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Auteur Schwartz K |
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Bonne G, Auteur ; Di Barletta MR ; Varnous S ; Bécane HM ; Hammouda EH ; Merlini L ; Muntoni F ; Greenberg CR ; Gary F ; Urtizberea JA ; Duboc D ; Fardeau M ; Toniolo D ; Schwartz K | 1999Le locus de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante (DMED-AD) vient d'être localisé sur le bras long du chromosome 1 (1q11-q23) au sein d'une grande famille française. Le même phénotype était potentiellement lié à ce locu[...]Article
Les mécanismes moléculaires conduisant aux cardiomyopathies hypertrophiques ne sont pas tous élucidés. Si des mutations dans les gènes codant les protéines sarcomériques en sont la cause principale, d’autres origines génétiques peuvent être impl[...]Article
Guicheney P, Auteur ; Vignier N ; Zhang XF ; He Y ; Cruaud C ; Frey V ; Helbling-Leclerc A ; Richard P ; Merlini L ; Estournet Mathiaud B ; Topaloglu H ; Mora M ; Haenggeli CA ; Harpey JP ; Barois A ; Hainque B ; Schwartz K ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Tryggvason K | 1998Article
Di Barletta MR, Auteur ; Varnous S ; Bécane HM ; Hammouda EH ; Urtizberea JA ; Duboc D ; Toniolo D ; Fardeau M ; Schwartz K | 1998Article
Bécane HM, Auteur ; Duboc D ; Hammouda EH ; Urtizberea JA ; Bonne G ; Schwartz K ; Fardeau M | 1998Article
Naom IS ; D'Alessandro M ; Topaloglu H ; Sewry C ; Ferlini A ; Helbling-Leclerc A ; Guicheney P ; Weissenbach J ; Schwartz K ; Bushby K ; Philpot J ; Dubowitz V ; Muntoni F | 09/1997L'analyse génétique de 13 familles consanguines concernées par la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine (4 de ces familles présentant des phénotypes plus modérés, avec expression partielle de la mérosine) a permis de définir[...]Article
D'Alessandro M ; Sewry C ; Ferlini A ; Topaloglu H ; Helbling-Leclerc A ; Guicheney P ; Schwartz K ; Akcoren Z ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Les auteurs décrivent 7 diagnostics prénataux dans des familles présentant des cas de déficits partiels ou totaux de la chaîne "alpha"2 de la laminine. Pour 5 d'entre eux, l'expression de la laminine dans les trophoblastes était normale et les a[...]Article
Guicheney P, Auteur ; Vignier N ; Helbling-Leclerc A ; Nissinen M ; Zhang XF ; Cruaud C ; Lambert JC ; Richelme C ; Topaloglu H ; Schwartz K ; Tomé FMS ; Tryggvason K ; Fardeau M ; Merlini L ; Barois A | 1997Une collaboration internationale (dont l’U153 de l’INSERM) a identifié de nouvelles mutations (mutation non-sens et délétion ) dans le gène LAMA2, conduisant à un déficit complet de la chaîne a 2 de la laminine (mérosine). Elle décrit aussi une [...]Article
Schwartz K | 1996Les cardiomyopathies recouvrent une série d’atteintes cardiaques. Plusieurs loci ont été identifiés pour les formes classiques (cardiomyopathies hypertrophiques familiales) et les études concernant les formes dilatées et arrythmogènes, qui ont d[...]Article
Helbling-Leclerc A, Auteur ; Zhang Y ; Topaloglu H ; Cruaud C ; Tesson F ; Weissenbach J ; Tomé FMS ; Schwartz K ; Fardeau M ; Tryggvason K ; Guicheney P | 10/1995Article
Carrier L ; Guicheney P ; Schwartz K | 1995Un point sur les bases moléculaires de la cardiomyopathie hypertrophique (CMH) familiale, maladie qui a ouvert la voie à l’utilisation de la génétique moléculaire dans la cardiologie : 5 locus sont désormais connus (CMH1 sur le 14, CMH2 sur le 1[...]Article
Bonne G ; Carrier L ; Schwartz K | 1995Après le clonage de ses ADNc et la localisation du gène qui le code, l’isoforme cardiaque de la protéine C (que l’on retrouve aussi dans le muscle squelettique rapide et lent) est mieux connue : sa fonction, outre d’assembler les filaments épais[...]Article
Bonne G ; Carrier L ; Bercovici J ; Cruaud C ; Richard P ; Hainque B ; Gautel M ; Labeit S ; James M ; Beckmann J ; Weissenbach J ; Vosberg HP ; Fiszman M ; Komajda M ; Schwartz K | 1995Dans deux familles françaises non apparentées, atteintes de CMH4 (forme de cardiomyopathie familiale liée au chromosome 11), on a retrouvé une mutation du gène MyBP-C (saut d'exon conduisant à une protéine tronquée) qui code la protéine -C de li[...]Publication AFM
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Schwartz K ; Beckmann J ; Dufour C ; Faure L ; Fougerousse F ; Carrier L ; Beckmann J, Auteur | 1991Article
Duboc D ; Sidi D ; Mercadier JJ ; Schwartz K ; Lombès A ; Komajda M ; Caldera R ; Mercx J | 1986