MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

  trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) 

Data from the European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC)

Scalco RS, Lucia A, Santalla A, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15, 1, p 330

Notice complète Revue : Orphanet journal of rare diseases, 15, 1 Titre : Data from the European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC) Type de document : Article Auteurs : Scalco RS ; Lucia A ; Santalla A ; Martinuzzi A ; Vavla M ; Reni G ; Toscano A ; Musumeci O ; Voermans NC ; Kouwenberg CV ; Laforêt P ; San-Millán B ; Viéitez I ; Siciliano G ; Kühnle E ; Trost R ; Sacconi S ; Stemmerik MG ; Durmus H ; Kierdaszuk B ; Wakelin A ; Andreu AL ; Pinos T ; Marti R ; Quinlivan R ; Vissing J Année de publication : 24/11/2020 Pages : p 330 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33234167 / DOI : 10.1186/s13023-020-01562-x N° Profil MNM : 2020121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33234167

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Creation and implementation of a European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC registry)

Pinos T, Andreu AL, Bruno C, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15, 1, p 187

Notice complète Revue : Orphanet journal of rare diseases, 15, 1 Titre : Creation and implementation of a European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC registry) Type de document : Article Auteurs : Pinos T ; Andreu AL ; Bruno C ; Hadjigeorgiou GM ; Haller RG ; Laforêt P ; Lucia A ; Martin MA ; Martinuzzi A ; Navarro C ; Oflazer P ; Pouget J ; Quinlivan R ; Sacconi S ; Scalco RS ; Toscano A ; Vissing J ; Vorgerd M ; Wakelin A ; Marti R Année de publication : 15/10/2020 Pages : p 187 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33054807 / DOI : 10.1186/s13023-020-01455-z N° Profil MNM : 2020102 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33054807

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Deep phenotyping of Facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 by magnetic resonance imaging

Giacomucci G, Monforte M, Diaz-Manera J, et al.
European journal of neurology, 2020

Notice complète Revue : European journal of neurology Titre : Deep phenotyping of Facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 by magnetic resonance imaging Type de document : Article Auteurs : Giacomucci G ; Monforte M ; Diaz-Manera J ; Mul K ; Fernández-Torrón R ; Maggi L ; Marini Bettolo C ; Dahlqvist JR ; Haberlova J ; Camano P ; Gros M ; Tartaglione T ; Cristiano L ; Gerevini S ; Calandra P ; Deidda G ; Giardina E ; Sacconi S ; Straub V ; Vissing J ; van Engelen B ; Ricci E ; Tasca G Editeur : England Année de publication : 07/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32697863 / DOI : 10.1111/ene.14446 N° Profil MNM : 2020072 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32697863

Voir aussi

• FSH2 : des ressemblances et quelques différences avec la FSH1

  Cukierman L
  2020
  

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry

Semplicini C, De Antonio M, Taouagh N, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2020

Notice complète Revue : Journal of inherited metabolic disease Titre : Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry Type de document : Article Auteurs : Semplicini C ; De Antonio M ; Taouagh N ; Behin A ; Bouhour F ; Echaniz-Laguna A ; Magot A ; Nadaj-Pakleza A ; Orlikowski D ; Sacconi S ; Salort-Campana E ; Solé G ; Tard C ; Zagnoli F ; Jean-Yves H ; Hamroun D ; Laforêt P ; Attarian S ; Aube-Nathier AC ; Arrassi A ; Bassez G ; Bedat-Millet AL ; Bouibede F ; Boyer FC ; Caillaud C ; Canal A ; Carlier RY ; Chanson JB ; Chapon F ; Cintas P ; Deibener-Kaminsky J ; Demurger F ; Desnuelle C ; Durieu I ; Eymard B ; Féasson L ; Fournier M ; Froissart R ; Furby A ; Garcia PY ; Germain DP ; Ghorab K ; Morales RJ ; Krim E ; Labauge P ; Lacour A ; Lagrange E ; Lefeuvre C ; Leguy-Seguin V ; Leonard-Louis S ; Magy L ; Masseau A ; Michaud M ; Minot-Myhie MC ; Nicolas G ; Nollet S ; Not A ; Noury JB ; Ollivier G ; Pereon Y ; Perez T ; Perniconi B ; Piraud M ; Petiot P ; Pouget J ; Praline J ; Prigent H ; Renard D ; Spinazzi M ; Stojkovic T ; Taithe F ; Tiffreau V ; Vincent D Editeur : United States Année de publication : 06/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32515844 / DOI : 10.1002/jimd.12272 N° Profil MNM : 2020061 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32515844

Voir aussi

• Maladie de Pompe : l’enzymothérapie bénéfique à long terme

  Cukierman L
  2020
  

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Inclusion body myositis in patients with spinocerebellar ataxia types 3 and 6

Rietveld A, van Gaalen J, Saris C, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2020

Notice complète Revue : Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry Titre : Inclusion body myositis in patients with spinocerebellar ataxia types 3 and 6 Type de document : Article Auteurs : Rietveld A ; van Gaalen J ; Saris C ; Okkersen K ; Küsters B ; van de Warrenburg B ; van Engelen B ; Sacconi S ; Raaphorst J Editeur : England Année de publication : 06/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32576615 / DOI : 10.1136/jnnp-2020-323270 N° Profil MNM : 2020062 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32576615

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Type 1 FSHD with 6-10 Repeated Units: Factors Underlying Severity in Index Cases and Disease Penetrance in Their Relatives Attention

Salort-Campana E, Fatehi F, Beloribi-Djefaflia S, et al.
International Journal of molecular sciences, 2020, 21, 6

Permalink

Mitochondrial function in skeletal myofibers is controlled by a TRF2-SIRT3 axis over lifetime

Robin JD, Jacome Burbano MS, Peng H, et al.
Aging cell, 2020

Permalink

Diagnostic challenges in metabolic myopathies

Angelini C, Marozzo R, Pegoraro V, et al.
Expert Review of Neurotherapeutics, 2020

Permalink

Bilateral scapulothoracic arthrodesis for facioscapulohumeral muscular dystrophy: function, fusion, and respiratory consequences

Boileau P, Pison A, Wilson A, et al.
Journal of shoulder and elbow surgery, 2020

Permalink

Deep morphological analysis of muscle biopsies from type III glycogenesis (GSDIII), debranching enzyme deficiency, revealed stereotyped vacuolar myopathy and autophagy impairment

Laforêt P, Inoue M, Goillot E, et al.
Acta neuropathologica communications, 2019, 7, 1, p 167

Permalink

Clinical trial readiness to solve barriers to drug development in FSHD (ReSolve): protocol of a large, international, multi-center prospective study

LoRusso S, Johnson NE, McDermott MP, et al.
BMC neurology, 2019, 19, 1, p 224

Permalink

Mannose 6-phosphonate labelling: A key for processing the therapeutic enzyme in Pompe disease

Godefroy A, Daurat M, Da Silva A, et al.
Journal of cellular and molecular medicine, 2019, 23; 9, p 6499

Permalink

Scapular dyskinesis in myotonic dystrophy type 1: clinical characteristics and genetic investigations

Voermans NC, van der Bilt RC, IJspeert J, et al.
Journal of neurology, 2019

Permalink

SMCHD1 mutation spectrum for facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 (FSHD2) and Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS) reveals disease-specific localisation of variants in the ATPase domain.

Lemmers RJLF, van der Stoep N, Vliet PJV, et al.
Journal of medical genetics, 2019

Permalink

FSHD1 and FSHD2 form a disease continuum

Sacconi S, Briand-Suleau A, Gros M, et al.
Neurology, 2019, 92, 19

Permalink

A multicenter retrospective study of Charcot-Marie-Tooth disease type 4B (CMT4B) associated with mutations in myotubularin-related proteins (MTMRs)

Pareyson D, Stojkovic T, Reilly MM, et al.
Annals of neurology, 2019, p 55

Permalink

Expanding the importance of HMERF titinopathy: new mutations and clinical aspects

Palmio J, Leonard-Louis S, Sacconi S, et al.
Journal of neurology, 2019, 266, 3, p 680

Permalink

E-Santé et innovation thérapeutique

Sacconi S, Mehl J, Lenain C, et al.
médecine/sciences, 2019, 35, HS1, p 42

Permalink

The French National Registry of patients with Facioscapulohumeral muscular dystrophy

Guien C, Guien C, Blandin G, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2018, 13, 1

Permalink

Late-onset Pompe disease in France: molecular features and epidemiology from a nationwide study

Semplicini C, Semplicini C, Letard P, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2018

Permalink

Inflammatory facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 in 18p deletion syndrome

Renard D, Taïeb G, Garibaldi M, et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 2018, 176, 8, p 1760

Permalink

FSHD type 2 and Bosma arhinia microphthalmia syndrome: Two faces of the same mutation

Mul K, Mul K, Lemmers RJLF, et al.
Neurology, 2018

Permalink

Monosomy 18p is a risk factor for facioscapulohumeral dystrophy

Balog J, Goossens R, Lemmers RJLF, et al.
Journal of medical genetics, 2018

Permalink

Deep characterization of a common D4Z4 variant identifies biallelic DUX4 expression as a modifier for disease penetrance in FSHD2.

Lemmers RJ, van der Vliet PJ, Balog J, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2018, 26, 1, p 94

Permalink

Cis D4Z4 repeat duplications associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2

Lemmers RJLF, van der Vliet PJ, Vreijling JP, et al.
Human molecular genetics, 2018, 27, 20, p 3488

Permalink