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Auteur Schröder R |
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Collectif, Auteur ; Fardeau M ; Schröder R ; Suominen T ; Behin A ; Brochier G ; Dubourg O ; Eymard B ; Guidy C ; Maisonobe T ; Manéré L ; Stojkovic T ; Faulkner G ; Richard P ; Udd B ; Voit T ; Stoltenburg G | 2008Myofibrillar myopathies (MFMs) are rare inherited or sporadic progressive neuromuscular disorders with considerable clinical and genetic heterogeneity. To date, mutations in five genes are known to cause MFM. These genes encode desmin, ?B-crysta[...]Article
Clemen CS ; Fischer D ; Reimann J ; Eichinger L ; Müller CR ; Müller HD ; Goebel HH ; Schröder R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Minnerop M ; Luders E ; Specht K ; Ruhlmann J ; Schneider-Gold C ; Schröder R ; Thompson PM ; Toga AW ; Klockgether T ; Kornblum C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Analyse morphologique de l’atteinte cérébrale dans la dystrophie myotonique de type 2 : des lésions inédites du corps calleux La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est un[...]Article
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Claeys KG, Auteur ; Fardeau M ; Schröder R ; Suominen T ; Tolksdorf K ; Behin A ; Dubourg O ; Eymard B ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Faulkner G ; Richard P ; Udd B ; Voit T ; Stoltenburg G ; Vicart P | 200811/09/2008 - La microscopie électronique est utile pour le typage de myopathies myofibrillaires. Les myopathies myofibrillaires (MFM) sont des maladies neuromusculaires rares de gravité variable débutant en règle à l’âge adulte. Elles entraînent[...]Article
Claeys KG, Auteur ; Fardeau M ; Fürst DO ; van der Ven PFM ; Behin A ; Brochier G ; Dubourg O ; Eymard B ; Faulkner G ; Guidy C ; Kley R ; Maisonobe T ; Manéré L ; Richard P ; Schröder R ; Stojkovic T ; Suominen T ; Tolksdorf K ; Vicart P ; Udd B ; Voit T ; Stoltenburg G | 2008Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Schröder R | 2008Plectin, a high molecular weight cytoskeletal linker protein (530 kDa), is widely distributed in mammalian tissues, with highest expression in squamous stratified epithelia, muscle and brain. Mutations of the human plectin (Plec1) gene on chromo[...]Article
Kley RA ; Hellenbroich Y ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Huebner A ; Bruchertseifer V ; Peters SA ; Heyer CM ; Kirschner J ; Schröder R ; Fischer D ; Muller K ; Tolksdorf K ; Eger K ; Germing A ; Brodherr T ; Reum C ; Walter MC ; Lochmuller H ; Ketelsen UP ; Vorgerd M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/01/2008 - Myopathie myofibrillaire et mutation de la filamine C : un effet fondateur en Allemagne Les myopathies myofibrillaires représentent un ensemble hétérogène d’affections muscu[...]Article
Walter MC ; Reilich P ; Huebner A ; Fischer D ; Schröder R ; Vorgerd M ; Kress W ; Born C ; Schoser BG ; Krause KH ; Klutzny U ; Bulst S ; Frey JR ; Lochmuller H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Le syndrome de Stark-Kaeser revisité : implication d’une mutation du gène de la desmine Le syndrome de Stark-Kaeser est une maladie neuromusculaire très rare, souvent classée[...]Article
Semmler A ; Kress W ; Vielhaber S ; Schröder R ; Kornblum C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rudnik Schoneborn S ; Botzenhart E ; Eggermann T ; Senderek J ; Schoser BGH ; Schröder R ; Wehnert M ; Wirth B ; Zerres K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/03/2007 - Mutations du gène LMNA dans des formes mimant une amyotrophie spinale autosomique dominante Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour spinal muscular atrophy) sont des m[...]Article
Kornblum C ; Lutterbey G ; Bogdanow M ; Kesper K ; Schild H ; Schröder R ; Wattjes MP | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fischer D ; Clemen CS ; Olive M ; Ferrer I ; Goudeau B ; Roth U ; Badorf P ; Wattjes MP ; Lutterbey G ; Kral T ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Goldfarb LG ; Moza M ; Carpen O ; Reichelt J ; Schröder R | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vorgerd M ; van der Ven PFM ; Bruchertseifer V ; Lowe T ; Kley RA ; Schröder R ; Lochmuller H ; Himmel M ; Koehler K ; Fürst DO ; Huebner A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schröder R ; Watts GDJ ; Mehta SG ; Evert BO ; Broich P ; Fliessbach K ; Pauls K ; Hans VH ; Kimonis V ; Thal DR | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clemen CS ; Fischer D ; Roth U ; Simon S ; Vicart P ; Kato K ; Kaminska AM ; Vorgerd M ; Goldfarb LG ; Eymard B ; Romero NB ; Goudeau B ; Eggermann T ; Zerres K ; Noegel AA ; Schröder R | 2005Article
Fischer D ; Walter MC ; Kesper K ; Petersen JA ; Aurino S ; Nigro V ; Kubisch C ; Meindl T ; Lochmuller H ; Wilhelm K ; Urbach H ; Schröder R | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reimann J ; Brimah K ; Schröder R ; Wernig A ; Beauchamp JR ; Partridge TA | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Walter MC ; Petersen JA ; Stucka R ; Fischer D ; Schröder R ; Vorgerd M ; Schroers A ; Schreiber H ; Hanemann CO ; Knirsch U ; Rosenbohm A ; Huebner A ; Barisic N ; Horvath R ; Komoly S ; Reilich P ; Muller Felber W ; Pongratz D ; Müller JS ; Auerswald EA ; Lochmuller H | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Kornblum C ; Reul J ; Kress W ; Grothe C ; Amanatidis N ; Klockgether T ; Schröder R | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/09/2004 - Imagerie cérébrale chez des patients atteints de dystrophies myotoniques de type 1 et 2 Dans une étude publiée en juin 2004, une équipe allemande (Kornblum et coll.) a étudi[...]Article
Zange J ; Grehl T ; Disselhorst-klug C ; Rau G ; Muller K ; Schröder R ; Tegenthoff M ; Malin JP ; Vorgerd M | 06/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract