR ; Holmes C ; Williams G ; Holder M ; Yum S ; Medne L ; Quijano Roy S ; Romero NB ; Fauré J ; Feng L ; Bastaki L ; Davis MR ; Phadke R ; Sewry CA ; Bonnemann CG ; Jungbluth H ; Bachmann C ; Treves S ; Muntoni F | 2018
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Schartner V, Auteur ; Romero NB ; Donkervoort S ; Treves S ; Munot P ; Pierson TM ; Dabaj I ; Malfatti E ; Zaharieva IT ; Zorzato F ; Abath Neto O ; Brochier G ; Lornage X ; Eymard B ; Taratuto AL ; Bohm J ; Gonorazky H ; Ramos-Platt L ; Feng L ; Phadke R ; Bharucha-Goebel DX ; Sumner CJ ; Bui MT ; Lacene E ; Beuvin M ; Labasse C ; Dondaine N ; Schneider R ; Thompson J ; Boland A ; Deleuze JF ; Matthews E ; Pakleza AN ; Sewry CA ; Biancalana V ; Quijano Roy S ; Muntoni F ; Fardeau M ; Bonnemann CG ; Laporte J | 2017
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Sewry CA, Auteur ; Wallgren-Pettersson C | 2017
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Holt I, Auteur ; Duong NT ; Zhang Q ; Lam le T ; Sewry CA ; Mamchaoui K ; Shanahan CM ; Morris GE | 2016
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Zaharieva IT, Auteur ; Thor MG ; Oates EC ; van Karnebeek C ; Hendson G ; Blom E ; Witting N ; Rasmussen M ; Gabbett MT ; Ravenscroft G ; Sframeli M ; Suetterlin K ; Sarkozy A ; D'Argenzio L ; Hartley L ; Matthews E ; Pitt M ; Vissing J ; Ballegaard M ; Krarup C ; Slordahl A ; Halvorsen H ; Ye XC ; Zhang LH ; Lokken N ; Werlauff U ; Abdelsayed M ; Davis MR ; Feng L ; Phadke R ; Sewry CA ; Morgan JE ; Laing NG ; Vallance H ; Ruben P ; Hanna MG ; Lewis JE ; Kamsteeg EJ ; Männikkö R ; Muntoni F | 2016Comment in: When all is lost…a severe myopathy with hypotonia from sodium channel mutations. [Brain. 2016]
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Lawlor MW, Auteur ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Childers MK ; Dowling JJ ; James ES ; Meng H ; Moore SA ; Prasad S ; Schoser B ; Sewry CA | 2016
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Sewry CA | 06/2015
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Rossor AM ; Oates EC ; Salter HK ; Liu Y ; Murphy SM ; Schule R ; Gonzalez MA ; Scoto M ; Phadke R ; Sewry CA ; Houlden H ; Jordanova A ; Tournev I ; Chamova T ; Litvinenko I ; Zuchner S ; Herrmann DN ; Blake J ; Sowden JE ; Acsadi G ; Rodriguez ML ; Menezes MP ; Clarke NF ; Auer Grumbach M ; Bullock SL ; Muntoni F ; Reilly MM ; North KN | 2015Comment in: The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation 'hot spot' causing distal spinal muscular atrophy. [Brain. 2015] Reply: The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation 'hot spot' causing distal spinal muscular atrophy. [Brain. 2015]
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Humphrey EL ; Lacey E ; Le LT ; Feng L ; Sciandra F ; Morris CR ; Hewitt JE ; Holt I ; Brancaccio A ; Barresi R ; Sewry CA ; Brown SC ; Morris GE | 2015
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Todd EJ, Auteur ; Yau KS ; Ong R ; Slee J ; McGillivray G ; Barnett CP ; Haliloglu G ; Talim B ; Akcoren Z ; Kariminejad A ; Cairns A ; Clarke NF ; Freckmann ML ; Romero NB ; Williams D ; Sewry CA ; Colley A ; Ryan MM ; Kiraly-Borri C ; Sivadorai P ; Allcock RJN ; Beeson D ; Maxwell S ; Davis MR ; Laing NG ; Ravenscroft G | 2015
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Stevens E ; Carss KJ ; Cirak S ; Foley AR ; Torelli S ; Willer T ; Tambunan DE ; Yau S ; Brodd L ; Sewry CA ; Feng L ; Haliloglu G ; Orhan D ; Dobyns WB ; Enns GM ; Manning M ; Krause A ; Salih MA ; Walsh CA ; Hurles M ; Campbell KP ; Manzini MC ; Stemple DL ; Lin YY ; Muntoni F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale : le gène B3GALNT2 en cause dans des alpha-dystroglycanopathies Les alpha-dystropglycanopathies représentent un groupe de dystrophies musculaires congénita[...]
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Ravenscroft G ; Miyatake S ; Lehtokari VL ; Todd EJ ; Vornanen P ; Yau KS ; Hayashi YK ; Miyake N ; Tsurusaki Y ; Doi H ; Saitsu H ; Osaka H ; Yamashita S ; Ohya T ; Sakamoto Y ; Koshimizu E ; Imamura S ; Yamashita M ; Ogata K ; Shiina M ; Bryson-Richardson RJ ; Vaz R ; Ceyhan O ; Brownstein CA ; Swanson LC ; Monnot S ; Romero NB ; Amthor H ; Kresoje N ; Sivadorai P ; Kiraly-Borri C ; Haliloglu G ; Talim B ; Orhan D ; Kale G ; Charles AK ; Fabian VA ; Davis MR ; Lammens M ; Sewry CA ; Manzur A ; Muntoni F ; Clarke NF ; North KN ; Bertini E ; Nevo Y ; Willichowski E ; Silberg IE ; Topaloglu H ; Beggs AH ; Allcock RJN ; Nishino I ; Wallgren-Pettersson C ; Matsumoto N ; Laing NG | 2013
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Gupta VA ; Ravenscroft G ; Shaheen R ; Todd EJ ; Swanson LC ; Shiina M ; Ogata K ; Hsu C ; Clarke NF ; Darras BT ; Farrar MA ; Hashem A ; Manton ND ; Muntoni F ; North KN ; Sandaradura SA ; Nishino I ; Hayashi YK ; Sewry CA ; Thompson EM ; Yau KS ; Browstein CA ; Yu TW ; Allcock RJN ; Davis MR ; Wallgren-Pettersson C ; Matsumoto N ; Alkuraya FS ; Laing NG ; Beggs AH | 2013
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Cirak S ; Foley AR ; Herrmann R ; Willer T ; Yau S ; Stevens E ; Torelli S ; Brodd L ; Kamynina A ; Vondracek P ; Roper H ; Longman C ; Korinthenberg R ; Marrosu G ; Nurnberg P ; Michele DE ; Plagnol V ; Hurles M ; Moore SA ; Sewry CA ; Campbell KP ; Voit T ; Muntoni F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires congénitales et des ceintures : le spectre clinique lié à des mutations dans le gène ISPD s’élargit Les dystroglycanopathies représentent un groupe de maladies neuro[...]
