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Auteur Schneider R |
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Characterization of Iron Accumulation in Deep Gray Matter in Myotonic Dystrophy Type 1 and 2 Using Quantitative Susceptibility Mapping and R2(*) Relaxometry: A Magnetic Resonance Imaging Study at 3 Tesla
Ates S, Deistung A, Schneider R, et al.
Frontiers in neurology, 2019, 10
Revue : Frontiers in neurology, 10 Titre : Characterization of Iron Accumulation in Deep Gray Matter in Myotonic Dystrophy Type 1 and 2 Using Quantitative Susceptibility Mapping and R2(*) Relaxometry: A Magnetic Resonance Imaging Study at 3 Tesla Type de document : Article Auteurs : Ates S ; Deistung A ; Schneider R ; Prehn C ; Lukas C ; Reichenbach JR ; Schneider-Gold C ; Bellenberg B Editeur : Switzerland Année de publication : 12/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : cognition ; dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; étude cas-témoins ; étude prospective ; IRM ; maladie neuromusculaire ; neuropsychologie ; physiopathologie Pubmed / DOI : Pubmed : 31920940 / DOI : 10.3389/fneur.2019.01320
N° Profil MNM : 2020012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31920940 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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ACTN2 mutations cause "Multiple structured Core Disease" (MsCD)
Lornage X, Romero NB, Grosgogeat CA, et al.
Acta neuropathologica, 2019, 137, 3, p 501
Revue : Acta neuropathologica, 137, 3 Titre : ACTN2 mutations cause "Multiple structured Core Disease" (MsCD) Type de document : Article Auteurs : Lornage X ; Romero NB ; Grosgogeat CA ; Malfatti E ; Donkervoort S ; Marchetti MM ; Neuhaus SB ; Foley AR ; Labasse C ; Schneider R ; Carlier RY ; Chao KR ; Medne L ; Deleuze JF ; Orlikowski D ; Bonnemann CG ; Gupta VA ; Fardeau M ; Böhm J ; Laporte J Année de publication : 2019 Pages : p 501 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s00401-019-01963-8 / Pubmed : 30701273
N° Profil MNM : 2019021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30701273 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Novel SPEG Mutations in Congenital Myopathy without Centralized Nuclei
Lornage X, Sabouraud P, Lannes B, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2018, 5, 2, p 257
Revue : Journal of Neuromuscular Diseases, 5, 2 Titre : Novel SPEG Mutations in Congenital Myopathy without Centralized Nuclei Type de document : Article Auteurs : Lornage X, Auteur ; Sabouraud P ; Lannes B ; Gaillard D ; Schneider R ; Deleuze JF ; Boland A ; Thompson J ; Böhm J ; Biancalana V ; Laporte J Année de publication : 2018 Pages : p 257 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.3233/JND-170265 / Pubmed : 29614691
N° Profil MNM : 2018041 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29614691 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Loss of Sarcomeric Scaffolding as a Common Baseline Histopathologic Lesion in Titin-Related Myopathies
Avila-Polo R, Avila-Polo R, Malfatti E, et al.
Journal of neuropathology and experimental neurology, 2018, 77, 12, p 1101
Revue : Journal of neuropathology and experimental neurology, 77, 12 Titre : Loss of Sarcomeric Scaffolding as a Common Baseline Histopathologic Lesion in Titin-Related Myopathies Type de document : Article Auteurs : Avila-Polo R, Auteur ; Avila-Polo R ; Malfatti E ; Lornage X ; Chéraud C ; Nelson I ; Nectoux J ; Böhm J ; Schneider R ; Hedberg-Oldfors C ; Eymard B ; Monges S ; Lubieniecki F ; Brochier G ; Thao Bui M ; Madelaine A ; Labasse C ; Beuvin M ; Lacène E ; Boland A ; Deleuze JF ; Thompson J ; Richard I ; Taratuto AL ; Udd B ; Leturcq F ; Bonne G ; Oldfors A ; Laporte J ; Romero NB Année de publication : 2018 Pages : p 1101 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1093/jnen/nly095 / Pubmed : 30365001
N° Profil MNM : 2018102 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30365001 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy
Schartner V, Romero NB, Donkervoort S, et al.
Acta neuropathologica, 2017, 133, 4, p 517
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HSPB8 haploinsufficiency causes dominant adult-onset axial and distal myopathy
Echaniz-Laguna A, Lornage X, Lannes B, et al.
Acta neuropathologica, 2017, 134, 1, p 163
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Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues
Biancalana V, Scheidecker S, Miguet M, et al.
Acta neuropathologica, 2017, 134, 6, p 889
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Recessive MYPN mutations cause cap myopathy with occasional nemaline rods
Lornage X, Malfatti E, Chéraud C, et al.
Annals of neurology, 2017, 81, 3, p 467
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Common and variable clinical, histological, and imaging findings of recessive RYR1-related centronuclear myopathy patients
Abath-Neto O, Moreno CAM, Malfatti E, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 11, p 975
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Cortical and subcortical grey and white matter atrophy in Myotonic Dystrophies Type 1 and 2 Is associated with cognitive impairment, depression and daytime sleepiness
Schneider-Gold C, Bellenberg B, Prehn C, et al.
PLoS ONE, 2015, 10, 6
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Sleep and fatigue and the relationship to pain, disease activity and quality of life in juvenile idiopathic arthritis and juvenile dermatomyositis
Butbul Aviel Y, Stremler R, Benseler SM, et al.
Rheumatology (Oxford), 2011, 50, 11, p. 2051-2060
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Impairments of attention in individuals with multiple sclerosis
Paul RH, Beatty WW, Schneider R, et al.
Multiple sclerosis, 1998, 4, 5, p. 433-9
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