MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Characterization of Iron Accumulation in Deep Gray Matter in Myotonic Dystrophy Type 1 and 2 Using Quantitative Susceptibility Mapping and R2(*) Relaxometry: A Magnetic Resonance Imaging Study at 3 Tesla

Ates S, Deistung A, Schneider R, et al.
Frontiers in neurology, 2019, 10

Notice complète Revue : Frontiers in neurology, 10 Titre : Characterization of Iron Accumulation in Deep Gray Matter in Myotonic Dystrophy Type 1 and 2 Using Quantitative Susceptibility Mapping and R2(*) Relaxometry: A Magnetic Resonance Imaging Study at 3 Tesla Type de document : Article Auteurs : Ates S ; Deistung A ; Schneider R ; Prehn C ; Lukas C ; Reichenbach JR ; Schneider-Gold C ; Bellenberg B Editeur : Switzerland Année de publication : 12/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : cognition ; dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; étude cas-témoins ; étude prospective ; IRM ; maladie neuromusculaire ; neuropsychologie ; physiopathologie Pubmed / DOI : Pubmed : 31920940 / DOI : 10.3389/fneur.2019.01320 N° Profil MNM : 2020012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31920940

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ACTN2 mutations cause "Multiple structured Core Disease" (MsCD)

Lornage X, Romero NB, Grosgogeat CA, et al.
Acta neuropathologica, 2019, 137, 3, p 501

Notice complète Revue : Acta neuropathologica, 137, 3 Titre : ACTN2 mutations cause "Multiple structured Core Disease" (MsCD) Type de document : Article Auteurs : Lornage X ; Romero NB ; Grosgogeat CA ; Malfatti E ; Donkervoort S ; Marchetti MM ; Neuhaus SB ; Foley AR ; Labasse C ; Schneider R ; Carlier RY ; Chao KR ; Medne L ; Deleuze JF ; Orlikowski D ; Bonnemann CG ; Gupta VA ; Fardeau M ; Böhm J ; Laporte J Année de publication : 2019 Pages : p 501 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s00401-019-01963-8 / Pubmed : 30701273 N° Profil MNM : 2019021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30701273

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Novel SPEG Mutations in Congenital Myopathy without Centralized Nuclei

Lornage X, Sabouraud P, Lannes B, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2018, 5, 2, p 257

Notice complète Revue : Journal of Neuromuscular Diseases, 5, 2 Titre : Novel SPEG Mutations in Congenital Myopathy without Centralized Nuclei Type de document : Article Auteurs : Lornage X, Auteur ; Sabouraud P ; Lannes B ; Gaillard D ; Schneider R ; Deleuze JF ; Boland A ; Thompson J ; Böhm J ; Biancalana V ; Laporte J Année de publication : 2018 Pages : p 257 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.3233/JND-170265 / Pubmed : 29614691 N° Profil MNM : 2018041 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29614691

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Loss of Sarcomeric Scaffolding as a Common Baseline Histopathologic Lesion in Titin-Related Myopathies

Avila-Polo R, Avila-Polo R, Malfatti E, et al.
Journal of neuropathology and experimental neurology, 2018, 77, 12, p 1101

Notice complète Revue : Journal of neuropathology and experimental neurology, 77, 12 Titre : Loss of Sarcomeric Scaffolding as a Common Baseline Histopathologic Lesion in Titin-Related Myopathies Type de document : Article Auteurs : Avila-Polo R, Auteur ; Avila-Polo R ; Malfatti E ; Lornage X ; Chéraud C ; Nelson I ; Nectoux J ; Böhm J ; Schneider R ; Hedberg-Oldfors C ; Eymard B ; Monges S ; Lubieniecki F ; Brochier G ; Thao Bui M ; Madelaine A ; Labasse C ; Beuvin M ; Lacène E ; Boland A ; Deleuze JF ; Thompson J ; Richard I ; Taratuto AL ; Udd B ; Leturcq F ; Bonne G ; Oldfors A ; Laporte J ; Romero NB Année de publication : 2018 Pages : p 1101 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1093/jnen/nly095 / Pubmed : 30365001 N° Profil MNM : 2018102 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30365001

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Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy

Schartner V, Romero NB, Donkervoort S, et al.
Acta neuropathologica, 2017, 133, 4, p 517

Notice complète Revue : Acta neuropathologica, 133, 4 Titre : Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy Type de document : Article Auteurs : Schartner V, Auteur ; Romero NB ; Donkervoort S ; Treves S ; Munot P ; Pierson TM ; Dabaj I ; Malfatti E ; Zaharieva IT ; Zorzato F ; Abath Neto O ; Brochier G ; Lornage X ; Eymard B ; Taratuto AL ; Böhm J ; Gonorazky H ; Ramos-Platt L ; Feng L ; Phadke R ; Bharucha-Goebel DX ; Sumner CJ ; Bui MT ; Lacène E ; Beuvin M ; Labasse C ; Dondaine N ; Schneider R ; Thompson J ; Boland A ; Deleuze JF ; Matthews E ; Pakleza AN ; Sewry CA ; Biancalana V ; Quijano-Roy S ; Muntoni F ; Fardeau M ; Bonnemann CG ; Laporte J Année de publication : 2017 Pages : p 517 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adolescent ; adulte ; akinésie ; biopsie musculaire ; canal calcium ; couplage excitation-contraction ; enfant ; étude de cohorte ; famille ; féminin ; groupe de patients ; histopathologie ; hypotonie néonatale ; masculin ; mutation génétique ; ophtalmoplégie ; récepteur dihydropyridines ; Western blot Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s00401-016-1656-8 / Pubmed : 28012042 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28012042

Voir aussi

• CACNA1S : un gène du couplage excitation-contraction impliqué dans une nouvelle forme de myopathie congénitale.

  Urtizberea JA
  2017
  

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HSPB8 haploinsufficiency causes dominant adult-onset axial and distal myopathy

Echaniz-Laguna A, Lornage X, Lannes B, et al.
Acta neuropathologica, 2017, 134, 1, p 163

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Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues

Biancalana V, Scheidecker S, Miguet M, et al.
Acta neuropathologica, 2017, 134, 6, p 889

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Recessive MYPN mutations cause cap myopathy with occasional nemaline rods

Lornage X, Malfatti E, Chéraud C, et al.
Annals of neurology, 2017, 81, 3, p 467

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Common and variable clinical, histological, and imaging findings of recessive RYR1-related centronuclear myopathy patients

Abath-Neto O, Moreno CAM, Malfatti E, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 11, p 975

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Cortical and subcortical grey and white matter atrophy in Myotonic Dystrophies Type 1 and 2 Is associated with cognitive impairment, depression and daytime sleepiness

Schneider-Gold C, Bellenberg B, Prehn C, et al.
PLoS ONE, 2015, 10, 6

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Sleep and fatigue and the relationship to pain, disease activity and quality of life in juvenile idiopathic arthritis and juvenile dermatomyositis

Butbul Aviel Y, Stremler R, Benseler SM, et al.
Rheumatology (Oxford), 2011, 50, 11, p. 2051-2060

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Impairments of attention in individuals with multiple sclerosis

Paul RH, Beatty WW, Schneider R, et al.
Multiple sclerosis, 1998, 4, 5, p. 433-9

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