Détail de l'auteur
Auteur Sarparanta J |
Documents disponibles écrits par cet auteur (22)

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Palmio J ; Jonson PH ; Inoue M ; Sarparanta J ; Bengoechea R ; Savarese M ; Vihola A ; Jokela M ; Nakagawa M ; Noguchi S ; Olivé M ; Masingue M ; Kerty E ; Hackman P ; Weihl CC ; Nishino I ; Udd B | England | 2020![]()
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Annals of neurology, 75, 2. Atypical phenotypes in titinopathies explained by second titin mutations
Evila A ; Vihola A ; Sarparanta J ; Raheem O ; Palmio J ; Sandell S ; Eymard B ; Illa I ; Rojas-Garcia R ; Hankiewicz K ; Negrao L ; Löppönen T ; Nokelainen P ; Karppa M ; S Penttila ; Screen M ; Suominen T ; Richard I ; Hackman P ; Udd B | 2014![]()
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Hackman P ; Sarparanta J ; Lehtinen S ; Vihola A ; Evila A ; Jonson PH ; Luque H ; Kere J ; Screen M ; Chinnery PF ; Ahlberg G ; Edstrom L ; Udd B | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie distale de Welander : identification de la mutation fondatrice dans le gène TIA1 La myopathie distale de Welander est une maladie neuromusculaire de transmission autosomique domin[...]![]()
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Sarparanta J ; Jonson PH ; Golzio C ; Sandell S ; Luque H ; Screen M ; McDonald K ; Stajich JM ; Mahjneh I ; Vihola A ; Raheem O ; S Penttila ; Lehtinen S ; Huovinen S ; Palmio J ; Tasca G ; Ricci E ; Hackman P ; Hauser M ; Katsanis N ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Karine C ; Daniele N ; Florence L ; Vihola A ; Roudaut C ; Monjaret F ; Pion D ; Tarrade A ; Sarparanta J ; Udd B ; Richard I | 2011Titin is a giant protein expressed in both skeletal and cardiac muscles. Several pathogenic mutations were identified in its two last exons causing muscular dystrophy phenotypes. The most common mutation, FINmaj, results in the replacement of 4 [...]![]()
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (in) (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Sarparanta J ; Charton K ; Blandin G ; Vihola A ; Marchand S ; Milic A ; Hackman P ; Ehler E ; Richard I ; Udd B | AFM-TELETHON | 2011Tibial muscular dystrophy (TMD) and limb-girdle muscular dystrophy 2J (LGMD2J) are M-band titinopathies, caused by mutations in the extreme C-terminus of titin. In patients of Finnish descent, TMD/LGMD2J is caused by FINmaj, an indel mutation ca[...]![]()
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Hackman P ; Sandell S ; Sarparanta J ; Luque H ; Huovinen S ; Palmio J ; Paetau A ; Kalimo H ; Mahjneh I ; Udd B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Du nouveau dans la LGMD1 D/E : le locus impliqué dans la maladie se rétrécit A l’heure actuelle, il a été identifié 8 formes autosomiques dominantes de myopathie des ceintur[...]![]()
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Pénisson-Besnier I ; Hackman P ; Suominen T ; Sarparanta J ; Huovinen S ; Richard-Crémieux I ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Sandell S ; Huovinen S ; Sarparanta J ; Luque H ; Raheem O ; Haapasalo H ; Hackman P ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Charton K ; Daniele N ; Vihola A ; Roudaut C ; Gicquel E ; Monjaret F ; Tarrade A ; Sarparanta J ; Udd B ; Richard I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Le déficit en calpaïne 3 corrige le phénotype de titinopathie chez les souris La titine est une protéine de très grande taille (1 ?m de long) qui joue un rôle majeur dans l'a[...]![]()
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Sarparanta J ; Blandin G ; Charton K ; Vihola A ; Marchand S ; Milic A ; Hackman P ; Ehler E ; Richard I ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Hackman P ; Marchand S ; Sarparanta J ; Vihola A ; Pénisson-Besnier I ; Eymard B ; Pardal-Fernandez JM ; Hammouda EH ; Richard I ; Illa I ; Udd B ; Hammouda el H | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Des titinopathies décrites hors de Finlande : à propos de 3 nouvelles mutations La titine est une protéine de très grande taille jouant un rôle majeur dans l’appareil contrac[...]![]()
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Sarparanta J ; Vihola A ; Hackman P ; Richard I ; Udd B | 2008Tibial muscular dystrophy (TMD) is a dominant late onset distal myopathy caused by mutations in M-line titin. In the few homozygotes known, the same mutations lead to the different, more severe limb-girdle muscular dystrophy LGMD2J. Most of the [...]![]()
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Collectif ; Sarparanta J ; Vihola A ; Marchand S ; Blandin G ; Hackman P ; Ehler E ; Richard I ; Udd B | 2008![]()
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Udd B ; Vihola A ; Sarparanta J ; Richard I ; Hackman P | 22/02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Hackman P ; Juvonen V ; Sarparanta J ; Penttinen M ; Aarimaa T ; Uusitalo M ; Auranen M ; Pihko H ; Alen R ; Junes M ; Lonnqvist T ; Kalimo H ; Udd B | 02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Sarparanta J ; Vihola A ; Hackman P ; Udd B | 2005Communication n° 351. Introduction : Mutations in the exon Mex6, encoding the C-terminal domain M10 of titin, cause two separate muscle disease phenotypes. Tibial muscular dystrophy (TMD) is a dominant late onset distal myopathy. Finnish TMD pat[...]![]()
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Hackman P ; Vihola A ; Haravuori H ; Marchand S ; Sarparanta J ; de Seze J ; Labeit S ; Witt C ; Peltonen L ; Richard I ; Udd B | 2002