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Auteur Servidei S |
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Miller TM ; Dias Da Silva MR ; Miller HA ; Kwiecinski H ; Mendell JR ; Tawil R ; McManis P ; Griggs RC ; Angelini C ; Servidei S ; Petajan J ; Dalakas MC ; Ranum LPW ; Fu YH ; Ptacek LJ | 9/11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Paralysies périodiques : une corrélation génotype-phénotype établie (02/12/2004) Les paralysies périodiques (hyperkaliémiques et hypokaliémiques) et la paramyotonie congénitale d'Eulenburg, [...]Article
Uncini A ; Galluzzi G ; Di Muzio A ; De Angelis MV ; Ricci E ; Scoppetta C ; Servidei S | 2002Article
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Servidei S ; Capon F ; Spinazzola A ; Mirabella M ; Semprini S ; de Rosa G ; Gennarelli M ; Sangiuolo F ; Ricci E ; Mohrenweiser HW ; Dallapiccola B ; Tonali P ; Novelli G | 09/1999Les auteurs ont étudié une grande famille italienne atteinte d’une neuromyopathie progressive. Sur 3 générations, 10 personnes étaient atteintes. La maladie est apparue entre l’adolescence et la cinquantaine. Elle se caractérisait par une faible[...]Article
Ricci E ; Galluzzi G ; Deidda G ; Cacurri S ; Colantoni L ; Merico B ; Piazzo N ; Servidei S ; Vigneti E ; Pasceri V ; Silvestri G ; Mirabella M ; Mangiola F ; Tonali P ; Felicetti L | 06/1999Une étude des corrélations génotype/phénotype a été réalisée dans 122 familles italiennes (253 malades) touchées par une dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD). Un fragment EcoRI compris entre 10 et 28 kb (la normale étant de 30 à 300 kb) a ét[...]Article
Galluzzi G ; Deidda G ; Cacurri S ; Colantoni L ; Piazzo N ; Vigneti E ; Ricci E ; Servidei S ; Merico B ; Pachi A ; Brambati B ; Mangiola F ; Tonali P ; Felicetti L | 1999Les auteurs ont analysé l'ADN de 145 familles atteintes de dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) grâce à une sonde et à des marqueurs spécifiques de la région 4q35 (chromosome 4). Ils ont identifié les remaniements de cette région (délétion d'[...]Article
Mirabella M ; Galluzzi G ; Manfredi G ; Bertini E ; Ricci E ; de Leo R ; Tonali P ; Servidei S | 08/1998Article
Di Lazzaro V ; Restuccia D ; Servidei S ; Nardone R ; Oliviero A ; Profice P ; Mangiola F ; Tonali P ; Rothwell JC | 1998Article
Pegoraro E ; Marks H ; Garcia CA ; Crawford T ; Mancias P ; Connolly AM ; Fanin M ; Martinello F ; Trevisan CP ; Angelini C ; Stella A ; Munk RL ; Servidei S ; Bonnemann CC ; Bertorini T ; Acsadi G ; Thompson CE ; Gagnon D ; Hoganson G ; Carver V ; Zimmerman RA ; Hoffman EP ; Scavina M | 1998Article
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Morrone A ; Zammarchi E ; Scacheri PC ; Donati MA ; Hoop RC ; Servidei S ; Galluzzi G ; Hoffman EP | 01/03/1997Une fillette de 4 ans suivie pour une infection cutanée a subi un examen sanguin de routine qui a mis en évidence une élévation modérée de l'aspartate aminotransferase (AST) ainsi qu'une élévation des créatine kinases. Elle a donc subi une biops[...]Article
Lezza AMS ; Cormio A ; Gerardi P ; Silvestri G ; Servidei S ; Serlenga L ; Cantatore P ; Gadaleta MN | 1997Article
Silvestri G ; Bertini E ; Servidei S ; Rana M ; Zachara E ; Ricci E ; Tonali P | 1997La mutation 3243 ( transition d’un A en G), communément associée au MELAS a été retrouvée chez plusieurs membres d’une famille atteinte d’une forme à hérédité maternelle de cardiomyopathie hypertrophique. Ces résultats suggèrent d’ajouter la car[...]Article
Fouad G ; Dalakas M ; Servidei S ; Mendell JR ; van den Bergh P ; Angelini C ; Alderson K ; Griggs RC ; Tawil R ; Gregg RG ; Hogan K ; Powers PA ; Weinberg N ; Malonee W ; Ptacek LJ | 1997Article
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Evoli A ; Batocchi AP ; Lo Monaco M ; Servidei S ; Padua L ; Majolini L ; Tonali P | 1996L'étude de 38 patients atteints de myasthenia gravis séronégative (SNMG) a montré deux différences cliniques notables avec la myasthénie séropositive aux anticorps anti-récepteurs de l'acétylcholine : faible incidence de la pathologie thymique c[...]Article
Manfredi G ; Silvestri G ; Servidei S ; Ricci E ; Mirabella M ; Bertini E ; Papacci M ; Rana M ; Tonali P | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ciafaloni E ; Ricci E ; Servidei S ; Shanske S ; Silvestri G ; Manfredi G ; Schon EA ; DiMauro S | 10/1991Article
Tritschler HJ ; Bonilla E ; Lombès A ; Andreetta F ; Servidei S ; Schneyder B ; Miranda AF ; Schon EA ; Kadenbach B ; DiMauro S, Auteur | 02/1991Article
Bertini E ; Bosman C ; Ricci E ; Servidei S ; Boldrini R ; Sabatelli M ; Salviati G | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zeviani M ; Gellera C ; Pannacci M ; Uziel G ; Prelle A ; Servidei S ; Di Donato S | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract