Détail de l'auteur
Auteur Sablonnière B |
Documents disponibles écrits par cet auteur (12)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Article
Huin V ; Coarelli G ; Guémy C ; Boluda S ; Debs R ; Mochel F ; Stojkovic T ; Grabli D ; Maisonobe T ; Gaymard B ; Lenglet T ; Tard C ; Davion JB ; Sablonnière B ; Monin ML ; Ewenczyk C ; Viala K ; Charles P ; Le Ber I ; Reilly MM ; Houlden H ; Cortese A ; Seilhean D ; Brice A ; Durr A | 30/06/2022Article
Huin V ; Coarelli G ; Guémy C ; Boluda S ; Debs R ; Mochel F ; Stojkovic T ; Grabli D ; Maisonobe T ; Gaymard B ; Lenglet T ; Tard C ; Davion JB ; Sablonnière B ; Monin ML ; Ewenczyk C ; Viala K ; Charles P ; Le Ber I ; Reilly MM ; Houlden H ; Cortese A ; Seilhean D ; Brice A ; Durr A | England | 30/06/2021Article
Huin V ; vasseur F ; Schraen-Maschke S ; Dhaenens CM ; Devos P ; Dupont K ; Sergeant N ; Buee L ; Lacour A ; Hofmann-Radvanyi H ; Sablonnière B | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Steinert : MBNL1, gène modificateur de la maladie ? La maladie de Steinert ou dystrophie mytonique de type 1 (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplet CTG dans le gène [...]Article
Dhaenens CM ; Tran H ; Frandemiche ML ; Carpentier C ; Schraen-Maschke S ; Sistiaga A ; Goicoechea M ; Eddarkaoui S ; Van Brussels E ; Obriot H ; Labudeck A ; Gevaert MH ; Fernandez-Gomez F ; Charlet Berguerand N ; Deramecourt V ; Maurage CA ; Buee L ; Lopez de Munain A ; Sablonnière B ; Caillet-Boudin ML ; Sergeant N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Petit F ; Cuisset JM ; Rouaix-Emery N ; Cances C ; Sablonnière B ; Bieth E ; Moerman A ; Sukno S ; Hardy N ; Holder-Espinasse M ; Manouvrier-Hanu S ; Vallée L | 01/2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Analyse rétrospective pour affiner la corrélation génotype-phénotype dans les amyotrophies spinales proximales Plus de 98% des personnes atteintes d'amyotrophie spinale proxim[...]Article
Ghanem D ; Tran H ; Dhaenens CM ; Schraen-Maschke S ; Sablonnière B ; Buee L ; Sergeant N ; Caillet-Boudin ML | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Frédéric M ; Clot F ; Blanchard A ; Dhaenens CM ; Lesca G ; Cif L ; Durr A ; Vidailhet M ; Sablonnière B ; Calender A ; Brice A ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S ; Collod-Béroud G | 2008Early-Onset Torsion Dystonia (EOTD) are rare movement disorders developing in childhood with a neurological origin. They begin in a limb and potentially spread to other parts of the body to become generalized. Molecular defect is known for only [...]Article
Colloque jeunes chercheurs (7 mars 2008; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Frédéric M ; Clot F ; Blanchard A ; Dhaenens CM ; Lesca G ; Cif L ; Durr A ; Vidailhet M ; Sablonnière B ; Calender A ; Brice A ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S ; Collod-Béroud G | 2008Early-Onset Torsion Dystonia (EOTD) are rare movement disorders developing in childhood with a neurological origin. They begin in a limb and potentially spread to other parts of the body to become generalized. Molecular defect is known for only [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Tran H ; Dhaenens C ; Ghanem D ; Charlet N ; Van Brussels E ; Sablonnière B ; Buee L ; Caillet-Boudin ML ; Schraen-Maschke S ; Sergeant N | 2008Myotonic Dystrophy type 1 (DM1), the most common form of adult muscular dystrophy, is a multisystemic inherited disorder that affects skeletal muscle, heart and brain. DM1 is caused by a CTG expansion mutation located on the 3’untranslated regio[...]Article
Klebe S ; Lacour A ; Durr A ; Stojkovic T ; Depienne C ; Forlani S ; Poëa-Guyon S ; Vuillaume I ; Sablonnière B ; Vermersch P ; Brice A ; Stevanin G | 2007Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Leroy O ; Dhaenens CM ; Maurage CA ; Vermersch P ; Buee L ; Sablonnière B ; Sergeant N ; Caillet-Boudin ML | 2005Communication n° 286 Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant disorder caused by an expansion of CTG repeats in the 3'UTR of the DMPK gene. Major clinical features are myotonia, muscle weakness, cardiac arrhythmia, insulin resist[...]