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Auteur Sarzi E |
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Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Sarzi E ; Prouteau C ; Bielicki G ; Boddaert N ; Rigau V ; Delettre C ; Hamel C ; Reynier P ; Lenaers G | AFM-TELETHON | 2011PURPOSEDominant Optic Atrophy (DOA) is an inherited mitochondrial disease mainly caused by mutations in the OPA1 gene, encoding a dynamin-related GTPase involved in mitochondrial fusion, cristae organization and control of apoptosis. DOA is char[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Sarzi E, Auteur | 2008Les maladies mitochondriales forment le groupe le plus courant d'anomalies congénitales du métabolisme. Ces maladies représentent actuellement plus de 17% des consultations régulières de notre service de génétique médicale. Les déficits multiple[...]Article
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Sarzi E ; Bourdon A ; Chrétien D ; Zarhrate M ; Corcos J ; Slama A ; Cormier-Daire V ; de Lonlay P ; Munnich A ; Rotig A | 2007Article
Bourdon A ; Minai L ; Serre V ; Jais JP ; Sarzi E ; Aubert S ; Chrétien D ; de Lonlay P ; Paquis-Flucklinger V ; Arakawa H ; Nakamura Y ; Munnich A ; Rotig A | 2007Comment in: Ribonucleotide reductase and mitochondrial DNA synthesis. Thelander L. Nat Genet. 2007 Jun;39(6):703-4.