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Auteur Schonling J |
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Hahnen E ; Schonling J ; Rudnik Schoneborn S ; Raschke H ; Zerres K ; Wirth B | 05/1997Amyotrophie spinale : des mutations faux-sens dans l’exon 6 du gène SMN Dans plus de 90% des cas d’amyotrophie spinale, des délétions homozygotes sont retrouvées au niveau de l'exon 7 de la copie télomérique du gène SMN (gène telSMN). Afin d'ide[...]Article
Wirth B ; Schmidt T ; Hahnen E ; Rudnik Schoneborn S ; Krawczak M ; Müller-Myhsok B ; Schonling J ; Zerres K | 1997Les auteurs ont identifié 7 cas de réarrangements de novo dans 340 familles concernées par l'amyotrophie spinale. Les réarrangements résultent tous de l'absence de la copie télomérique du gène de survie du motoneurone (telSMN), accompagnée dans [...]Article
Hahnen E ; Forkert R ; Marke C ; Rudnik Schoneborn S ; Schonling J ; Zerres K ; Wirth B | 1995