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Burns DT, Auteur ; Donkervoort S ; Müller JS ; Knierim E ; Bharucha-Goebel D ; Faqeih EA ; Bell SK ; AlFaifi AY ; Monies D ; Millan F ; Retterer K ; Dyack S ; MacKay S ; Morales Gonzalez S ; Giunta M ; Munro B ; Hudson G ; Scavina M ; Baker L ; Massini TC ; Lek M ; Hu Y ; Ezzo D ; Alkuraya FS ; Kang PB ; Griffin H ; Foley AR ; Schuelke M ; Horvath R ; Bonnemann CG | 2018
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Jensen BS ; Willer T ; Saade DN ; Cox MO ; Mozaffar T ; Scavina M ; Stefans VA ; Winder TL ; Campbell KP ; Moore SA ; Mathews KD | 27/08/2015
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Meilleur KG ; Zukosky K ; Medne L ; Fequiere P ; Powell-Hamilton N ; Winder TL ; AlSaman A ; El-Hattab AW ; Dastgir J ; Hu Y ; Donkervoort S ; Golden JA ; Eagle R ; Finkel R ; Scavina M ; Hood IC ; Rorke-Adams LB ; Bonnemann CG | 2014
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Horvath R ; Kemp JP ; Tuppen HAL ; Hudson G ; Oldfors A ; Marie SKN ; Moslemi AR ; Servidei S ; Holme E ; Shanske S ; Kollberg G ; Jayakar P ; Pyle A ; Marks HM ; Holinski-Feder E ; Scavina M ; Walter MC ; Coku J ; Gunther-Scholz A ; Smith PM ; McFarland R ; Chrzanowska-Lightowlers ZMA ; Lightowlers RN ; Hirano M ; Lochmuller H ; Taylor RW ; Chinnery PF ; Tulinius M | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - Identification du défaut génétique d’une myopathie mitochondriale de l’enfant de bon pronostic Les maladies mitochondriales à expression musculaire constituent un ensemble très h[...]
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Schessl J ; Taratuto AL ; Sewry C ; Battini R ; Chin SS ; Maiti B ; Dubrovsky AL ; Erro MG ; Espada G ; Robertella M ; Saccoliti M ; Olmos P ; Bridges LR ; Standring P ; Hu Y ; Zou Y ; Swoboda KJ ; Scavina M ; Goebel HH ; Mitchell CA ; Flanigan KM ; Muntoni F ; Bonnemann CG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/03/2009 - Myopathies à corps réducteurs et mutations du gène FHL1 : premières corrélations génotype-phénotype Les myopathies à corps réducteurs (ou reducing body myopathy en anglais) [...]
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Azmaipairashvili Z ; Riddle EC ; Scavina M ; Kumar SJ | 06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
Article
Boerkoel CF ; Takashima H ; Garcia CA ; Olney RK ; Johnson J ; Berry K ; Russo P ; Kennedy S ; Teebi AS ; Scavina M ; Williams LL ; Mancias P ; Butler IJ ; Krajewski KM ; Shy M ; Lupski JR | 2002
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Rahman T, Auteur ; Ramanathan R ; Stroud S ; Sample W ; Seliktar R ; Harwin W ; Alexander M ; Scavina M | 2001
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Collectif ; Scavina M ; Evans R ; MacKenzie WG ; Scott CI | 1998
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Pegoraro E ; Marks H ; Garcia CA ; Crawford T ; Mancias P ; Connolly AM ; Fanin M ; Martinello F ; Trevisan CP ; Angelini C ; Stella A ; Munk RL ; Servidei S ; Bonnemann CC ; Bertorini T ; Acsadi G ; Thompson CE ; Gagnon D ; Hoganson G ; Carver V ; Zimmerman RA ; Hoffman EP ; Scavina M | 1998
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Gruber D ; Lloyd-Puryear M ; Armstrong N ; Scavina M ; Tavakoli NP ; Brower AM ; Caggana M ; Chung WK | United States
